La macroglobulinémie de Waldenstrom (MW) est souvent détectée lorsqu’une personne va voir son médecin en raison de symptômes qu’elle présente ou parce qu’elle ne se sent tout simplement pas bien et passe un bilan de santé. Parfois, on le trouve chez des personnes sans symptômes lorsqu’elles ont des tests sanguins effectués pour une autre raison.
Si des signes ou des symptômes suggèrent qu’une personne pourrait avoir une MW, des examens et des tests seront effectués pour en être sûre. Les tests les plus importants rechercheront des protéines anormales dans le sang et des cellules anormales dans la moelle osseuse. Parce que la MW est un type de lymphome, comme les autres lymphomes, elle peut envahir la moelle osseuse, les ganglions lymphatiques et d’autres organes.
Antécédents médicaux et examen physique
Votre médecin voudra obtenir des antécédents médicaux complets, y compris des informations sur vos symptômes, les facteurs de risque possibles, les antécédents familiaux et d’autres conditions médicales.
Ensuite, le médecin vous examinera, en accordant une attention particulière à vos ganglions lymphatiques et aux autres zones de votre corps qui pourraient être impliquées, y compris les yeux, les nerfs, la rate et le foie. Le médecin peut également rechercher des signes d’infection, qui peuvent provoquer plusieurs des mêmes symptômes.
Si le médecin soupçonne que la MW (ou un autre type de lymphome) pourrait être à l’origine de vos symptômes, la prochaine étape consistera probablement à commander des tests sanguins. Vous pourriez également être référé à un hématologue, un médecin spécialisé dans les maladies du sang, ou un oncologue, un médecin spécialisé dans le cancer.
Tests de laboratoire
WM peut être suspecté si votre médecin constate que vous avez un faible nombre de cellules sanguines ou des taux de protéines inhabituels lors des tests sanguins. Si c’est le cas, votre médecin peut ordonner un test sanguin appelé électrophorèse des protéines sériques pour déterminer quelles sont les protéines anormales. Ce n’est généralement qu’après ces tests qu’une biopsie de la moelle osseuse ou d’un ganglion lymphatique est envisagée.
Numération globulaire
La numération globulaire complète (CBC) est un test qui mesure les taux de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Si les cellules du lymphome occupent une trop grande partie de la moelle osseuse, ces taux sanguins peuvent être faibles.
Taux d’immunoglobulines
Ce test mesure les taux des différents anticorps (immunoglobulines) dans le sang – IgA,gE, IgG et IgM – pour voir s’ils sont anormalement élevés ou faibles. Dans la MW, le niveau d’IgM est élevé, mais le niveau d’IgG est souvent faible.
Électrophorèse
L’immunoglobuline anormale fabriquée dans WM est un anticorps IgM. Cet anticorps est monoclonal, ce qui signifie qu’il s’agit de plusieurs copies du même anticorps. L’électrophorèse des protéines sériques (ou SPEP) est un test qui mesure la quantité totale d’immunoglobulines dans le sang et trouve toute immunoglobuline monoclonale. Un autre test, tel que l’électrophorèse d’immunofixation, est ensuite utilisé pour déterminer le type d’anticorps anormal (IgM ou autre type).
Il est nécessaire de trouver un anticorps IgM monoclonal dans le sang pour diagnostiquer la MW. Cette protéine anormale dans WM est connue sous de nombreux noms différents, y compris l’immunoglobuline monoclonale M, la protéine IgM, le pic IgM, la paraprotéine IgM, la protéine M et le pic M. Des niveaux élevés d’autres types d’immunoglobulines monoclonales, comme les IgA ou les IgG, sont observés dans différents troubles (comme le myélome multiple et certains autres lymphomes).
Parfois, des morceaux de la protéine IgM sont excrétés par les reins dans l’urine. Ces protéines peuvent être détectées par un test appelé électrophorèse des protéines urinaires (ou UPEP).
Viscosité
La viscosité est une mesure de l’épaisseur du sang. Si le taux d’IgM est trop élevé, le sang deviendra épais (visqueux) et ne pourra plus circuler librement (pensez à verser du miel par rapport à verser de l’eau).
