Mentre una malattia è considerata rara se interessa meno di uno su 2.000 persone nell’Unione Europea (UE), avendo una di queste malattie non è raro a tutti. Fino a 36 milioni di persone nell’UE sono affette da una malattia rara e più della metà sono bambini.1
Che cos’è un raro disturbo digestivo?
Molte delle quasi 8.000 malattie rare identificate dalla Commissione europea influenzano il funzionamento del tratto digestivo e comprendono, ad esempio, la malattia di Hirschsprung, la pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIP), l’acalasia, l’esofagite eosinofila (EoE), il deficit congenito di sucrasi-isomaltasi (CSID) e la sindrome dell’intestino corto (SBS), tra gli altri.1
I disturbi digestivi rari possono essere invalidanti e le persone colpite spesso richiedono una vita di cure per gestire i sintomi cronici e spesso imprevedibili. I sintomi intestinali presentano difficoltà uniche sia per i pazienti che per i medici. Le funzioni intestinali non sono facilmente discusse e lo stigma spesso interrompe conversazioni aperte e oneste sui bisogni medici ed emotivi delle persone colpite. Per i bambini, queste condizioni pongono ulteriori sfide, influenzando la crescita e lo sviluppo fisico ed emotivo e presentando una lotta continua per i genitori e gli operatori sanitari per comprendere e soddisfare le esigenze del loro bambino.
Ad esempio, Michele è una madre single di un bambino con CIP, un raro disturbo della motilità gastrointestinale in cui le contrazioni coordinate (peristalsi) nel tratto intestinale diventano alterate e inefficienti. Descrivendo la sua esperienza, ha detto: “Non posso iniziare a dirvi quanti specialisti mio figlio aveva visto nei primi cinque anni della sua vita. I suoi medici hanno fatto più test nel corso degli anni. In realtà è stato mal diagnosticato per diversi anni …. Ogni volta che lo portavo da questi dottori, mi sentivo come se non fossi mai stato preso sul serio. Ogni volta che vedevamo un nuovo medico, in pratica dicevano la stessa cosa: “Sappiamo che c’è qualcosa che non va, ma semplicemente non sappiamo cosa sia.'”
La storia di Michele illustra alcune delle difficoltà incontrate dai genitori di un bambino con una rara condizione digestiva. Sia per i bambini che per gli adulti, la vita con un raro disturbo digestivo spesso significa una ricerca apparentemente infinita di risposte. Poca consapevolezza pubblica esiste per le condizioni digestive più rare e le informazioni di base, facili da capire sui sintomi, la diagnosi e il trattamento di queste condizioni sono in gran parte non disponibili. Questo spesso lascia pazienti e familiari con sentimenti di incertezza e frustrazione, lasciati a mettere insieme le informazioni limitate a loro disposizione per conto proprio. A complicare questo, pochi medici hanno esperienza nel riconoscere e gestire queste condizioni, e l’esperienza clinica e investigativa tende ad essere concentrata in centri relativamente pochi e dispersi.2
Nel loro insieme, questo panorama di consapevolezza pubblica limitata, informazioni sui pazienti e competenze cliniche significa che i pazienti spesso affrontano ritardi diagnostici, a volte soffrono per anni o addirittura decenni prima di ricevere le risposte e le cure di cui hanno bisogno. Durante questa “odissea diagnostica” i pazienti trascorrono in media sei anni prima di ricevere una diagnosi accurata e la legittimazione che ne deriva, sopportando due o tre diagnosi errate e il successivo trattamento inappropriato, e sottoposti a numerosi ricoveri e indagini ospedaliere.3,4 Il costo per il paziente in termini di tempo sprecato, fatica e risorse è immenso, e la perdita di opportunità sociali ed economiche pone un enorme onere per i pazienti colpiti e le loro famiglie.5
Le organizzazioni di difesa dei pazienti hanno un ruolo di primo piano nell’identificare e descrivere le esigenze di questa comunità di pazienti e nello sviluppo di soluzioni. Sono posizionati in modo univoco per raggiungere i pazienti affetti da rari disturbi digestivi, i medici di medicina generale e gli specialisti che gestiscono le loro cure e gli investigatori la cui ricerca fornisce speranza per migliori percorsi diagnostici, trattamenti e persino cure.
