Di Carol Beuchat PhD
Ho due liste secchio. Uno per le cose che voglio sperimentare e realizzare nella vita, che nonostante l’abbattimento regolare continua a superare ciò che posso ragionevolmente aspettarmi di fare nel mio tempo su questa terra. L’altra lista secchio è un elenco di argomenti relativi alla genetica e cani da riproduzione che voglio scrivere. Questa lista si allunga di giorno in giorno, e posso solo sperare che ad un certo punto sarà così lungo che posso iniziare a buttare via quelli che sono così in basso nella lista che non ho speranza di arrivare mai a. Ciò potrebbe rendere l’elenco più breve, ma non ridurrà l’importanza di affrontare tali argomenti.
Il mito del vigore ibrido nei cani è un argomento che ho rimandato, sperando che cadesse in fondo alla lista. Ma continua a venire, e l’urgenza di affrontarlo continua a schiaffeggiarmi in faccia. Quindi è ora.
Lasciatemi dire prima che questo riguarderà la biologia dei geni. La genetica è complicata, ed è più importante scrivere qualcosa che gli allevatori di cani capiranno piuttosto che menzionare tutte le piccole sfumature che non sorvolerei se scrivessi per un pubblico scientifico. La cosa da capire è che c’è una verità, supportata da decenni di dati e da una spiegazione scientifica che è saldamente radicata nelle nostre intese fondamentali sul modo in cui funziona la genetica. Quindi sono sicuro che alcune persone risponderanno con ” Ma…”e tira fuori qualcosa di cui non ho parlato che sperano di liquidare tutto questo come una sciocchezza. C’è molto di più di cui potremmo parlare, ma non ci sono “ma”che cambieranno i semplici fatti, e non lasciare che nessuno cerchi di convincerti altrimenti chi non è pronto a tirare fuori la propria documentazione.
Più e più volte, mi imbatto in discussioni sul “vigore ibrido” e sul perché (presumibilmente) non si verifica nei cani. Gli argomenti di solito si concentrano su alcune discussioni sui cani di razza e di razza mista, e la posizione supportata è che i cani di razza sono altrettanto sani come i cani di razza mista. Queste idee ottengono un supporto molto ampio ed entusiasta da parte degli allevatori di cani e persino vengono estese come motivo per cui scarabocchi e altre croci deliberate sono un disastro. Gli studi pubblicati sono indicati come supporto a questo, e anche le persone con competenze professionali rilevanti pesano con il supporto. Ma come ho detto prima, c’è una verità qui che abbiamo davvero bisogno di parlare.
Prima di affrontare il mito del vigore ibrido, dobbiamo parlare di consanguineità. Questo sta per un po’, ma l’inbreeding e il vigore ibrido (a cui ci riferiremo con il termine scientifico “eterosi”) sono inestricabilmente legati, e non possiamo spiegare adeguatamente l’eterosi senza comprendere alcune conseguenze fondamentali dell’inbreeding. Quindi abbi pazienza.
L’inbreeding è l’accoppiamento di animali correlati. Possono essere strettamente correlati o lontanamente correlati, e potremmo voler distinguere tra consanguineità stretta e linebreeding “meno vicino”, ma per la genetica è tutto consanguineità, ed è così che lo chiameremo qui.
È probabile che gli animali correlati condividano gli alleli come conseguenza di antenati comuni, quindi l’accoppiamento di animali correlati rende più probabile che la prole erediti due copie dello stesso gene. Ci riferiremmo agli alleli in quel luogo come omozigoti (cioè, lo stesso). Se ci sono due alleli diversi in un locus, è eterozigote. Come conseguenza della semplice ereditarietà, quindi, l’inbreeding aumenta l’omozigosità e riduce l’eterozigosità.