Cryocrite
Ce test mesure les taux sanguins de cryoglobulines (protéines qui s’agglutinent à des températures fraîches et peuvent bloquer les vaisseaux sanguins).
agglutinines froides
Les agglutinines froides sont des anticorps qui attaquent et tuent les globules rouges, en particulier à des températures plus froides. Ces cellules mortes peuvent alors s’accumuler et bloquer les vaisseaux sanguins. Un test sanguin peut être utilisé pour détecter ces anticorps.
microglobuline bêta-2 (ß2M)
Ce test mesure une autre protéine produite par les cellules cancéreuses de la MW. Cette protéine elle-même ne pose aucun problème, mais c’est un indicateur utile du pronostic d’un patient (perspectives). Des niveaux élevés de ß2M sont liés à des perspectives plus mauvaises.
Biopsies
Les symptômes de la MW et du lymphome non Hodgkinien (LNH) ne sont pas suffisamment distinctifs pour qu’un médecin sache avec certitude si une personne en souffre, sur la base des seuls symptômes. La plupart des symptômes peuvent également être causés par des problèmes non cancéreux comme les infections ou par d’autres types de cancers. Les analyses de sang peuvent aider à établir le diagnostic correct, mais une biopsie (prélèvement d’échantillons de tissu affecté à examiner au microscope) est le seul moyen d’en être sûr. Plusieurs types de biopsies peuvent être utilisés.
Aspiration et biopsie de la moelle osseuse
Il s’agit du type de biopsie le plus important pour la MW et est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Cela peut être fait chez le médecin ou à l’hôpital.
L’aspiration de la moelle osseuse et la biopsie sont généralement effectuées en même temps. Les échantillons sont prélevés à l’arrière de l’os pelvien (hanche), bien que dans certains cas, ils puissent être prélevés sur le sternum (os du sein) ou d’autres os.
- Dans l’aspiration de la moelle osseuse, vous vous allongez sur une table (soit sur le côté, soit sur le ventre). Le médecin nettoie la peau sur la hanche, puis engourdit la zone et la surface de l’os en injectant un anesthésique local. Cela peut piquer ou brûler brièvement. Une aiguille fine et creuse est ensuite insérée dans l’os et une seringue est utilisée pour aspirer une petite quantité de moelle osseuse liquide. Même avec l’anesthésique, la plupart des patients ont encore une brève douleur lorsque la moelle est retirée.
- Une biopsie de moelle osseuse est généralement effectuée juste après l’aspiration. Un petit morceau d’os et de moelle est retiré avec une aiguille légèrement plus grande qui est enfoncée dans l’os. Cela peut également causer une brève douleur.
Une fois la biopsie effectuée, une pression est appliquée sur le site pour aider à arrêter tout saignement. Il y aura une certaine douleur dans la zone de biopsie lorsque le médicament engourdi s’estompera. La plupart des patients peuvent rentrer chez eux juste après la procédure.
Les échantillons de moelle osseuse sont ensuite envoyés à un laboratoire, où ils sont testés pour voir s’ils ont des cellules de lymphome (voir ci-dessous). Pour un diagnostic de MW, au moins 10% des cellules de la moelle osseuse doivent être des cellules de lymphome lymphoplasmacytoïde.
Biopsie par aspiration à l’aiguille fine (ANF)
Dans une biopsie par ANF, le médecin utilise une aiguille creuse très fine avec une seringue pour retirer une petite quantité de tissu d’une tumeur ou d’un ganglion lymphatique. Ce type de biopsie est utile pour prélever des ganglions lymphatiques afin de voir s’ils sont hypertrophiés à cause d’un cancer ou d’une infection. La FNA peut aider à diagnostiquer certains lymphomes, mais la MW est généralement diagnostiquée avec une biopsie de la moelle osseuse.
Pour un FNA sur un nœud élargi près de la surface du corps, le médecin peut viser l’aiguille tout en sentant le nœud. Si le nœud agrandi (ou la tumeur) est profondément à l’intérieur du corps, l’aiguille peut être guidée pendant qu’elle est vue sur une tomodensitométrie ou une échographie (voir les descriptions des tests d’imagerie plus loin dans cette section).
