La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) è uno dei disturbi endocrini più comuni nelle donne in età riproduttiva con segni e sintomi variabili. Il suggerimento è che ci possono essere diversi sottotipi di donne con PCOS in modo da stabilire diversi meccanismi genetici potrebbe portare a una migliore diagnosi e trattamento.
Un recente studio condotto su donne con PCOS da endocrinologi di Chicago e New York ha suggerito almeno due diversi sottotipi.
È noto da tempo che esiste una forte suscettibilità ereditaria a questo disturbo, quindi lo studio ha esaminato il DNA delle donne di origine europea raggruppando dati clinici, biochimici e genotipici da uno studio genomico PCOS precedentemente pubblicato chiamato GWAS. Nella prima fase questo ha coinvolto 984 casi di PCOS non correlati e 2.964 donne con sistemi riproduttivi normali come controllo . Nella seconda fase questo ha coinvolto 1799 casi di PCOS e 1231 donne come controllo.
Tutti i pazienti con PCOS avevano un’età compresa tra 13 e 45 anni e presentavano 8 o meno periodi all’anno. Sono stati esclusi altri disturbi delle ovaie, della ghiandola surrenale, della ghiandola pituitaria. Avevano tutti smesso di steroidi contraccettivi due o tre mesi prima dell’inizio della ricerca.
I ricercatori li hanno classificati in base al loro indice di massa corporea (BMI); il livello di glucosio, il livello di insulina e gli ormoni riproduttivi inclusi gli androgeni e l’analisi hanno rivelato due sottotipi genetici di PCOS – cioè in esecuzione nelle famiglie.
Circa i sottotipi
Circa il 37% è stato trovato per mostrare tratti attribuiti al gruppo metabolico. Queste donne avevano
- livelli più elevati di glucosio nel sangue e insulina
- livelli più bassi di globulina legante l’ormone sessuale (SHBG) e ormone luteinizzante (LH)
Circa il 23% ha mostrato tratti attribuiti al gruppo riproduttivo. Queste donne avevano
- più alti livelli di LH e SHGB
- più bassi livelli di BMI, glicemia e insulina
Il restante 40% aveva una maggiore frequenza di varianti geniche associate a PCOS e nessuna chiara combinazione di tratti.
Cosa significa
Questi risultati suggeriscono che esistono forme distinte di PCOS associate a diversi meccanismi biologici sottostanti. Le donne con PCOS non devono essere etichettate con una singola diagnosi perché i diversi sottotipi di PCOS possono differire nelle risposte alla terapia e nei risultati sanitari a lungo termine. Questo porta alla possibilità di un trattamento personalizzato e più efficace.
Spero che questo sia stato utile.
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