Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e disturbi tic spesso co-si verificano. Spesso emergono anche durante l’infanzia. Sono comuni, ma i pediatri generali che riferiscono la competenza nella loro gestione clinica dei pazienti con ADHD a volte sono confusi dalla controversia persistente sopra la gestione clinica appropriata quando questi pazienti inoltre hanno, o successivamente sviluppano, tic. Particolare preoccupazione spesso deriva dal timore che l’uso di farmaci stimolanti nel trattamento di ADHD causerà o esacerbare tic. Di conseguenza, questi bambini potrebbero non essere adeguatamente trattati, compromettendo i risultati sociali e accademici ottimali.
ADHD e tic: relazioni cliniche
Jacob è un bambino di 8 anni con tipo combinato ADHD diagnosticato un anno fa dal suo fornitore di cure primarie. Da allora, i genitori di Jacob hanno scelto di” aspettare e vedere ” prima di iniziare qualsiasi trattamento farmacologico. Inizio 1 mese fa, Jacob ha iniziato frequenti occhi lampeggianti.
I disturbi tic colpiscono fino al 20% di tutti i bambini in un determinato momento.1 Per la maggior parte di questi bambini, i tic sono lievi nella gravità e semplici nella complessità (ad esempio, isolati a gruppi muscolari o regioni del corpo e sembrano non imitare movimenti mirati o linguaggio parlato). I tic spesso passano inosservati e si risolvono entro un anno dall’esordio.
Al contrario, i disturbi cronici del tic, tra cui il disturbo cronico del tic motorio o vocale e il disturbo di Tourette (disturbo cronico del tic motorio e vocale, noto anche come sindrome di Tourette), durano più di un anno2 e sono meno comuni, interessando circa l ‘ 1% di tutti i bambini.3
I disturbi cronici del tic di solito persistono oltre la prima decade e spesso nell’età adulta, raggiungendo di solito il picco di gravità clinica quando il paziente ha un’età compresa tra 10 e 12 anni,4 con sintomi naturalmente ceretta e calante nel tempo. I tic cronici sono spesso semplici ma possono anche essere complessi (Tabella 1).2 Tutti i tic sono stereotipati per il paziente, il che significa che la persona interessata esegue i tic ancora e ancora in modo ripetuto e simile.
ADHD e tic comunemente co-accadono
I bambini con ADHD sono ancora più probabili che i bambini inalterati avere tic e fino a 20% dei bambini diagnosticati con ADHD svilupperanno un disordine cronico di tic.5 Al contrario, la metà o più dei bambini con diagnosi di disturbo di Tourette si trovano anche ad avere ADHD.6 Segni di ADHD emergono tipicamente prima dell’inizio dei tic.
Sebbene le rispettive caratteristiche diagnostiche dei disturbi ADHD e tic differiscano, ci sono alcuni importanti fenomeni di sovrapposizione che possono aiutare a spiegare la loro frequente co-occorrenza e la gestione della guida. Più specificamente, le azioni impulsive nell’ADHD (comportamenti improvvisi e non premeditati, non filtrati spesso sollecitati da un senso di urgenza) e tic (improvvisi movimenti stereotipati o rumori di solito suggeriti da spiacevoli sensazioni di avvertimento) possono suggerire un circuito neurale “disinibizione”, o rilascio, di modelli indesiderati di comportamento legati all’emozione, alla sensazione, al movimento e alla cognizione.
Il modello fisiologico della disinibizione si concentra in gran parte sulla disfunzione nei sistemi di neurotrasmettitori monoaminici nelle comunicazioni tra i gangli della base, le regioni frontali e altre della corteccia e il talamo.7 Il meccanismo non è stato completamente caratterizzato, ma le indagini epidemiologiche, patofisiologiche e genetiche in corso supportano la relazione tra ADHD e tic, così come altri disturbi neurosviluppo correlati di disinibizione tra cui ossessioni e compulsioni, ansia e attacchi di “rabbia”.7-9
Condizioni associate ad ADHD e tic concomitanti
Henry è un bambino di 11 anni con diagnosi di disturbo ADHD e Tourette i cui sintomi ADHD sono trattati con metilfenidato e supporto per la gestione del comportamento. Henry si è comportato bene accademicamente e socialmente, ma nelle ultime 2 settimane si rifiuta di andare a scuola. Sua madre afferma che Henry sembra insolitamente irritabile ed è stato coinvolto in rituali particolari, tra cui “contare e controllare tutto” più e più volte.
