Il glaucoma è una raccolta di malattie che se non trattate porta alla perdita della vista. Una piccola percentuale di casi (circa 1 caso su 20) è il risultato di una mutazione in un singolo gene; tuttavia, la maggior parte dei casi di glaucoma ad esordio adulto sono causati da una serie di fattori genetici e ambientali. Il glaucoma ad esordio adulto provoca la progressiva perdita di cellule gangliari retiniche che inviano informazioni dall’occhio al cervello.
Quali sono i fattori di rischio per il glaucoma?
Negli anni ‘ 90, gli studi Ocular Hypertension Treatment Studies (OHTS) hanno esaminato un ampio gruppo di pazienti affetti da glaucoma e identificato una serie di fattori di rischio per lo sviluppo di glaucoma primario ad angolo aperto. Il primo fattore di rischio era l’età: più invecchiamo, maggiore è il rischio di avere il glaucoma. L’età è un importante fattore di rischio per lo sviluppo di glaucoma con la maggior parte dei casi in via di sviluppo come raggiungiamo i nostri anni ’60 e’ 70. Purtroppo, al momento attuale c’è poco che possiamo fare per influenzare direttamente il processo di invecchiamento. Il secondo era la pressione intraoculare (IOP) – maggiore è la IOP maggiore è il rischio di sviluppare il glaucoma. Fortunatamente, possiamo influenzare IOP prendendo farmaci per abbassarlo. Il terzo fattore di rischio è la storia familiare (genetica). Un altro fattore di rischio è lo spessore corneale, lo spessore della superficie esterna chiara dell’occhio. Più sottile è la cornea maggiore è il rischio di sviluppare il glaucoma. Le cornee più sottili sono anche associate ad una maggiore gravità della perdita del campo visivo e ad una progressione più rapida della malattia.
Effetto dello spessore corneale sulla PIO
La relazione tra spessore corneale e glaucoma non è immediatamente evidente. Molti credevano che lo spessore della cornea alterasse la misurazione della IOP. Non c’è dubbio che lo spessore corneale abbia un effetto sulla misurazione della PIO; tuttavia, l’effetto è piccolo e il rischio di glaucoma è indipendente dall’effetto confondente sulla misurazione della PIO. Che cosa sta causando un aumento del rischio di glaucoma con cornee più sottili? È interessante notare che l’ereditabilità dello spessore corneale (controllo genetico) è la più alta per qualsiasi caratteristica dell’occhio. Se hai una cornea sottile, molto probabilmente i tuoi figli avranno una cornea sottile. Il contrario è anche vero. Se i genitori hanno cornee spesse, più che probabile che i loro figli avranno cornee spesse. Lo spessore della cornea in media differisce tra i gruppi etnici. Ad esempio, gli afro-americani in generale hanno cornee più sottili e sono a maggior rischio di sviluppare il glaucoma.
Esiste un gene responsabile dello spessore corneale?
Il nostro laboratorio ha esaminato un modello murino per definire i geni che rappresentano lo spessore corneale. Ne abbiamo trovato uno chiamato POU6F2. Quando abbiamo inattivato questo gene in modelli animali, le cornee erano davvero più sottili. Con il dottor Janey Wiggs ad Harvard, abbiamo esaminato le popolazioni umane e questo gene era un fattore di rischio per il glaucoma. Questo gene segna anche una popolazione di cellule che collegano l’occhio al cervello (cellule gangliari retiniche) che sono le prime a morire nel glaucoma. Ciò suggerisce che un gene che controlla lo spessore corneale può anche causare sensibilità a IOP elevato su una popolazione di cellule gangliari retiniche.
Sommario
È questa l’unica connessione genetica tra spessore corneale e rischio glaucoma? Probabilmente no. Molti medici ritengono che l’effetto sia dovuto allo spessore corneale che influenza le misurazioni della IOP. Le persone con cornee più sottili hanno una IOP reale superiore alla IOP misurata, ed è questa differenza nella IOP misurata rispetto alla IOP effettiva che contribuisce all’aumento del rischio di glaucoma. C’è anche la possibilità che le cornee più sottili indichino una sclera più sottile e flessibile e che questa differenza nella rigidità sclerale possa causare una maggiore suscettibilità delle cellule gangliari retiniche a lesioni. Non c’è dubbio che lo spessore corneale influenzi la probabilità di sviluppare glaucoma e che questo tratto sia altamente ereditario (genetico). Lo spessore corneale è uno dei fattori in una complessa interazione tra genetica e ambiente che contribuisce al rischio complessivo di glaucoma.
Risorse:
- Glaucoma Toolkit (Information to Help You Understand and Manage Glaucoma)
- Expert Information on Glaucoma (Articles)
- Risk Factors for Primary Angle-Closure Glaucoma (Article)
- Risk Factors of Primary Open-Angle Glaucoma (Article)
- National Glaucoma Research Report (Newsletters)
- Glaucoma: Essential Facts (Publication)
- Glaucoma: Treatment Options (Publication)