Le syndrome de Gorlin est également appelé syndrome de carcinome basocellulaire naévoïde (NBCCS). Vous pourriez aussi le voir écrit syndrome de Gorlin.
Le syndrome de Gorlin est une affection rare dans laquelle de nombreuses personnes développent un type de cancer de la peau appelé cancer basocellulaire de la peau. Ils pourraient également avoir un certain nombre d’autres conditions médicales.
Quelle est sa fréquence
Le syndrome de Gorlin affecte environ 1 personne sur 31 000, bien que le chiffre réel puisse être plus élevé car les cas bénins peuvent ne pas être reconnus.
Entre 70 et 80 personnes sur 100 (entre 70 et 80%) atteintes du syndrome de Gorlin ont quelqu’un d’autre dans leur famille et ont hérité d’une mutation génétique d’un de leurs parents.
À propos du syndrome de Gorlin
Le syndrome de Gorlin est également appelé syndrome de carcinome basocellulaire naévoïde car environ 90 personnes sur 100 (environ 90%) atteintes du syndrome développent plusieurs cancers basocellulaires de la peau. Les cancers commencent généralement à se développer vers l’âge de 30 ans.
Les personnes atteintes du syndrome de Gorlin peuvent également avoir un certain nombre de conditions médicales différentes, notamment:
- problèmes de peau, tels que marques cutanées et kystes cutanés
- kystes sur la mâchoire qui se développent généralement pendant l’adolescence
- changements dans les os, ils peuvent être plus longs et plus gros que d’habitude
- fosses sur la paume des mains et la plante des pieds
- tumeurs non cancéreuses (bénignes) de l’ovaire , ceux-ci sont appelés fibromes et se développent chez environ 20 personnes sur 100 (environ 20%) atteintes du syndrome
- un type de tumeur cérébrale appelé médulloblastome
Faible risque de développer un médulloblastome
Bien que les personnes atteintes de Le syndrome de Gorlin a un risque accru de développer un médulloblastome, ce risque est faible.
Le médulloblastome est un type de tumeur cérébrale qui affecte généralement les enfants âgés de 2 à 5 ans. Ils se développent chez environ 5 enfants sur 100 (5%) atteints du syndrome de Gorlin. Seuls quelques enfants atteints de médulloblastome ont également le syndrome de Gorlin.
Le traitement pour les enfants atteints d’un médulloblastome et du syndrome de Gorlin serait le même pour les autres enfants diagnostiqués avec un médulloblastome.
Traitement des cancers de la peau basocellulaires
Toute personne atteinte du syndrome de Gorlin a besoin de contrôles cutanés réguliers par un spécialiste de la peau (un dermatologue).
Les contrôles cutanés sont généralement annuels mais peuvent l’être plus souvent. Si vous remarquez des changements sur votre peau entre les rendez-vous, vous devez en informer votre médecin. Les cancers de la peau basocellulaire se développent très lentement et il est peu probable qu’ils se propagent à une autre partie du corps.
Le traitement principal du cancer de la peau basocellulaire est la chirurgie, mais vous pourriez avoir:
- crème imiquimod
- chimiothérapie, généralement une crème de chimiothérapie
- thérapie photodynamique
Votre traitement sera similaire à celui de toute autre personne atteinte d’un cancer de la peau et est généralement très efficace. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Gorlin sont très sensibles aux radiations et la radiothérapie peut rendre les cancers de la peau plus susceptibles de se développer dans la zone de traitement. Les médecins ne recommandent donc généralement pas la radiothérapie.
Le syndrome du soleil et de Gorlin
Comme les personnes atteintes du syndrome de Gorlin présentent un risque accru de cancer de la peau, vous devez prendre des précautions supplémentaires au soleil. C’est la même chose pour toute personne atteinte du syndrome de Gorlin, que vous ayez eu un cancer de la peau ou non.
Protégez-vous du soleil en utilisant une combinaison d’ombre, de vêtements et de crème solaire.
Faire face au syndrome de Gorlin
Vous pouvez vous sentir dépassé lorsque vous entendez que vous souffrez d’une affection qui peut augmenter votre risque de développer des problèmes médicaux.
Cela peut vous aider à savoir que de nombreuses conditions sont gérables. Pour certaines conditions, vous n’aurez besoin d’aucun traitement médical. Même si vous avez besoin d’un traitement, il est susceptible de bien fonctionner, y compris le traitement du cancer de la peau.
Il peut être rassurant pour vous de savoir que les personnes atteintes du syndrome de Gorlin vivent généralement aussi longtemps que les personnes qui n’en ont pas.
Le Groupe du syndrome de Gorlin a des informations détaillées sur son site Web et offre un soutien aux personnes touchées par le syndrome de Gorlin.