Gli allevatori di animali hanno notato molto tempo fa che sebbene l’inbreeding avesse i vantaggi di migliorare la prevedibilità e l’uniformità della prole, c’era anche un effetto che poteva essere generalmente descritto come “perdita di vigore” (Wright 1922; Lush 1943; e ne discuto qui). Questi effetti potrebbero essere molto sottili e persino essere trascurati come riflettendo la normale variazione nella qualità di un gruppo di animali, ma la ricerca negli ultimi 100 anni ha confermato che questo fenomeno è reale (Charlesworth & Charlesworth 1987; Charles & Charlesworth 1999; Charlesworth & Willis 2009). La chiamiamo “depressione da consanguineità”.
La depressione da consanguineità non è un aumento dell’incidenza di malattie genetiche di ereditabilità relativamente elevata come PRA o cardiomiopatia o anemia emolitica. Piuttosto si riferisce alla perdita di ciò che i biologi chiamano “fitness”, che comprende l’ampiezza dei tratti che influenzano la capacità di un animale di trasmettere con successo i suoi geni alla generazione successiva. Gli animali che muoiono prima di riprodursi hanno un’idoneità pari a zero. Anche gli animali che si riproducono con successo ma non si prendono cura adeguatamente della loro prole, che di conseguenza muoiono, hanno un’idoneità pari a zero. Gli animali che hanno un alto livello di fitness producono prole che continuano a riprodursi e quindi perpetuano i loro geni nella popolazione, e gli animali che lo fanno in modo meno efficace o falliscono del tutto hanno una forma fisica bassa o zero.
Nel contesto dell’allevamento di animali e piante, quando parliamo di depressione inbreeding, di solito ci riferiamo alla raccolta di tratti che influenzano la riproduzione e la durata della vita come fertilità, dimensione della prole, mortalità pre e post – natale, cura materna, resistenza alle malattie e generale “vigore e vitalità”. Questi effetti sono stati documentati in molte migliaia di studi e in tutti i tipi di organismi, e sebbene ci sia ancora molto da imparare a riguardo, non vi è alcun dibattito sul fatto che si tratti di un fenomeno reale sia negli animali selvatici che domestici (Nicholas 1995).
Perché gli animali inbred hanno una forma fisica inferiore? Poiché l’inbreeding provoca un aumento dell’omozigosità genomica e l’omozigosi riduce la forma fisica, con conseguente depressione dell’inbreeding (Charlesworth & Charlesworth 2009). L’omozigosi può ridurre l’idoneità perché aumenta l’espressione di alleli recessivi deleteri, alcuni dei quali sono letali e possono causare la morte all’inizio dello sviluppo embrionale. Allo stesso modo, ci possono essere alti livelli di omozigosi in molti alleli di piccolo effetto che controllano la riproduzione e altri processi evolutivamente e fisiologicamente complessi. L’omozigosità riduce anche gli effetti benefici della “overdominance”, in cui l’eterozigosità in un locus è vantaggiosa rispetto all’omozigosità di entrambi gli alleli (“vantaggio eterozigote”) (Charlesworth & Willis 2009). (Ho discusso alcuni esempi interessanti di vantaggio eterozigote qui. Potremmo dire molto di più sulla genetica della depressione da consanguineità, e ci sono alcune fonti nei riferimenti alla fine che affrontano i dettagli, ma queste sono le basi di ciò che dobbiamo capire sulla depressione da consanguineità in quanto riguarderà il problema dell’eterosi.
Naturalmente, è importante notare che la depressione inbreeding si verifica nei cani proprio come in qualsiasi altro mammifero. Man mano che il livello di consanguineità aumenta nei cani, il tasso di concepimento diminuisce, il numero di spermatozoi si riduce, la dimensione della cucciolata diminuisce, la sopravvivenza pre e post – natale è inferiore e la durata della vita è più breve. I cani dimostrano la depressione da consanguineità allo stesso modo di altri mammiferi e vertebrati in generale. Ho riassunto alcuni dati per i cani sul sito web ICB qui, qui e qui.)
Va bene, attenzione se sei andato alla deriva. Ecco la battuta finale: