I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della sindrome di Bernard-Soulier. I confronti possono essere utili per una diagnosi differenziale:
L’anomalia di May-Hegglin è una rara malattia ereditaria delle piastrine del sangue e di alcuni globuli bianchi caratterizzati da piastrine anormalmente grandi. Alcune persone con questo disturbo hanno sintomi dalla nascita, mentre altri sono senza sintomi per tutta la vita. I sintomi possono includere sangue dal naso, macchie di colore viola sulla pelle (porpora), eccessivo sanguinamento dalla bocca durante il lavoro dentale e/o mal di testa. Alcune persone con anomalia di May-Hegglin possono sperimentare debolezza muscolare su un lato del corpo a causa di sanguinamento anormale all’interno del cervello (emorragia intracranica). (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “May Hegglin” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.) Può Hegglin di solito non causa sanguinamento nei neonati a differenza di BSS.
L’emofilia è un raro disturbo ereditario della coagulazione del sangue (coagulazione) causato da proteine del sangue inattive o carenti (di solito fattore VIII). Il fattore VIII è una delle numerose proteine che facilitano la coagulazione del sangue. L’emofilia si trova nei maschi quasi esclusivamente e può essere classificata come lieve, moderata o grave a seconda della percentuale di fattore di coagulazione presente nel sangue di una persona. Il sintomo più grave dell’emofilia è il sanguinamento interno incontrollato che può iniziare spontaneamente senza alcuna causa apparente. Il sanguinamento interno può causare danni permanenti alle articolazioni e ai muscoli. Le persone con emofilia sanguinano per un periodo di tempo più lungo rispetto alle persone che hanno la normale percentuale di fattori di coagulazione attivi nel sangue. Contusioni e traumi possono innescare episodi di gravi emorragie interne nei maschi con questo disturbo. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Emofilia” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.
La tromboastenia di Glanzmann e Naegeli è un raro disturbo ereditario della coagulazione del sangue (coagulazione) caratterizzato da una compromissione della funzionalità dei globuli rossi specializzati (piastrine) che sono essenziali per una corretta coagulazione del sangue. I sintomi possono includere sanguinamento anormale e / o emorragia, lividi facili, sanguinamento dalle gengive, sangue dal naso (epistassi) e/o grandi macchie di colore rosso o viola sulla pelle (porpora). I sintomi della tromboastenia di Glanzmann e Naegeli non sono progressivi e possono migliorare con l’età. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Tromboastenia” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.
La malattia di Von Willebrand è una rara malattia ereditaria della coagulazione del sangue (coagulazione) che varia ampiamente nei suoi effetti. La maggior parte delle persone ha una malattia relativamente blandae non vengono diagnosticati fino a quando non sono adulti. Un piccolo numero inizia ad avere problemi durante l’infanzia o la prima infanzia, come sanguinamento prolungato e un tempo di coagulazione del sangue anormalmente lento. I sintomi possono includere sanguinamento dal tratto gastrointestinale, sangue dal naso, sanguinamento dalle gengive e/o lividi facili. Le persone con questo disturbo possono anche sanguinare facilmente dopo lesioni, parto e/o intervento chirurgico. Questi sintomi si verificano a causa di una carenza del fattore VIII e del fattore di von Willebrand. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “von Willebrand” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.
La malattia da accumulo (SPD) è una rara malattia ereditaria delle piastrine del sangue caratterizzata da disfunzione della coagulazione dovuta all’incapacità delle piastrine di immagazzinare determinati fattori della coagulazione. I sintomi si verificano soprattutto nelle donne e possono includere sanguinamento lieve, sangue dal naso e/o leggermente più pesante rispetto ai normali periodi mestruali. Le persone con malattia da accumulo possono anche avere livelli anormalmente bassi di piastrine nel sangue (trombocitopenia).
I disturbi piastrinici sono anche associati a condizioni congenite come la sindrome di Wiskott-Aldrich, la sindrome di Down e la trombocitopenia con sindrome del raggio assente. Per ulteriori informazioni su questi disturbi scegliere “Wiskott – Aldrich”, “Sindrome di Down” e “Trombocitopenia con raggio assente” come termini di ricerca nel database delle malattie rare.)