Les objectifs spécifiques de l’UDN sont les suivants: (1) améliorer le niveau de diagnostic et de prise en charge des patients atteints de maladies non diagnostiquées grâce à l’élaboration de protocoles communs conçus par une large communauté de chercheurs; (2) faciliter la recherche sur l’étiologie des maladies non diagnostiquées, en collectant et en partageant des données cliniques et de laboratoire standardisées et de haute qualité, y compris le génotypage, le phénotypage et la documentation des expositions environnementales; et (3) créer une communauté intégrée et collaborative sur plusieurs sites cliniques et parmi les chercheurs de laboratoire et cliniques prêts à étudier la physiopathologie de ces maladies nouvelles et rares.
En 2008, le Programme des maladies non diagnostiquées des NIH (UDP) a été organisé et établi par l’Institut National de Recherche sur le génome Humain (NHGRI), l’Office of Rare Diseases Research (ORDR) des Instituts Nationaux de la Santé (NIH) et le Centre clinique des NIH pour aider à fournir un diagnostic et un traitement aux patients atteints de troubles inconnus.
En 2012, s’appuyant sur les premiers succès du PDU, les NIH ont étendu le programme à un réseau de sept sites cliniques. Ces sites cliniques, ainsi qu’un Centre de coordination de l’UDN et d’autres laboratoires centraux, constituaient le Réseau des maladies non diagnostiquées (UDN) en phase I et ont démontré que ce type d’approche interdisciplinaire du diagnostic de la maladie est réalisable dans les centres médicaux universitaires des États-Unis.
En 2018, de nouvelles récompenses ont élargi l’UDN de sept à 12 sites cliniques, augmentant la répartition géographique du réseau national et le nombre de personnes ayant accès à un site clinique UDN. En plus des nouveaux sites cliniques, de nouveaux noyaux de recherche ont également été ajoutés dans le cadre de la Phase II de l’UDN, y compris un nouveau Noyau Métabolomique fournissant une métabolomique non ciblée et des analyses de biomarqueurs ciblées, et un nouveau Centre de dépistage des organismes modèles augmentant la capacité de modélisation du poisson zèbre et ajoutant C. elegans comme nouveau système modèle pour l’UDN. Une liste complète des bourses financées se trouve à l’adresse suivante : https://commonfund.nih.gov/Diseases/fundedresearch.