La malformazione di Chiari I è la variante più comune delle malformazioni di Chiari ed è caratterizzata da una discesa caudale delle tonsille cerebellari (e del tronco cerebrale nel suo sottotipo, Chiari 1.5) attraverso il foramen magnum. I sintomi sono proporzionali al grado di discesa. MRI è la modalità di imaging di scelta. Il trattamento con decompressione posteriore è solitamente riservato ai pazienti sintomatici o a quelli con una syrinx.
Epidemiologia
Le malformazioni di Chiari I sono più frequenti nelle donne 1.
Presentazione clinica
A differenza delle malformazioni di Chiari II, III e IV, le malformazioni di Chiari I rimangono spesso asintomatiche fino all’età adulta.
Se presenti, i sintomi possono includere un mal di testa e quelli associati a compressione del tronco cerebrale, siringomielia o scoliosi.
La probabilità di diventare sintomatica è proporzionale al grado di discesa delle tonsille. In uno studio, tutti i pazienti con discendenza superiore a 12 mm erano sintomatici, mentre circa il 30% di quelli con discendenza misurata tra 5 e 10 mm rimanevano asintomatici 2.
Patologia
La malformazione di Chiari I è caratterizzata da una posizione inferiore delle tonsille cerebellari rispetto al forame magnum. Si ritiene che ciò sia dovuto a una mancata corrispondenza tra le dimensioni e il contenuto della fossa posteriore.
Si possono distinguere quattro gruppi di pazienti Chiari I, secondo diverse patogenesi 9:
- anomalie della base cranica (ad es. clivus corto)
- anomalie della segmentazione cervicale (ad es. Sindrome di Klippel-Feil sindrome)
- piccola scatola cranica e/o della fossa cranica posteriore e conseguente sovraffollamento
- eccessiva di tessuto cerebrale (a volte indicato come “acquisito malformazione di Chiari”)
Chiari I malformazioni è necessario distinguere basse tonsille (benigni tonsillare ectopia) che è asintomatica e reperto accidentale in soggetti normali, in cui le tonsille sporgere attraverso il foramen magnum da non più di 3-5 mm 1,2.
La terminologia delle tonsille caudalmente spostate è discussa nell’articolo sull’ectopia tonsillare cerebellare.
Associazioni
anche se Chiari I malformazioni sono spesso isolati anomalie, i seguenti risultati possono essere visti in collaborazione:
- midollo cervicale syrinx in ~35% (range 20-56%): più comune nei pazienti sintomatici
- idrocefalo fino al 30% 2,3 casi
- pensato come risultato anormale flusso di CSF dinamica attraverso il canale centrale del midollo e di tutto il midollo
- anomalie scheletriche in ~35% (range 23-45%) 2,3:
- platybasia/invaginazione basilare
- atlanto-occipitale assimilazione
- deformità di Sprengel
- sindromiche associazioni
- sindrome di Klippel-Feil, sindrome di
- sindrome di Crouzon
- Hajdu-Cheney, sindrome di
caratteristiche Radiografiche
anche se storicamente visibile sul mielografia, cross-sectional imaging (soprattutto la risonanza magnetica) è necessario per diagnosticare con precisione e valutare per Chiari I malformazioni. In entrambi i casi, la diagnosi viene effettuata misurando la posizione tonsillare cerebellare (TP).
CT
Con la moderna scansione volumetrica e i riformati sagittali di alta qualità è possibile ottenere una visione relativamente buona del forame magnum e delle tonsille, sebbene la mancanza intrinseca di contrasto (rispetto alla risonanza magnetica) renda difficile una valutazione accurata. Più frequentemente la diagnosi è sospettata su immagini assiali dove il midollo è abbracciato dalle tonsille e poco se qualsiasi CSF è presente. Questo è indicato come un forame magnum affollato.
MRI
MRI è la modalità di imaging di scelta. Sull’imaging sagittale, il miglior piano per valutare la presenza di malformazioni di Chiari I, le tonsille sono appuntite, piuttosto che arrotondate e indicate come peg-like. I sulci sono orientati verticalmente, formando le cosiddette strisce da sergente. Le immagini assiali attraverso il forame mostrano l’affollamento del midollo dalle tonsille.
La risonanza magnetica del midollo spinale deve essere raccomandata in quanto si può osservare una siringe se l’allargamento progressivo o associato a sintomi può essere un’indicazione per un intervento chirurgico 5.
Gli studi sul flusso del CSF possono anche essere utili per valutare il flusso che circonda la giunzione cervicomedullare.
È importante sottolineare che le caratteristiche dell’ipertensione intracranica dovrebbero essere ricercate per garantire che l’ectopia tonsillare cerebellare non sia secondaria all’aumento della pressione intracranica (e quindi non una malformazione di Chiari I) 7,8.
Trattamento e prognosi
Le malformazioni di Chiari I possono essere suddivise in tre fasi (anche se non frequentemente utilizzate nella pratica quotidiana):
- I: asintomatica
- II: compressione del tronco cerebrale
- III: syrinx
Il trattamento è solitamente riservato solo ai pazienti sintomatici o a quelli con un syrinx. Consiste nel decomprimere la fossa posteriore, rimuovendo parte dell’osso occipitale e l’arco posteriore di C1 oltre a eseguire una duroplastica.
Storia ed etimologia
Fu descritto per la prima volta nel 1891 da Hans Chiari (1851-1916), patologo austriaco, sulla base delle autopsie dei bambini.
Diagnosi differenziale
Imaging considerazioni differenziali includono:
- ectopia tonsillare incidentale:< 5 mm
- Chiari 1.5 malformazione (a volte considerata una variante di Chiari I, malformazione 4)
- malformazione di Chiari II
- acquisito tonsillare ectopia
- ipertensione intracranica idiopatica (pseudotumor cerebri)
- erniazione tonsillare
- craniospinale ipotensione
- puntura lombare
- lumboperitoneal shunt
- invaginazione basilare
Distinguere Chiari I malformazione per pseudotumor cerebri è particolarmente importante, in quanto il trattamento con una fossa posteriore decompressione possono compromettere i risultati 5. L’esame per le caratteristiche dell’ipertensione intracranica è quindi cruciale.