Il processo diagnostico nella pratica generale: ha una struttura a due fasi?

Baerheim A. Il processo diagnostico nella pratica generale: ha una struttura a due fasi? Pratica familiare 2001; 18: 243-245.

Il processo diagnostico è un processo di transizione complesso che inizia con la storia della malattia individuale del paziente e culmina in un risultato che può essere classificato. Un paziente che consulta il medico sui suoi sintomi inizia un processo intricato che può etichettarlo, classificare la sua malattia, indicare determinati trattamenti specifici in preferenza ad altri e metterlo in una categoria prognostica. L’esito del processo è considerato importante per un trattamento efficace, sia dal paziente che dal medico.

Sono stati proposti vari modelli per il lavoro diagnostico nella pratica clinica. Sackett descrive quattro strategie principali.1 Pattern recognition è il riconoscimento immediato di una malattia, ad esempio la diagnosi della sindrome di Down dopo uno sguardo al paziente. Nella strategia ipotetico-deduttiva, si esegue una qualche forma di test per verificare un’ipotesi, una diagnosi provvisoria. Le due ultime strategie che menziona sono la strategia dell’algoritmo e la strategia “storia completa”.

La presentazione dei sintomi del paziente sarà colorata dalle sue esperienze e dalla sua comprensione dei suoi sintomi, e da quanto sia articolato. Nel modello di Sackett, il passaggio da singoli indizi a una diagnosi provvisoria adatta a una strategia ipotetico-deduttiva rimane oscuro. Una serie di sintomi semplicemente elencati raramente porta a una diagnosi. In una certa misura, un elenco di sintomi può sovrapporsi tra le malattie.2 Tuttavia, questa diversità individuale di solito non induce in errore il medico, come si vede dal fatto che una diagnosi medica in >70% dei casi si basa solo sulla storia del paziente.3 Sarà più o meno lo stesso se il paziente ha una malattia somatica o meno. Nella seguente discussione, per semplicità, mi concentrerò sul processo diagnostico quando il paziente ha una malattia somatica. Il ragionamento sarà analogo per altre malattie.

Il resoconto del paziente della sua malattia sarà strutturato in gran parte dal processo patologico che si svolge nel suo corpo, cioè il processo patologico ha un impatto su come e in quale ordine il paziente sperimenta e descrive i suoi sintomi. Nella consultazione, il medico lavora sul modo in cui il paziente ha involontariamente raggruppato i sintomi in base alle sue esperienze di malattia e su come li lascia sviluppare cronologicamente nella sua storia di malattia. Questi fattori forniscono molte più informazioni su cui basare la diagnosi di un semplice elenco di sintomi.

Il clustering dei segni e il loro sviluppo nel tempo è, nella teoria narrativa, definito come la trama.4 Si è quindi tentati di tracciare un parallelo tra il processo patologico che costituisce un cluster di eventi correlati e il loro sviluppo nel tempo, e la trama della storia della malattia del paziente che costituisce un cluster di sintomi correlati che si sviluppano nel tempo. Il medico lavora con la trama della narrazione del paziente e Hunter sostiene che la trama è la diagnosi,4 indicando che il lavoro narrativo è una parte del processo diagnostico.

Questo avrà un anello familiare a molti medici. Lavoriamo con la storia della malattia del paziente, iniziando con pochi indizi su ciò che potrebbe essere sbagliato, e poi spesso all’improvviso riconosciamo quali possibili diagnosi perseguire ulteriormente. A volte questo processo è veloce, come nella categoria di Sackett ‘pattern recognition’. Altre volte, è necessario un periodo più lungo di lavoro non direttivo prima di vedere improvvisamente alcune possibilità diagnostiche che possono essere ulteriormente testate.

I criteri diagnostici sono validi per gruppi di pazienti (con una specifica malattia), mentre il lavoro diagnostico in pratica significa lavorare con particolarità individuali nel processo verso la categoria non individuale di una diagnosi. In questo processo, il medico cerca sia generalità che indizi specifici e idiosincratici.5 Ginzburg sostiene che in una realtà opaca, ci sono alcuni punti—indizi, sintomi—che ci permettono di decifrarlo.6 Questi punti sono spesso situati ‘ai margini’ del quadro, e Ginzburg chiama il processo di lettura loro pensiero congetturale.

Tali punti spesso possono essere trascurati dal novizio, ma possono costituire uno strumento diagnostico principale per l’esperto. Basare la diagnosi sulla storia del paziente richiede conoscenza clinica ed esperienza.7 Impariamo per esperienza come e dove guardare. Nessuno impara ad essere un diagnostico semplicemente applicando criteri espliciti.6 Eco teorizza che i medici stanno congetturando su una serie di elementi apparentemente scollegati, operando una reductio ad unum di una pluralità.5 Il dottore lavora con tutti questi piccoli indizi apparentemente non correlati. Tenendo conto del loro clustering e sviluppo nel tempo, raggiunge alcune possibili diagnosi.