Le principal avantage de la FNA est qu’elle ne nécessite pas de chirurgie et peut souvent être pratiquée dans un cabinet médical. Le principal inconvénient est que dans certains cas, il peut ne pas obtenir suffisamment de tissu pour poser un diagnostic définitif de lymphome. Cependant, les progrès des tests de laboratoire (discutés plus loin dans cette section) et l’expérience croissante de nombreux médecins avec FNA ont amélioré la précision de cette procédure.
Biopsie excisionnelle ou incisive
Pour ces types de biopsies, un chirurgien coupe la peau pour enlever un ganglion lymphatique entier ou une tumeur (biopsie excisionnelle) ou juste une petite partie d’une grande tumeur ou d’un ganglion lymphatique (biopsie incisionnelle). Ces biopsies sont rarement nécessaires chez les personnes atteintes de MW car le diagnostic est généralement posé avec une biopsie de la moelle osseuse. Ils sont utilisés plus souvent pour d’autres types de lymphome.
Si la zone à biopsier est proche de la surface de la peau, cela peut être fait en utilisant une anesthésie locale (médicament anesthésiant). Si la zone est à l’intérieur de la poitrine ou de l’abdomen, une anesthésie générale ou une sédation profonde est utilisée (lorsque le patient est endormi). Ces types de biopsies fournissent presque toujours suffisamment de tissu pour diagnostiquer le type exact de lymphome.
Aspiration à l’aiguille fine à tampon graisseux
Ce type de biopsie peut être utilisé chez certaines personnes atteintes de MW pour vérifier la présence d’amyloïde. Dans cette procédure, une aiguille fine et creuse avec une seringue attachée est insérée dans une zone de graisse (généralement sous la peau de l’abdomen / du ventre). Une petite quantité de graisse est enlevée et envoyée au laboratoire pour être testée.
Tests de laboratoire sur des échantillons de biopsie
Tous les échantillons de biopsie sont examinés en laboratoire par un pathologiste – un médecin ayant une formation spéciale sur l’utilisation des tests de laboratoire pour diagnostiquer les maladies. Dans certains cas, un hématopathologiste, un médecin spécialisé dans le diagnostic des maladies du sang et des ganglions lymphatiques, pourrait également examiner la biopsie. Les médecins examinent la taille et la forme des cellules et comment elles sont disposées. Parfois, le simple fait de regarder les cellules ne fournit pas de réponse claire, d’autres tests de laboratoire sont donc nécessaires.
Immunohistochimie
Dans ce test, une partie de l’échantillon de biopsie est traitée avec des anticorps artificiels spéciaux qui ne se fixent aux cellules que s’ils contiennent des protéines spécifiques. Ces anticorps provoquent des changements de couleur dans les cellules, qui peuvent être vus au microscope. Ce test peut aider à distinguer différents types de lymphomes les uns des autres et d’autres maladies.
Cytométrie en flux
Dans ce test, les cellules sont traitées avec des anticorps artificiels spéciaux. Chaque anticorps ne colle qu’à certains types de cellules. Les cellules sont ensuite passées devant un faisceau laser. Si les cellules ont maintenant des anticorps qui leur sont attachés, le laser les fera émettre de la lumière, qui est mesurée et analysée par un ordinateur.
C’est le test le plus courant pour l’immunophénotypage – classifiant les cellules du lymphome en fonction des protéines (antigènes) à leur surface. Différents types de lymphocytes ont différents antigènes à leur surface. Ces antigènes changent également à mesure que chaque cellule mûrit.
Ce test peut aider à montrer si un ganglion lymphatique est enflé à cause d’un lymphome, d’un autre cancer ou d’une maladie non cancéreuse. Il est devenu très important d’aider les médecins à déterminer le type exact de lymphome afin qu’ils puissent choisir le meilleur traitement.
Cytogénétique
Les médecins utilisent cette technique pour examiner les chromosomes (longs brins d’ADN) à l’intérieur des cellules du lymphome. Les cellules (généralement de la moelle osseuse) sont d’abord cultivées en laboratoire. Ensuite, les chromosomes sont colorés et examinés de près. Comme il faut du temps pour que les cellules commencent à se diviser, ce test peut prendre quelques semaines.
