Epidemiologia della fibrosi cistica

Di Dr. Catherine Shaffer, Ph. D. Recensito dal Dr. Liji Thomas, MD

La fibrosi cistica è un disturbo ereditario autosomico recessivo che colpisce il trasporto del sale dentro e fuori dalle cellule. Lo squilibrio risultante di liquidi e sali provoca la produzione di un muco denso e appiccicoso e altre anomalie in tutto il corpo. I polmoni sono l’organo principale interessato, ma la fibrosi cistica colpisce anche il pancreas, il sistema gastrointestinale, il sistema riproduttivo e molti altri organi del corpo.

Prevalenza

La fibrosi cistica colpisce più di 30.000 persone negli Stati Uniti ed è una delle malattie genetiche più comuni delle persone caucasiche. Circa un migliaio di nuovi casi vengono diagnosticati ogni anno-in genere entro un anno dalla nascita. La durata della vita è aumentata negli ultimi decenni e attualmente la sopravvivenza media è di circa 40 anni.

Fibrosi cistica. Credito di immagine: Media medici di Alila /

Genetica

La fibrosi cistica è causata da una qualsiasi delle mutazioni della proteina CFTR (transmembrane Conductance Regulator) della fibrosi cistica. Un bambino eredita un allele CFTR da ciascun genitore. La malattia è presente quando entrambi gli alleli hanno mutazioni. Una persona che ha una mutazione su un solo allele è un portatore. Oltre il 70% dei casi di fibrosi cistica è causato dalla mutazione f508del, ma sono state identificate oltre mille altre mutazioni.

Diverse popolazioni

La prevalenza della fibrosi cistica varia un po ‘ tra i diversi gruppi razziali ed etnici. La prevalenza di nascita tra quelle persone caucasiche negli Stati Uniti che hanno un patrimonio nord europeo è 1: 2500. Questo è 13 volte superiore alle popolazioni asiatico-americane, dove la prevalenza è 1:32 000.

In tutto il mondo, l’incidenza della fibrosi cistica è di 1:377 in alcune parti dell’Inghilterra e di 1:90 000 tra le persone asiatiche alle Hawaii. In Europa, il tasso di fibrosi cistica è compreso tra 1:2000 e 1:3000 nascite. In Africa meridionale, la frequenza portante è 1 su 42, con un’incidenza calcolata di 1 su 7056 nascite. L’incidenza in America Latina varia da 1: 3900 a 1: 8500. Le stime per il Medio Oriente sono tra 1: 2560 e 1: 15,876.

La fibrosi cistica è rara tra gli asiatici. In India, la prevalenza è stimata intorno a 1: 40 000 a 1: 100 000 nascite. In Giappone, l’incidenza stimata è compresa tra 1: 100 000 e 1:350 000.

Sotto-diagnosi di fibrosi cistica

In alcune parti del mondo, la fibrosi cistica è sotto-diagnosticata e la vera prevalenza della malattia non è nota. Questo include l’America Latina, l’Africa e l’India. La mancanza di conoscenza della malattia, lo scarso accesso all’assistenza sanitaria, le diagnosi confuse, un alto livello di mortalità infantile in generale e una bassa aspettativa di vita contribuiscono alla sottodiagnosi della malattia.

Aumento della popolazione adulta

I risultati e i tassi di sopravvivenza per la fibrosi cistica sono migliorati drasticamente negli ultimi cinquant’anni. Una volta che una malattia esclusivamente pediatrica a causa della mortalità precoce, le vittime di fibrosi cistica sono ora sopravvivere sempre più comunemente nella vita adulta. L’età media dei pazienti con fibrosi cistica negli Stati Uniti è di 17,9 anni e alcuni pazienti hanno l’età di 85 anni. La percentuale di pazienti adulti è aumentata dal 29,2% nel 1986 al 49,7% nel 2013.

1. Arch Intern Med, Test genetici per la fibrosi cistica. National Institutes of Health Consensus Development Conference Dichiarazione sui test genetici per la fibrosi cistica, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
2. L’epidemiologia genetica molecolare della fibrosi cistica, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
3. Clin petto Med., Epidemiologia della fibrosi cistica, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
4. Clin petto Med., Fibrosi cistica: una recensione di epidemiologia e british, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
5. CFTR Scienza, Epidemiologia: Il mutazionale diversità di fibrosi cistica, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

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Scritto da

Dr. Caterina Shaffer

Catherine Shaffer è un freelance scienza e salute scrittore Michigan. Ha scritto per una vasta gamma di pubblicazioni commerciali e di consumo su argomenti di scienze della vita, in particolare nell’area della scoperta e dello sviluppo di farmaci. Ha conseguito un dottorato di ricerca in Chimica biologica e ha iniziato la sua carriera come ricercatrice di laboratorio prima di passare alla scrittura scientifica. Scrive e pubblica anche fiction, e nel tempo libero si diverte a fare yoga, andare in bicicletta e prendersi cura dei suoi animali domestici.

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