Una donna sana di 23 anni ha presentato una storia di sei mesi di lesioni bianche sui palmi delle mani. Le lesioni si gonfiano dopo essere stati in acqua per 15 minuti e tornare alla linea di base 10-15 minuti dopo l’essiccazione. Il paziente non ha assunto farmaci ad eccezione delle pillole contraccettive orali e non era a conoscenza di una storia familiare di lamentele simili. L’esame fisico ha mostrato papule bianche, leggermente traslucide sui palmi delle mani (Figura 1A), che sono diventate gonfie ed edematose dopo un breve periodo di contatto con l’acqua, accompagnate da un’eccessiva increspatura dei palmi (Figura 1B). Abbiamo diagnosticato rughe aquageniche dei palmi. I test genetici hanno mostrato una mutazione eterozigote (ΔF508) nel gene del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).
(A) Papule bianche e leggermente traslucide sul palmo sinistro di una donna di 23 anni. (B) Le papule divennero ingrandite ed edematose dopo una breve immersione in acqua, con eccesso di rughe della pelle.
La rugosità aquagenica delle palme è una malattia rara caratterizzata dalla comparsa di papule e rughe delle palme dopo il contatto con l’acqua.1 Le lesioni possono essere accompagnate da prurito o sensazione di bruciore e in genere scompaiono 10-60 minuti dopo l’essiccazione. L’acqua calda accelera il loro aspetto. La circostanza è stata collegata a parecchi disordini, compreso l’iperidrosi focale, la dermatite atopica ed il fenomeno di Raynaud ed all’uso degli inibitori COX-2.2 L’associazione più forte è con la fibrosi cistica, una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni in CFTR. La rugosità aquagenica delle palme è considerata un segno clinico della fibrosi cistica ed è vista in ben l ‘ 80% delle persone con la malattia.2,3 È stato anche riportato in persone che sono portatori di fibrosi cistica, anche se il segno richiede più tempo per manifestarsi dopo l’immersione in acqua in questa popolazione.4 Il test genetico deve essere eseguito in pazienti che presentano rughe aquageniche dei palmi.