Cos’è l’epilessia atonica mioclonica (sindrome di Doose)?
L’epilessia atonica mioclonica (MAE), tipicamente nota come sindrome di Doose, è stata descritta per la prima volta dal Dr. Herman Doose dalla Germania nel 1970. È una sindrome da epilessia infantile non comune che rappresenta da 1 a 2 su 100 (da 1 a 2%) di tutte le epilessie ad esordio infantile.
- Di solito il primo attacco si verifica tra i 2 ei 6 anni di età.
- I ragazzi tendono ad essere colpiti più delle ragazze (da due terzi a tre quarti dei bambini con MAE saranno maschi).
- Più della metà dei bambini inizia con un attacco tonico-clonico generalizzato con o senza febbre. Entro giorni o mesi, iniziano le convulsioni. Molti bambini sviluppano anche cretini mioclonici e convulsioni di assenza, e alcuni possono sviluppare convulsioni toniche. La maggior parte dei bambini con MAE si sta sviluppando normalmente quando iniziano le convulsioni.
L’epilessia atonica mioclonica è genetica o ereditaria?
La genetica gioca un ruolo importante in questo disturbo. Circa 1 su 3 famiglie hanno una storia di convulsioni.
Mentre la maggior parte dei bambini non ha una mutazione genetica identificata, in alcuni casi sono state identificate mutazioni in vari geni, tra cui SCN1A, SCN1B, SCN2A, SLC2A1, CHD2, SYNGAP1 e KIAA2022. Questa sindrome epilettica è considerata parte di un gruppo di epilessie genetiche con convulsioni febbrili plus (GEFS+).
Che aspetto hanno le convulsioni nell’epilessia atonica mioclonica?
I bambini con MAE possono avere più tipi di crisi:
- Le crisi di caduta, caratterizzate da una brusca caduta con perdita di tono corporeo (atonica) o da un breve scatto del corpo seguito da una brusca caduta (atonica mioclonica), si verificano in tutti.
- Le crisi tonico-cloniche generalizzate sono osservate nella maggior parte dei bambini. Questi possono essere innescati dalla febbre.
- In molti casi si osservano crisi di assenza e crisi miocloniche.
- Le crisi toniche possono essere osservate più avanti nel corso e spesso sono predittive di risultati più poveri.
Sebbene tutti i tipi di crisi possano portare a stato epilettico, circa 1 bambino su 3 con MAE ha episodi di stato epilettico non convulsivo. Le convulsioni tendono a verificarsi più spesso al mattino presto che durante il giorno.
Come viene diagnosticata l’epilessia atonica mioclonica?
MAE viene diagnosticata in base alla descrizione delle crisi, con le crisi atoniche miocloniche che sono il tipo più comune. Le informazioni provengono anche da test come:
- EEG (elettroencefalogramma): i bambini con MAE possono avere EEG normali in un primo momento, ma la maggior parte hanno EEG anormali che mostrano frequente attività generalizzata spike-wave in brevi raffiche di 2 a 5 Hz. Lo sfondo può essere normale o anormale. (Vedi la foto nella parte superiore della pagina.)
- La risonanza magnetica (risonanza magnetica) del cervello è normale.
Come viene trattata l’epilessia atonica mioclonica?
Farmaci
Le convulsioni nei bambini con MAE sono spesso difficili da trattare e potrebbero non rispondere bene ai farmaci. I farmaci sono scelti in base ai tipi di crisi:
- Generalized tonic-clonic, myoclonic, and myoclonic atonic seizures are typically treated with valproic acid/divalproex, lamotrigine, levetiracetam, topiramate, zonisamide, rufinamide, clobazam, and felbamate in the United States.
- Absence seizures are typically treated with ethosuximide, valproic acid/divalproex, or lamotrigine.
Some seizure medications should not be used in children with MAE because they can worsen certain seizure types. These include carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, and vigabatrin.
Terapie non farmacologiche
La dieta chetogenica è spesso molto efficace per MAE e deve essere considerata precocemente. La stimolazione del nervo vago (VNS) è stata utilizzata, ma alcuni rapporti non hanno mostrato benefici.
Terapie di salvataggio
I bambini con MAE che hanno convulsioni lunghe o raggruppate possono aver bisogno di un trattamento medico di emergenza o di un trattamento con una terapia di salvataggio. Esempi di terapie di salvataggio possono includere gel rettale diazepam (Diastat) o un’altra forma di benzodiazepina somministrata nel naso (per via intranasale) o sotto la lingua.
- I genitori di bambini con MAE dovrebbero parlare con il loro neurologo curante o fornitore di assistenza sanitaria per conoscere le emergenze convulsive e le opzioni per i farmaci di soccorso a casa.
- Se le crisi epilettiche non cessano con i farmaci di soccorso, o nei casi di sospetto stato epilettico non convulsivo (in cui il bambino ha coscienza alterata, sonnolenza, instabilità, sbavando e spasmi del viso, delle braccia o delle gambe), il bambino può aver bisogno di cure mediche di emergenza.
Quali sono le prospettive per i bambini con epilessia atonica mioclonica?
La prognosi per i bambini con MAE può variare.
- Mentre le convulsioni spesso rispondono male ai farmaci, circa 2 bambini su 3 alla fine superano la loro epilessia e possono svezzare i farmaci.
- Circa un terzo ha convulsioni persistenti.
- Lo sviluppo migliora tipicamente una volta che le crisi sono controllate, con alcuni bambini che ritornano alla funzione normale. Altri possono essere lasciati con vari gradi di disabilità intellettiva.
- La disabilità intellettiva è più grave nei bambini le cui convulsioni non scompaiono e in quelli con convulsioni toniche e stato epilettico ricorrente e non convulsivo.
Risorse
- Doose Syndrome Epilepsy Alliance, membro della Rare Epilepsy Network (REN)
- International League Against Epilepsy (ILAE) sull’epilessia con crisi miocloniche-atoniche
- National Organization for Rare Disorders (NORD) sulla sindrome Doose
- Cos’è uno studio clinico e perché dovresti unirti uno? Scoprilo qui.
- Trova uno studio clinico
- Informazioni sugli attuali studi clinici possono anche essere trovate a www.clinicaltrials.gov.
- Trovare terapie epilessia in varie fasi di sviluppo nel nostro Epilessia Pipeline Tracker