Sindrome caratterizzata da proliferazione anormale della pelle e dei tessuti ossei nelle parti distali delle estremità causando dolore da clubbing e / o ossa a causa della periostosi. Occasionalmente, può essere presente anche versamento sinoviale di articolazioni più grandi.
HOA primario è un tratto autosomico dominante con espressione variabile che è visto nove volte di più nei ragazzi che nelle ragazze in una distribuzione bimodale. La maggior parte dei pazienti sono sintomatici nel loro primo anno di vita e durante la pubertà, ma diventano asintomatici da adulti. Le caratteristiche includono reperti cutanei più diffusi come l’ingrossamento delle caratteristiche del viso, l’ipertrofia della pelle. L’HOA primaria è meno associata al dolore.
HOA secondaria è generalizzata o localizzata. La forma localizzata deriva da una qualche forma di lesione endoteliale prominente con conseguente gonfiore doloroso con periostosi associata e in misura minore clubbing dell’estremità interessata. Aneurisma arterioso, arterite infettiva tra cui endocardite o fistole AV infette, emiplegia e shunt cardiaci come dotto arterioso brevetto sono eziologie più comuni di HOA secondaria.
L’HOA secondaria generalizzata è la forma più comune di HOA ed è associata ad altre condizioni mediche, soprattutto il cancro polmonare primario o metastatico o qualsiasi altra neoplasia intratoracica. Tuttavia, molti non-maligne polmonari (fibrosi cistica, fibrosi polmonare cronica polmonare infezioni, comprese ascessi polmonari, e bronchiectasie), cardiache (endocardite infettiva, congenite cianogene malattie), epatica (carcinoma epatocellulare, cirrosi, hepatopulmonary syndrome), gastrointestinali (morbo di Crohn, colite ulcerosa cronica, infezioni gastrointestinali, malignità), del mediastino (timoma, carcinoma esofageo), endocrine (ipertiroidismo soprattutto nella malattia di Grave), ed ematologiche (talassemie e altre emoglobinopatie) cause dovrebbe essere considerato nella diagnosi differenziale come causa sottostante.
Qualsiasi paziente con clubbing, in particolare nuovo clubbing, dovrebbe avere un’ulteriore valutazione per escludere principalmente una malignità intratoracica. Tutti questi pazienti devono essere sottoposti a radiografia basale del torace. Per i pazienti che lamentano dolore osseo, la radiografia semplice dell’estremità interessata deve essere diagnostica per la valutazione della periostosi.
Poiché il cancro polmonare primario o metastatico è l’eziologia più frequente di HOA, si dovrebbe ottenere una storia completa per quanto riguarda i fattori di rischio del cancro del polmone, tra cui la storia del fumo, l’amianto e altre esposizioni ambientali. HOA è principalmente associato ad adenocarcinomi broncogeni e tumori pleurici e meno associato a carcinoma a piccole cellule. Inoltre, la revisione dei sistemi dovrebbe suscitare sintomi costituzionali riguardanti la malignità o l’infezione cronica, tra cui perdita di peso, sudorazione notturna e febbre.
Il clubbing avanzato delle cifre distali dovrebbe essere facilmente rilevato all’esame fisico di routine. Tuttavia, nei primi clubbing la diagnosi può essere difficile. Due misure oggettive per la rilevazione del clubbing sono il rapporto di profondità falangea (PDR) e l’indice digitale, che non sono manovre comunemente utilizzate a causa della necessità di strumenti per misurazioni diverse. Invece, il test della finestra di Shamroth è più comunemente usato per rilevare il clubbing precoce anche se la validità di questo test non è stata ben stabilita.
La periostosi è associata a un dolore dolorante e profondo dell’estremità interessata che può essere esacerbato dalla palpazione dell’area ossea coinvolta o dalla posizione dipendente dell’arto. Il dolore è migliorato con l’elevazione dell’estremità interessata.
Sebbene la periostosi possa essere rilevata con la scansione ossea, la semplice radiografia delle estremità interessate dovrebbe mostrare il tipico sollevamento del periostio delle ossa lunghe che suggerisce una nuova formazione dell’osso periostale. Come sopra, si dovrebbe ottenere una radiografia del torace semplice per valutare la malignità intratoracica o altri processi associati a HOA.
HOA primaria è una diagnosi di esclusione data la sua rara incidenza. Sia la clubbing che la prova radiografica della periostosi delle ossa tubolari sono necessarie per la diagnosi di HOA secondaria. Tuttavia, la presenza di versamento sinoviale non è essenziale per la diagnosi.
La scansione ossea nell’impostazione di una chiara evidenza di periostosi su radiografie semplici non aggiungerà ulteriori informazioni.
Il trattamento dell’eziologia primaria di HOA, come la resezione del tumore, la chemioterapia, la radioablazione o il trattamento dell’infezione, ha dimostrato di avere il più alto tasso di successo e può invertire l’osteoartropatia ipertrofica.
Sono stati proposti diversi trattamenti sintomatici nei casi in cui il trattamento primario non è possibile. Le due modalità cardine che hanno dimostrato di alleviare i sintomi del dolore correlati a HOA sono farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e inibitori della cicloossigenasi-2 (COX-2), nonché bifosfonati come pamidronato o acido zoledronico che sono potenti inibitori del riassorbimento osseo osteoclastico. Octreotide e vagotomia sono stati usati per trattare il dolore associato a HOA con successo variabile e sono generalmente riservati ai casi resistenti.
Jayakar, BA,, Abelson, AG,, Yao, Q.. “Trattamento dell’osteoartropatia ipertrofica con acido zolendronico: Case report e revisione della letteratura.”. Semin Artrite Rheum. vol. 41. 2011. pp. 291-296.
Nguyen, S,, Hojjati, M. (Anche se l’esatta fisiopatologia dell’osteoartropatia ipertrofica non è ancora nota, diverse modalità farmacologiche hanno mostrato un miglioramento della sindrome del dolore associata a HOA. I bifosfonati sono emersi come il pilastro del trattamento secondario con possibile miglioramento dell’efficacia dell’acido zoledronico rispetto al pamidronato. I meccanismi d’azione postulati dei bifosfonati nel trattamento dell’HOA secondario sono l’inibizione del riassorbimento osseo osteoclastico e la diminuzione dei livelli del fattore di crescita endoteliale vascolare plasmatico (VEGF) che può svolgere un ruolo nello sviluppo dell’HOA. Sono necessarie ulteriori ricerche per chiarire il ruolo degli inibitori del VEGF.)