Dans certains lymphomes, les cellules peuvent avoir trop de chromosomes, trop peu de chromosomes, des parties manquantes de chromosomes (appelées délétions) ou d’autres anomalies. Ces changements peuvent aider à identifier le type de lymphome.
Tests génétiques moléculaires
Les tests moléculaires tels que l’hybridation in situ fluorescente (FISH) et la réaction en chaîne par polymérase (PCR) ne sont généralement pas nécessaires pour diagnostiquer la MW, mais ils sont parfois utilisés pour diagnostiquer d’autres types de LNH. Ces tests examinent l’ADN des cellules sans avoir à les cultiver en laboratoire au préalable. Les tests peuvent donner des résultats en moins de temps que la cytogénétique et peuvent être effectués sur des cellules de différentes sources (comme les ganglions lymphatiques, le sang et la moelle osseuse). Ils sont généralement utilisés pour rechercher des modifications chromosomiques ou génétiques spécifiques, pas n’importe quel changement.
Plus d’informations sur les tests
Consultez la section Analyse des échantillons de biopsie et de cytologie du cancer pour en savoir plus sur les tests utilisés pour diagnostiquer le cancer et ce que les résultats peuvent vous dire.
Tests d’imagerie
Les tests d’imagerie utilisent des rayons X, des champs magnétiques, des ondes sonores ou des particules radioactives pour produire des images de l’intérieur du corps. Ces tests ne sont pas nécessaires pour diagnostiquer la MW, mais un ou plusieurs d’entre eux pourraient être effectués pour aider à montrer quelle quantité de maladie et où elle se trouve dans le corps.
Radiographie thoracique
Une radiographie peut être effectuée pour rechercher une hypertrophie des ganglions lymphatiques dans la poitrine.
Tomodensitométrie
La tomodensitométrie est une radiographie qui produit des images en coupe transversale détaillées de votre corps. Contrairement à une radiographie régulière, la tomodensitométrie peut montrer les détails dans les tissus mous (tels que les organes internes). Cette analyse peut aider à montrer si des ganglions lymphatiques ou des organes de votre corps sont agrandis. Les tomodensitogrammes sont utiles pour rechercher des signes de lymphome dans la poitrine, l’abdomen et le bassin.
Biopsie à l’aiguille guidée par tomodensitométrie: La tomodensitométrie peut également être utilisée pour guider une aiguille de biopsie dans une zone suspecte. Pour cette procédure, le patient est allongé sur la table de tomodensitométrie pendant que le médecin déplace une aiguille de biopsie à travers la peau et vers la zone. Les tomodensitogrammes sont répétés jusqu’à ce que l’aiguille soit au bon endroit. Un échantillon de biopsie est ensuite prélevé et envoyé au laboratoire.
Imagerie par résonance magnétique (IRM)
Ce test est rarement utilisé dans la MW, mais si votre médecin est préoccupé par le cerveau ou la moelle épinière, l’IRM est très utile pour examiner ces zones.
Échographie
L’échographie peut être utilisée pour examiner les ganglions lymphatiques près de la surface du corps ou pour rechercher à l’intérieur de votre abdomen des ganglions lymphatiques ou des organes tels que le foie, la rate et les reins. (Il ne peut pas être utilisé pour regarder des organes ou des ganglions lymphatiques dans la poitrine car les côtes bloquent les ondes sonores.) Il est parfois utilisé pour aider à guider une aiguille de biopsie dans un ganglion lymphatique élargi.
Tomographie par émission de positons (TEP)
Une TEP peut être utile pour repérer de petites collections de cellules cancéreuses. Il est encore plus précieux lorsqu’il est combiné avec un scanner (TEP / CT scan).
La TEP peut également aider à déterminer si un ganglion lymphatique élargi contient un lymphome ou non. Il peut aider à repérer de petites zones qui pourraient être un lymphome, même si la zone semble normale lors d’un scanner. Ces tests peuvent être utilisés pour savoir si un lymphome répond au traitement. Ils peuvent également être utilisés après le traitement pour aider à décider si un ganglion lymphatique élargi contient toujours un lymphome ou s’il s’agit simplement d’un tissu cicatriciel.