La tétrasomie 18p est une affection chromosomique qui affecte de nombreuses parties du corps. Cette affection entraîne généralement des difficultés d’alimentation pendant la petite enfance, un retard de développement, une déficience intellectuelle souvent légère à modérée mais pouvant être grave, des changements dans le tonus musculaire, des traits distinctifs du visage et d’autres malformations congénitales. Cependant, les signes et symptômes varient selon les personnes touchées.
Les bébés atteints de tétrasomie 18p ont souvent du mal à s’alimenter et peuvent vomir fréquemment, ce qui les rend difficiles à prendre du poids. Certains nourrissons atteints ont également des problèmes respiratoires et une jaunisse, qui est un jaunissement de la peau et du blanc des yeux.
Des changements dans le tonus musculaire sont couramment observés avec la tétrasomie 18p. Certains enfants atteints ont un tonus musculaire faible (hypotonie), tandis que d’autres ont un tonus musculaire accru (hypertonie) et une raideur (spasticité). Ces changements contribuent à retarder le développement de la motricité, y compris la position assise, le rampement et la marche.
La tétrasomie 18p est associée à une apparence faciale distinctive qui peut inclure des oreilles de forme inhabituelle et basses, une petite bouche 
, une zone plane entre la lèvre supérieure et le nez (philtrum ) et une lèvre supérieure fine . De nombreuses personnes atteintes ont également un haut toit en arc de la bouche (palais), et quelques-unes ont eu une fente dans le toit de la bouche (fente palatine ).
Les caractéristiques supplémentaires de la tétrasomie 18p peuvent inclure des convulsions, des problèmes de vision, des infections récurrentes de l’oreille, une perte auditive légère à modérée, de la constipation et d’autres problèmes gastro-intestinaux, une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose ou cyphose ), une pénurie d’hormone de croissance et des malformations congénitales affectant le cœur et d’autres organes. Les mâles atteints de tétrasomie 18p peuvent naître avec des testicules non descendus (cryptorchidie) ou l’ouverture de l’urètre sur la face inférieure du pénis (hypospadias). Des troubles psychiatriques, tels que le trouble déficitaire de l’attention / hyperactivité (TDAH) et l’anxiété, ainsi que des défis sociaux et comportementaux ont également été rapportés chez certaines personnes atteintes de tétrasomie 18p.