Gli obiettivi specifici di UDN sono: (1) migliorare il livello di diagnosi e di cura per i pazienti con malattie non diagnosticate attraverso lo sviluppo di protocolli comuni, progettato da una vasta comunità di ricercatori; (2) promuovere la ricerca nell’eziologia delle malattie non diagnosticate, attraverso la raccolta e la condivisione di standardizzato, di alta qualità di dati clinici e di laboratorio tra cui la genotipizzazione, fenotipi, e la documentazione di esposizioni ambientali; e (3) creare una comunità integrata e collaborativa in più siti clinici e tra ricercatori di laboratorio e clinici preparati per indagare la fisiopatologia di queste malattie nuove e rare.
Nel 2008, il NIH Undiagnosed Diseases Program (UDP) è stato organizzato e istituito dal National Human Genome Research Institute (NHGRI), dal National Institutes of Health (NIH) Office of Rare Diseases Research (ORDR) e dal NIH Clinical Center per aiutare a fornire diagnosi e trattamento per pazienti con disturbi sconosciuti.
Nel 2012, basandosi sui primi successi dell’UDP, NIH ha esteso il programma in una rete di sette siti clinici. Questi siti clinici, insieme a un Centro di coordinamento UDN e ad altri laboratori principali, comprendevano la Rete delle malattie non diagnosticate (UDN) nella fase I e hanno dimostrato che questo tipo di approccio interdisciplinare alla diagnosi delle malattie è fattibile da implementare nei centri medici accademici negli Stati Uniti.
Nel 2018, i nuovi premi hanno ampliato l’UDN da sette a 12 siti clinici, aumentando la distribuzione geografica della rete nazionale e il numero di persone con accesso a un sito clinico UDN. Oltre ai nuovi siti clinici, sono stati aggiunti anche nuovi nuclei di ricerca come parte della fase II dell’UDN, tra cui un nuovo nucleo di metabolomica che fornisce metabolomica non mirata e analisi di biomarcatori mirati, e un nuovo centro di screening degli organismi modello che aumenta la capacità di modellazione del pesce zebra e aggiunge C. elegans come nuovo sistema modello per l’UDN. Un elenco completo dei premi finanziati può essere trovato all’indirizzo: https://commonfund.nih.gov/Diseases/fundedresearch.