Altri casi sono causati da PKD autosomica recessiva, quando le mutazioni sono ereditate da entrambi i genitori che non hanno la malattia. Entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione, ma nessuno dei due può essere a conoscenza di esso. Ogni bambino può avere una probabilità del 25% di sviluppare PKD.
Sebbene il nome suggerisca che la malattia colpisce solo i reni, lo sviluppo di cisti piene di liquido può diffondersi al fegato, al pancreas e ad altri organi. Mentre un rene sano è circa le dimensioni di un pugno, un rene pieno di cisti da PKD può crescere per essere circa le dimensioni di un calcio pesare fino a 30 libbre. I pazienti con PKD inoltre avvertono i problemi della valvola cardiaca, l’ipertensione, le infezioni del tratto urinario, i problemi del colon ed il dolore significativo. Possono soffrire di aneurismi cerebrali o ictus. Si stima che 500.000 persone abbiano PKD.
La terapia sperimentale, RGLS4326, è un nuovo oligonucleotide che inibisce miR-17, una famiglia di precursori dei microRNA; la terapia è progettata per colpire preferenzialmente il rene. Studi preclinici hanno dimostrato la capacità di regolare direttamente PKD1 e PKD2, riducendo la crescita delle cisti sia nei modelli ADPKD umani che in vitro. I primi lavori hanno dimostrato una capacità di ridurre la diffusione delle cisti e migliorare la funzionalità renale nei topi.
La scorsa settimana, la società ha annunciato di aver completato uno studio di dosaggio in volontari sani. Sta iniziando uno studio di fase 1b in pazienti con ADPKD per studiare il trattamento a breve termine con il farmaco in studio per esaminare la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica e i cambiamenti nei biomarcatori della malattia.
La nuova applicazione sperimentale del farmaco è in parziale attesa clinica con FDA, fino a quando non è stata soddisfatta una seconda serie di requisiti.
“Questa è una pietra miliare importante per il nostro programma APDKD e i nostri sforzi per affrontare le significative esigenze mediche insoddisfatte con questa malattia”, ha dichiarato Jay Hagan, CEO di Regulus.