Sia l’ADHD che i tic pongono i bambini, gli adolescenti e gli adulti colpiti a rischio di sfide psicosociali e di sviluppo neurologico.10 Il più delle volte, tuttavia, quelli con ADHD e tic concomitanti hanno una maggiore compromissione funzionale e della qualità della vita rispetto a quelli esclusivamente con disturbi tic.11 Pertanto, i medici devono essere attenti a questa sfida accresciuta e includere un focus su ADHD quando si considera la valutazione e la gestione.
I bambini con ADHD concomitante e disturbo di Tourette mostrano un adattamento sociale più povero e hanno maggiori probabilità di essere vittime di bullismo rispetto a quelli che hanno solo disturbo di Tourette e di avere menomazioni cognitive e altre neuropsichiatriche.12-15 Bambini dual-colpiti sono più inclini rispetto ai bambini con disturbo Tourette da solo per avere ansia e depressione e per visualizzare maggiori comportamenti disadattivi, tra cui aggressività e delinquenza.9,16,17 Nell’adolescenza e continuando nell’età adulta, comportamenti interiorizzanti e disturbi come depressione, ansia e ritiro sociale predominano sui comportamenti esternalizzanti, e ossessioni e comportamenti compulsivi spesso emergono o si intensificano in entrambi i gruppi.18,19
Inoltre, gli adulti con ADHD concomitante e disturbo di Tourette sono più inclini rispetto a quelli con disturbo di Tourette da solo a comportamenti disadattivi.18 Pertanto, poiché ci sono sfide significative quando l’ADHD si verifica in concomitanza con i tic, i medici dovrebbero considerare tutte le strade potenzialmente utili; 1 tale viale è un farmaco stimolante.
Uso dello stimolante in ADHD e tic co-accadenti
Samantha è un 6-year-old diagnosticato il mese scorso con ADHD e poco dopo una prova a basso dosaggio del metilfenidato a breve durata d’azione è stata iniziata. In pochi giorni, sua madre e la sua maestra d’asilo notarono Samantha annuire la testa ripetutamente a volte irregolari. La madre di Samantha ha sentito da un vicino che il metilfenidato causa tic.
Preoccupazione storica
Le famiglie di bambini con disturbi ADHD e tic concomitanti possono avere domande o forti preoccupazioni sui farmaci psicotropi e sui farmaci stimolanti in particolare. L’impressione popolare laica e professionale che gli stimolanti causano o esacerbano i tic è per lo più falsa, e il contesto storico insieme al riconoscimento di alcuni principi fisiologici fa luce sulla base di questo malinteso.
Si ritiene che gli stimolanti agiscano beneficamente nel trattamento dell’ADHD in gran parte aumentando l’attività della dopamina, mentre si ritiene che un’eccessiva trasmissione di questa monoamina causi o contribuisca ai tic. Attualmente, i trattamenti farmacologici più efficaci per ridurre i tic funzionano riducendo la neurotrasmissione della dopamina monoammina.5 Diverse segnalazioni di casi incontrollati e serie di casi negli 1960 ai primi 1980, generalmente basate su revisioni retrospettive, hanno notato associazioni di uso di farmaci stimolanti e successiva insorgenza o esacerbazione di tic.5,12 In definitiva, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha richiesto che i foglietti illustrativi controindichino l’uso di metilfenidato in pazienti con preesistenti disturbi del tic o che hanno una storia familiare di disturbo di Tourette, e per l’uso di anfetamine, è fornito un avvertimento/precauzione.20
È improbabile che gli stimolanti causino o esacerbino i tic
A partire dagli anni ‘ 80, una serie di studi prospettici aderenti a un design scientifico rigoroso, ben controllato e standard ha esaminato questo problema. Nonostante le ipotesi convenzionali e generalmente incontrastate di un’associazione stimolante-tic, i risultati di questi studi quasi universalmente non sono riusciti a trovare un’associazione affidabile.21 Questi risultati sorprendenti hanno inaugurato la nostra comprensione contemporanea che gli stimolanti sono molto improbabili per evocare o esacerbare i tic e sono ora un’opzione primaria nella gestione dell’ADHD in pazienti con o predisposti a disturbi tic.
Valutare l’ADHD nei bambini con tic concomitanti
Raccogliere informazioni
La valutazione per l’ADHD e i tic è guidata da un’attenta attenzione alle storie mediche, neurosviluppo e familiari; influenze psicosociali, tra cui stile genitoriale, temperamento e rendimento scolastico; e completamento di un esame fisico, con maggiore attenzione agli elementi neurologici.
