Le syndrome de Möbius résulte du sous-développement des nerfs crâniens VI et VII. Le nerf crânien VI contrôle le mouvement latéral des yeux et le nerf crânien VII contrôle l’expression faciale.
Les causes du syndrome de Möbius sont mal comprises. On pense qu’il résulte d’une perturbation vasculaire (perte temporaire du flux sanguin) dans le cerveau pendant le développement prénatal. Il peut y avoir de nombreuses raisons pour une perturbation vasculaire conduisant au syndrome de Möbius. La plupart des cas ne semblent pas être génétiques. Cependant, des liens génétiques ont été trouvés dans quelques familles. Certains traumatismes maternels peuvent entraîner une altération ou une interruption du flux sanguin (ischémie) ou un manque d’oxygène (hypoxie) chez un fœtus en développement. Certains cas sont associés à une translocation réciproque entre les chromosomes ou à une maladie maternelle. Dans la majorité des cas de syndrome de Möbius dans lesquels l’hérédité autosomique dominante est suspectée, la paralysie des sixième et septième nerfs crâniens (paralysie) survient sans anomalies des membres associées.
La consommation de drogues et une grossesse traumatique peuvent également être liées au développement du syndrome de Möbius. L’utilisation des médicaments misoprostol ou thalidomide par les femmes pendant la grossesse a été liée au développement du syndrome de Möbius dans certains cas. Le Misoprostol est utilisé pour provoquer des avortements au Brésil et en Argentine ainsi qu’aux États-Unis. Les avortements au Misoprostol réussissent 90% du temps, ce qui signifie que 10% du temps, la grossesse se poursuit. Des études montrent que l’utilisation de misoprostal pendant la grossesse augmente le risque de développer le syndrome de Möbius d’un facteur 30. Bien qu’il s’agisse d’une augmentation spectaculaire du risque, l’incidence du syndrome de Möbius sans utilisation de misoprostal est estimée à une naissance sur 50000 à 100000 (ce qui fait que l’incidence du syndrome de Möbius avec utilisation de misoprostol est inférieure à une naissance sur 1000). La consommation de cocaïne (qui a également des effets vasculaires) a été impliquée dans le syndrome de Möbius.
Certains chercheurs ont suggéré que le problème sous-jacent de ce trouble pourrait être une hypoplasie congénitale ou une agénésie des noyaux nerveux crâniens. Certains symptômes associés au syndrome de Möbius peuvent être causés par un développement incomplet des nerfs faciaux, d’autres nerfs crâniens et d’autres parties du système nerveux central.
Problèmes oraux/dentairesmodifier
NéonatalEdit
Lorsqu’un enfant naît avec le syndrome de Möbius, il peut y avoir des difficultés à fermer la bouche ou à avaler. La langue peut fasciculer (carquois) ou être hypotonique (tonus musculaire faible). La langue peut être plus grande ou plus petite que la moyenne. Il peut y avoir un tonus faible des muscles du palais mou, du pharynx et du système masticateur. Le palais peut être trop arqué (un palais haut), car la langue ne forme pas une aspiration qui formerait normalement le palais plus bas. Le palais peut avoir un sillon (cela peut être partiellement dû à une intubation précoce si c’est pour une période prolongée) ou peut être une fente (incomplètement formée). L’ouverture vers la bouche peut être petite. Les problèmes d’alimentation peuvent devenir un problème critique dès le début si une nutrition adéquate est difficile.
Dentition primairedit
Les dents primaires (de bébé) commencent généralement à apparaître à l’âge de 6 mois, et les 20 dents peuvent l’être à l’âge de deux ans et demi. Le moment de l’éruption varie considérablement. Il peut y avoir une formation incomplète de l’émail sur les dents (hypoplasie de l’émail) qui rend les dents plus vulnérables aux caries (cavités). Il peut y avoir des éruptions de dents manquantes. Si le nourrisson ne se ferme pas correctement, les mâchoires inférieures deviennent plus déficientes (micrognathie ou rétrognathie). Les dents de devant peuvent ne pas se toucher lorsque l’enfant se ferme parce que les dents de derrière sont trop rompues ou en raison d’une formation incomplète du maxillaire. Cette affection est appelée morsure ouverte antérieure et a des implications faciales / squelettiques. La salive peut être épaisse ou le nourrisson peut avoir la bouche sèche.
Dentition transitionnellemodifier
Entre 5 et 7 ans, la plupart des enfants commencent à perdre leurs dents primaires. Parfois, certaines dents primaires sont lentes à s’exfolier (tombent), et le dentiste peut vouloir retirer une dent primaire tôt pour prévenir les problèmes d’orthodontie. De même, la perte prématurée des dents primaires peut créer des problèmes orthodontiques plus tard. Lorsqu’une dent est perdue prématurément, des entretoises amovibles ou fixes peuvent être nécessaires pour empêcher le déplacement des dents. Un traitement orthodontique interceptif peut être initié à ce stade de développement pour aider à l’encombrement ou pour aider à relier les mâchoires supérieure et inférieure. En accord avec un palais élevé, les dents supérieures sont en forme d’arche étroite lorsqu’elles s’alignent dans la bouche. Cela peut provoquer une éruption des dents antérieures supérieures et devenir plus sujettes à la fracture en cas de choc accidentel. L’orthodontie interceptive joue un rôle important dans cette situation. Les appareils qui élargissent l’arcade supérieure ont tendance à ramener les dents de devant dans une position plus normale. Certains appareils peuvent même aider à permettre aux dents de devant de se rapprocher de la normale dans une situation de morsure ouverte. La bouche et les lèvres peuvent avoir tendance à sécher avec le patient Möbius. L’absence d’une bonne étanchéité buccale (lèvres jointes) permet à la gencive (gencives) de sécher et peut devenir enflammée et irritée.
Dentition permanentEdit
Après la perte de la dernière dent primaire, généralement vers l’âge de douze ans, un traitement orthodontique final peut être initié. Un patient qui n’a pas été en mesure de bien fermer ou d’avaler aura probablement une morsure ouverte, une croissance déficiente de la mâchoire inférieure, une arcade étroite avec des dents surpeuplées et un évasement antérieur supérieur des dents. Une chirurgie orthognathique (mâchoire) peut être indiquée. Cela devrait être complété dans la plupart des situations avant la chirurgie du sourire où le muscle gracilis est greffé sur le visage.
Des liens génétiques avec 13q12.2 et 1p22 ont été suggérés.