In che modo IFFGD supporta la comunità delle malattie digestive rare?
C’è un crescente interesse nel comprendere la prospettiva del paziente di vivere con una malattia rara, incluso un raro disturbo digestivo, e nel coinvolgere il paziente come stakeholder nelle decisioni di sensibilizzazione pubblica, educazione del paziente e professionale e ricerca. Le organizzazioni di difesa dei pazienti incoraggiano e sostengono questo interesse promuovendo relazioni di collaborazione tra i pazienti e le loro famiglie, medici, investigatori, produttori e altri coinvolti nella ricerca e nello sviluppo di terapie per queste condizioni, e responsabili politici e regolatori nel governo.
Fondata nel 1991 da una singola persona alle prese con le sfide poste da un disturbo digestivo cronico, la Fondazione Internazionale per i disturbi gastrointestinali funzionali (IFFGD) lavora per sostenere e assistere i pazienti in tutto il mondo affetti da disturbi digestivi rari e comuni. Lo facciamo aumentando la consapevolezza globale dell’onere che queste condizioni comportano e attirando l’attenzione sui bisogni insoddisfatti delle persone colpite, sostenendo e incoraggiando la ricerca che migliorerà i risultati e soddisfacendo le esigenze di informazione dei pazienti e delle loro famiglie. Inoltre, lavoriamo per consentire ai pazienti di assumere un ruolo attivo nel plasmare il futuro della cura e del trattamento di queste condizioni impegnandosi in studi clinici e altri studi di ricerca e facendo sentire la loro voce dai regolatori e dai responsabili politici.
Giornata delle malattie rare 2018
Il 28 febbraio 2018, l’IFFGD si è unita ai sostenitori delle malattie rare di tutto il mondo per focalizzare l’attenzione globale sulle esigenze dei pazienti e delle loro famiglie colpite da malattie digestive rare e altre condizioni rare durante la Giornata delle malattie rare 2018. Lanciato per la prima volta nel 2008 da EURORDIS (Rare Disease Europe), questo evento annuale è ora osservato in più di 80 paesi in tutto il mondo. Osservando le malattie rare come un tutt’uno, la Giornata delle malattie rare organizza messaggi sulle sfide generali affrontate dalle persone affette da malattie rare (ad esempio la necessità di informazioni specifiche per i pazienti affetti da malattie, l’accesso limitato a medici specialisti e trattamenti approvati e la mancanza di finanziamenti disponibili per la ricerca sulle malattie rare), fornendo al contempo ai singoli pazienti affetti da malattie rare una comunità più ampia e inclusiva di pazienti e alleati attivati.2,6
La consapevolezza generata dalla Giornata delle malattie rare fornisce ai pazienti un senso di appartenenza tanto necessario e incoraggia una maggiore comprensione e compassione per le persone colpite e le sfide che devono affrontare. Per quelli con disturbi digestivi rari, questa consapevolezza contribuisce anche alla rottura dello stigma e tabù sociale che circonda i sintomi intestinali che lascia molti socialmente ritirati o addirittura isolati, aggiungendo al peso della loro malattia.
L’IFFGD si impegna a promuovere la ricerca e a responsabilizzare i pazienti ad essere “attori proattivi nella ricerca” – lo slogan della Giornata delle malattie rare 2018. Una maggiore consapevolezza e comprensione di queste condizioni può venire solo dalla ricerca che coinvolge il paziente come stakeholder chiave. Partecipando alla ricerca, i pazienti imparano di più sulla loro condizione e aiutano a plasmare il futuro della cura e del trattamento delle malattie rare.