La conoscenza implicita dell’esperienza clinica è stata chiamata “sapere in pratica”, 8 ed è in gran parte costituita da conoscenza tacita.9 La conoscenza tacita, come esercitata nella cura del paziente, può essere considerata come una questione di narrativa, ragione pratica,10 che implica che il lavoro diagnostico può essere visto come un tacito lavoro narrativo sulla trama della storia del paziente.4,11

Ciò richiede la complessa abilità di confrontare i grafici. Schmidt et al. dimostrare che l’esperienza medica si basa su “strutture cognitive che descrivono le caratteristiche dei pazienti prototipici”, piuttosto che su un ragionamento medico superiore.12 È interessante notare il parallelo tra l’ipotesi di Hunter ‘La trama è la diagnosi’,4 e le scoperte di Schmidt sull’esperienza come dipendenti da strutture cognitive, descrivendo pazienti prototipici da utilizzare nel lavoro diagnostico. L’archiviazione di plot basata sull’esperienza, basata su case history di altri pazienti, può creare strutture cognitive necessarie per padroneggiare la fase pre-ipotetica del processo diagnostico a livello di esperto?8,13 Se è così, ciò ha conseguenze importanti per la formazione medica, sia per gli studenti universitari che per quelli in formazione professionale. Le competenze complesse possono essere apprese solo attraverso la pratica riflessiva, cioè la formazione in competenza diagnostica richiede un quadro educativo che rende possibile il “reflecting-in-practice”.9

Umberto Eco si riferisce a Peirce, definendo il lavoro diagnostico in un contesto medico un rapimento sottodimensionato.5 Un rapimento è il processo di passaggio dai segni (clinici) all’entità costruita di una diagnosi medica, che fa già parte delle conoscenze mediche attualmente a disposizione del medico.5 Il processo è sottovalutato perché il medico deduce una diagnosi probabile da sintomi e segni soggettivi: dati che sia individualmente che insieme portano meno informazioni rispetto alla categoria diagnostica.

Possiamo considerare l’ipotesi come dedurre una proprietà del caso (cioè il paziente) dalla teoria e il risultato del test.5 In altre parole, quando siamo arrivati a una diagnosi provvisoria probabile o abbastanza significativo per essere la pena di prova, lo facciamo applicando un test specifico, di solito una domanda chiusa. Il risultato che otteniamo è dedotto come proprietà del paziente. Di conseguenza, la deduzione da un’ipotesi è il processo di utilizzo della logica per verificare i particolari del paziente contro una determinata teoria medica.

Abduction, tuttavia, è il processo di lavorare a modo suo dai particolari del paziente al dominio diagnostico della teoria medica. Questo processo è molto diverso dall’ipotesi deduttiva, che inizia con una teoria basata su criteri (la diagnosi) che viene poi verificata da un test adatto. Nella fase abduttiva del processo diagnostico, iniziamo campionando i dati. Possiamo ascoltare finché non vediamo gli elementi come un quadro completo. Parte del lavoro è anche co-editing narrazione del paziente. La maggior parte probabilmente lo facciamo a livello inconscio.

La conoscenza medica basata sull’evidenza delle proprietà epidemiologiche cliniche del test si basa su deduzioni da un gold standard noto.14 Quando un determinato test viene utilizzato in modo deduttivo, sulla base della diagnosi ancora provvisoria D1, non è chiaro quale gold standard debba essere utilizzato. Pertanto, le proprietà epidemiologiche cliniche di un test in una situazione clinica reale non sono note con precisione.

Si dice che la medicina basata sull’evidenza inizi e finisca con il paziente.14 Sembra, tuttavia, essere una terra di nessuno aperta tra il punto in cui il paziente inizia a presentare il suo problema e il punto più avanti nel processo diagnostico in cui il medico ha acquisito abbastanza informazioni per decidere su una o alcune possibili diagnosi, applicando conoscenze basate sull’evidenza per decidere se utilizzare o meno un test. Ciò lascia la conoscenza derivata dalle tecniche basate sull’evidenza inaccessibile per gran parte del lavoro diagnostico.

In sintesi, sembra logico considerare il processo diagnostico come suddiviso in due fasi. Il medico inizia il processo lavorando attraverso segni raggruppati o la trama della narrazione del paziente. Da ciò, deduce una o più possibili diagnosi (fase abduttiva). Successivamente, avendo formato un’idea di quale diagnosi perseguire, inizia a verificare le sue ipotesi con test specifici (fase deduttiva). Se si considera il processo diagnostico in due fasi, ci sono implicazioni per la ricerca, l’educazione medica e per come dovremmo eseguire e riflettere sul processo diagnostico nella pratica. Ciascuna delle due fasi richiede una propria strategia di lavoro specifica ed entrambe le fasi sono essenziali per il lavoro diagnostico.