Un approccio standard alla valutazione, alla diagnosi e alla gestione è garantito in tutti i bambini che sono sospettati di avere ADHD se sono presenti tic concomitanti. Il paradigma che l’ADHD è una diagnosi di esclusione detiene: identificare attentamente altre potenziali fonti di disattenzione, impulsività e iperattività che possono imitare e/o esacerbare l’ADHD, comprese ossessioni e compulsioni, difficoltà di apprendimento, ansia, disturbi dell’umore o sonnolenza.22
Storia Tic
Qualsiasi incertezza diagnostica riguardante tic richiede una valutazione appropriata per chiarire. Molti bambini e quasi tutti gli adolescenti con tic possono identificare la presenza di una sensazione premonitoria involontaria, sgradevole o distraente che è unica per ogni tipo di tic. Questo fenomeno sensoriale di allarme è vissuto come un impulso ed è specifico per i tic, spesso paragonato a una sensazione di pressione, tensione o prurito. La sensazione viene ridotta o eliminata, temporaneamente, commettendo il tic semivoluntario. La consapevolezza di questa sensazione è praticamente patognomonica per i tic.
Al momento dell’insorgenza del tic, non è possibile prevedere se i tic seguiranno un breve corso (come è vero per la maggior parte dei bambini che sviluppano tic) o persisteranno invece oltre 1 anno per diventare un disturbo cronico del tic. Altre incognite includono la complessità prevista, l’interferenza o il numero di eventuali tipi di tic.
Particolare attenzione ai tic e alle loro influenze percepite sulle caratteristiche principali dei comportamenti ADHD è fondamentale. Frequenti tic minori vari (occhio lampeggiante, spalla scrollata di spalle, braccio spinta, o addominale tensing) o attacchi di un singolo tipo di tic possono essere confusi come irrequietezza o iperattività.23 I tentativi di un bambino di sopprimere i tic possono esacerbare i sintomi dell’ADHD aumentando la tensione emotiva o distraendo il bambino.
Quando si considerano i tic tra i bambini con diagnosi di ADHD, determinare chi sta sollevando preoccupazioni comportamentali e delineare quali sono le sue preoccupazioni. Le prospettive dell’importanza e dell’interferenza dei comportamenti tic probabilmente variano tra le circostanze sociali e tra le persone. Poiché i ritratti mediatici del disturbo di Tourette spesso presentano solo esempi clinici molto gravi, poco lusinghieri o esagerati, è spesso utile chiedere alle famiglie la loro comprensione dei disturbi tic per accertare eventuali idee sbagliate o preoccupazioni specifiche.
Condizioni di comorbidità
Particolare menzione del disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) e disturbi d’ansia correlati è fondamentale per comprendere la complessità clinica dei disturbi tic nei bambini. Anche se i bambini con ADHD solo sono suscettibili di disturbi d’ansia, coloro che hanno anche co-che si verificano disturbi tic cronici sono molto più altamente suscettibili di avere OCD e possono anche essere più suscettibili al disturbo d’ansia generalizzato rispetto a quelli con ADHD solo.16 A complicare le cose, coloro che hanno anche disturbi d’ansia sono inoltre ad aumentato rischio di depressione.
I medici devono essere consapevoli di altre frequenti condizioni concomitanti come aggressività, comportamento oppositivo, disturbi dell’umore,22 specifiche difficoltà di apprendimento e disturbi del sonno, ognuna delle quali può conferire un comportamento aggiuntivo e un carico psicosociale e può aggravare o imitare segni e sintomi di ADHD e richiedere uno screening, un monitoraggio e una gestione appropriati.
Una volta completata una valutazione completa e identificata una determinazione iniziale delle condizioni di co-verificarsi con altre influenze, la priorità nella gestione di solito dovrebbe essere diretta all’ADHD e, quando presente, al DOC e ad altri disturbi d’ansia, piuttosto che ai tic. Trattamenti efficaci di queste condizioni possono anche ridurre secondariamente la gravità del tic, perché il miglioramento della concentrazione mentale e dell’attenzione può consentire una migliore partecipazione sociale e ridurre lo stress e meno distrazioni o preoccupazioni. A quel punto, la gravità del tic può essere rivalutata.22 In rare eccezioni, i bambini i cui tic causano intense interferenze o dolore o che minacciano l’autolesionismo richiedono un intervento più immediato mirato alla riduzione del tic.
Gestione dell’ADHD nei bambini con tic concomitanti
Focus su famiglia, istruzione e comunità
L’identificazione precoce dei tic tra i bambini con ADHD può fornire l’oncia di prevenzione necessaria per compensare la successiva confusione diagnostica, la vergogna o la colpa nel comportamento infantile. Fornendo informazioni accurate, risorse e rassicurazioni sui disturbi tic alle famiglie e anticipando e rispondendo alle domande o alle paure delle famiglie, i medici spesso possono quindi gestire i tic con le famiglie monitorando i sintomi nel tempo senza un intervento più specifico.