Ostacoli alla ricerca sulle malattie rare
Nonostante questi sforzi, le sfide alla ricerca sulle malattie rare persistono. L’indagine su pazienti Rare Barometer di febbraio 2018 condotta da EURORDIS ha rilevato che un terzo dei pazienti con malattie rare ha partecipato alla ricerca, ma solo il 18% ha partecipato a ricerche volte allo sviluppo di trattamenti e terapie. Le conclusioni del rapporto interpretano questo risultato per suggerire che il numero di studi di ricerca in corso sulle malattie rare sono insufficienti per affrontare il volume di diagnosi e le elevate esigenze insoddisfatte di questa popolazione di pazienti.7 Alla domanda su quali siano i principali ostacoli alla ricerca sulle malattie rare, il 71% dei pazienti ha risposto di ritenere che la mancanza di finanziamenti pubblici e di investimenti nella ricerca sulle malattie rare sia il principale ostacolo alla ricerca.7
Paziente organizzazioni di advocacy può affrontare questi ostacoli, collegando i simpatizzanti e i centri coinvolti nella ricerca sulle malattie rare con i pazienti attraverso i registri dei pazienti, indirizzare i fondi alla ricerca sulle malattie rare attraverso specializzati premi o programmi di sovvenzioni, e di coinvolgere i pazienti e le altre parti interessate nella difesa governative responsabili politici responsabili per i futuri investimenti per la ricerca medica. Forse ancora più importante per far progredire la ricerca sulle malattie rare, le organizzazioni di difesa dei pazienti possono fornire uno spazio per i pazienti attivati per riunirsi e far sentire i loro bisogni dalle comunità mediche, di ricerca e governative. Questo sforzo aiuta a concentrare la ricerca, la politica sanitaria e l’assistenza medica per soddisfare le esigenze reali dei pazienti.
Insieme, i pazienti e le organizzazioni che aiutano a fondersi e concentrare le loro voci
apportano cambiamenti che alleviano la sofferenza e portano a risultati migliori.
Andando avanti: creare un futuro migliore per i pazienti
Nonostante i molti ostacoli che devono affrontare le persone colpite da rari disturbi digestivi e altre condizioni rare, esistono opportunità per le organizzazioni di difesa dei pazienti come l’IFFGD di creare un cambiamento positivo. Mettendo il paziente al primo posto, attivando e sfruttando le energie dinamiche e le prospettive di tutte le parti interessate, e incoraggiando e sostenendo le collaborazioni focalizzate sulla soluzione, IFFGD e altre organizzazioni di difesa dei pazienti possono abbreviare l ‘”odissea diagnostica”, espandere le opzioni di trattamento e, in definitiva, aiutare le persone colpite a vivere la loro vita, non come pazienti con malattie rare Accanto ai pazienti e alle loro famiglie, IFFGD si impegna a condividere i bisogni di milioni di persone come Michele e suo figlio, le cui vite sono state cambiate per sempre da un raro disturbo digestivo.
Insieme, possiamo cambiare il panorama delle malattie rare e abbattere le barriere alla ricerca e alle cure.
Il nostro sito web può essere trovato all’indirizzo https://iffgd.org/
1 Commissione Europea. 2017. Malattie rare: un importante bisogno medico insoddisfatto. Estratto da https://ec.europa.eu/info/sites/info/files/rarediseases_p4p-report_2017.pdf.
2 Stoller JK. 2018. La sfida delle malattie rare. Cassa 153:1309-1314.
3 Limb L, Nutt S, Sen A. 2010. Esperienze di malattie rare: uno sguardo da pazienti e famiglie. Estratto da https://www.raredisease.org.uk/media/1594/rduk-family-report.pdf.
4 Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia A. 2008. Perché le malattie rare sono un importante problema medico e sociale. Lancetta 371:2039-2041.
5 Kaplan W, Wirtz VJ, Mantel-Teeuwisse A, Stolk P, Duthey B, Laing R. 2013. Medicinali prioritari per l’Europa e il mondo Aggiornamento 2013. Estratto da http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/MasterDocJune28_FINAL_Web.pdf.
6 EURORDIS. 2005. Malattie rare: comprendere questa priorità di salute pubblica. Estratto da https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
7 EURORDIS. Febbraio 2018. Partecipazione dei pazienti con malattie rare alla ricerca: un raro sondaggio barometro. Estratto da http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/rbv/2018_02_12_rdd-research-survey-analysis.pdf.
Questo articolo apparirà nel numero 6 di Health Europa Quarterly, che sarà pubblicato in agosto.