I tic cronici cedono e calano naturalmente per periodi di minuti, giorni, settimane e mesi, e le loro espressioni sono anche fortemente influenzate da stress psicosociale, affaticamento, tentativi prolungati di sopprimere i tic e altre variabili. Gli stati di ansia, in particolare, esacerbano frequentemente la gravità del tic. Anche se una valutazione completa iniziale non può rivelare altri comportamenti o problemi di sviluppo che si verificano in concomitanza, tali condizioni possono evolvere nel tempo e dovrebbero essere monitorate e sottoposte a screening periodicamente.
Idealmente, un approccio di gestione incentrato sulla famiglia suscita comunicazione prosociale e comprensione tra i suoi membri. Molte condizioni di neurosviluppo sono altamente ereditabili, in modo che comunemente 1 o entrambi i genitori o fratelli di bambini affetti hanno anche sfide neurosviluppo correlate.18,24 Costruire strategie genitoriali positive che tengano conto dell’impazienza, della rabbia, del senso di colpa o dell’incomprensione circostanti può essere centrale per una gestione efficace.
Il fornitore di cure primarie può aiutare a educare le famiglie in merito agli alloggi legalmente disponibili a bambini qualificati con ADHD o disturbo di Tourette le cui condizioni determinano esigenze educative speciali (tramite la legge sull’educazione degli individui con disabilità) o limitare l’accesso uguale all’interno della scuola pubblica (tramite la Sezione 504 della legge sulla riabilitazione).
I fornitori possono e devono incoraggiare le famiglie a contattare i capitoli regionali delle agenzie nazionali che sono investite nel sostenere le famiglie e gli operatori sanitari nei loro sforzi condivisi per conoscere l’ADHD e i disturbi tic. In particolare, l’associazione Sindrome di Tourette (www.tsa-usa.org) e bambini e adulti con disturbo da deficit di attenzione / iperattività (www.chadd.org) fornire informazioni basate su prove su questioni di auto-difesa, educazione speciale e assistenza medica (Tabella 2).
Stimolanti
Un approccio multimodale è ottimale nel trattamento dell’ADHD e quando è indicata l’inclusione di farmaci, gli psicostimolanti hanno la migliore efficacia a breve termine dimostrata.25 Sebbene i dati siano meno chiari su quali farmaci mostrano superiorità quando l’ADHD si verifica in concomitanza con i tic, i risultati di 21 da studi ben progettati e controllati con placebo sono chiari che i farmaci stimolanti sono improbabili per esacerbare i tic o per evocare i tic tra i pazienti che sono predisposti.26
Le famiglie dovrebbero capire che se osservano che la gravità del tic aumenta dopo l’inizio del farmaco stimolante, potrebbero sospendere l’uso del farmaco e considerare la reintroduzione degli stimolanti in un secondo momento o prendere in considerazione farmaci alternativi e altre strategie di gestione.12
Poiché i sintomi dell’ADHD sono di solito i più problematici, la priorità inizierà spesso con la gestione dell’ADHD.Il metilfenidato 21 è stato studiato più da vicino delle anfetamine nel trattamento dell’ADHD in pazienti con tic concomitanti, quindi è ragionevole considerare il metilfenidato prima quando si sceglie di utilizzare un farmaco stimolante in questi pazienti. I vantaggi dei farmaci stimolanti includono la loro proprietà ad azione rapida e il loro profilo superiore nel trattamento delle caratteristiche principali dell’ADHD. Ci sono alcune prove, anche se limitate, che gli stimolanti possono anche migliorare modestamente la gravità dei sintomi tic e ridurre i comportamenti di opposizione, quando tali comportamenti fanno parte del profilo dei sintomi.21
Come regola generale, iniziare con una dose bassa di una preparazione stimolante a breve durata d’azione. Questo approccio riduce i rischi di effetti avversi, consente una sospensione più immediata, se necessario, e migliora il controllo della titolazione. Passare a una preparazione a lunga durata d’azione se uno stimolante si dimostra efficace e tollerabile. Se uno stimolante si dimostra inefficace e / o intollerabile, considerare uno stimolante diverso (ad esempio, anfetamina), una classe alternativa di farmaci o l’aggiunta di un agonista adrenergico α2. Si deve prestare attenzione nell’uso di stimolanti in pazienti con disturbi d’ansia concomitanti perché gli stimolanti possono esacerbare l’ansia, che può esacerbare secondariamente i tic.
I medici prescrittori che raccomandano stimolanti sono obbligati a fornire alle famiglie una risposta chiara e ragionevole alla controindicazione FDA all’uso di stimolanti in pazienti predisposti, nonché a discutere tutti gli altri rischi abituali relativi all’uso di stimolanti (ad esempio, insonnia iniziale, soppressione dell’appetito, disturbi allo stomaco, mal di testa, vertigini). Se il farmaco è prescritto, routine cardiovascolare, la crescita, e altri monitoraggio abituale sono necessari.
Farmaci non stimolanti
A volte i tic pongono problemi uguali o più gravi rispetto ai sintomi dell’ADHD, in particolare se i tic sono molto frequenti, imbarazzanti o provocano disagio o (raramente) lievi lesioni personali. Per tali pazienti affetti, gli agonisti α2 adrenergici clonidina e guanfacina possono essere i primi agenti preferiti. I loro vantaggi agli stimolanti in questi pazienti includono la riduzione più probabile dei tic di lieve a moderata gravità così come il miglioramento dell’iperattività e delle tendenze impulsive nell’ADHD. Inoltre, questi agenti possono aiutare a ridurre la difficoltà con l’inizio del sonno che spesso si verifica in questi bambini.27
L’aggiunta di melatonina può migliorare ulteriormente l’inizio del sonno. In contrasto con gli stimolanti che hanno effetto entro ore o giorni dall’inizio, gli effetti benefici degli agonisti adrenergici α2 richiedono generalmente settimane prima che si osservi un miglioramento. Le famiglie dovrebbero essere avvisate di questa latenza in effetti per aiutarli a mantenere la conformità e ridurre la frustrazione.
L’uso combinato di uno stimolante e di un agonista adrenergico α2 può anche essere considerato, di solito dopo che 1 o entrambi gli agenti sono stati provati per la prima volta da soli, per aumentare la probabilità di effetto terapeutico. La combinazione è generalmente ben tollerata.26 Un ulteriore vantaggio potenziale è che quando questi agenti sono usati insieme, i loro rispettivi effetti possono aiutare a diminuire gli effetti avversi degli altri sugli stati di insonnia / sedazione.5
Sebbene l’indagine sull’atomoxetina sia molto limitata in questa popolazione, le prove disponibili di buona qualità supportano la selezione di atomoxetina per i pazienti tra i quali né gli stimolanti né gli agonisti adrenergici α2, singolarmente o in combinazione, si dimostrano soddisfacenti. I suoi potenziali benefici includono il miglioramento dei sintomi dell’ADHD e dei sintomi del tic, ma sono necessarie ulteriori ricerche.28
Desipramine ha anche subito un’indagine molto limitata per questo scopo, ma ha dimostrato di essere di possibile beneficio nel trattamento sia dell’ADHD che dei tic.29 Tuttavia, poiché l’uso di desipramina comporta il rischio di gravi effetti cardiaci, inclusa la morte improvvisa, la desipramina non è un trattamento di prima linea e la consultazione con uno psichiatra infantile e/o il completamento di un workup cardiaco completo è indicata prima di iniziare questo farmaco (Figura; Tabella 3).5,30,31
Punti chiave del trattamento da ricordare
I disordini co-accadenti di TIC e di ADHD, compreso disordine di Tourette, sono comuni. Entrambe le condizioni mettono i bambini affetti a rischio di sfide nelle funzioni emotive, comportamentali, cognitive e sanitarie, sebbene una gestione efficace dell’ADHD richieda più spesso la priorità iniziale. Le preoccupazioni circa l’esacerbazione di tic dall’uso di farmaci stimolanti in pazienti con o ad aumentato rischio di disturbi tic si sono dimostrate in gran parte infondate.
La gestione ottimale dell’ADHD di solito si basa sull’inclusione di farmaci psicotropi, con supporto educativo e psicosociale, e tra le opzioni di farmaci, gli stimolanti sono solitamente ben tollerati e più efficaci. Le famiglie dovrebbero essere adeguatamente informate della relazione limitata tra farmaci stimolanti e tic e che sarà garantito un monitoraggio continuo. I pazienti con disturbi cronici tic sono anche ad aumentato rischio di avere o successivamente sviluppare disturbi d’ansia, tra cui OCD. Per questi pazienti, le opzioni di farmaci non stimolanti possono indirizzare i sintomi di ansia, ADHD e tic, come parte di un approccio di gestione completo.
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