Che cosa è polymicrogyria?
La polimicrogiria è una condizione caratterizzata da uno sviluppo anormale del cervello prima della nascita. La superficie del cervello ha normalmente molte creste o pieghe, chiamate gyri. Nelle persone con polimicrogiria, il cervello sviluppa troppe pieghe e le pieghe sono insolitamente piccole. Il nome di questa condizione significa letteralmente troppe (poli-) piccole (micro-) pieghe (- gyria) nella superficie del cervello.
La polimicrogiria può influenzare parte del cervello o l’intero cervello. Quando la condizione colpisce un lato del cervello, i ricercatori la descrivono come unilaterale. Quando colpisce entrambi i lati del cervello, è descritto come bilaterale. I segni e i sintomi associati alla polimicrogiria dipendono da quanto del cervello e da quali particolari regioni del cervello sono interessate.
I ricercatori hanno identificato molteplici forme di polimicrogiria. La forma più mite è nota come polimicrogiria focale unilaterale. Questa forma della condizione colpisce un’area relativamente piccola su un lato del cervello. Può causare problemi neurologici minori, come convulsioni lievi che possono essere facilmente controllate con farmaci. Alcune persone con polimicrogiria focale unilaterale non hanno problemi associati alla condizione.
Le forme bilaterali di polimicrogiria tendono a causare problemi neurologici più gravi. Segni e sintomi di queste condizioni possono includere convulsioni ricorrenti (epilessia), sviluppo ritardato, occhi incrociati, problemi di parola e deglutizione e debolezza muscolare o paralisi. La forma più grave del disturbo, la polimicrogiria generalizzata bilaterale, colpisce l’intero cervello. Questa condizione causa grave disabilità intellettiva, problemi di movimento e convulsioni difficili o impossibili da controllare con i farmaci.
La polimicrogiria si presenta più spesso come una caratteristica isolata, sebbene possa verificarsi con altre anomalie cerebrali. È anche una caratteristica di diverse sindromi genetiche caratterizzate da disabilità intellettiva e difetti alla nascita multipli. Questi includono 22q11.2 sindrome da delezione, sindrome di Adams-Oliver, sindrome di Aicardi, sindrome di Galloway-Mowat, sindrome di Joubert e spettro di Zellweger.
Quanto è comune polymicrogyria?
La prevalenza di polimicrogiria isolata non è nota. I ricercatori ritengono che possa essere relativamente comune nel complesso, sebbene le singole forme del disturbo (come la polimicrogiria generalizzata bilaterale) siano probabilmente rare.
Quali geni sono correlati alla polimicrogiria?
Nella maggior parte delle persone con polimicrogiria, la causa della condizione è sconosciuta. Tuttavia, i ricercatori hanno identificato diversi fattori ambientali e genetici che possono essere responsabili del disturbo. Le cause ambientali della polimicrogiria includono alcune infezioni durante la gravidanza e una mancanza di ossigeno al feto (ischemia intrauterina).
I ricercatori stanno studiando le cause genetiche della polimicrogiria. La circostanza può derivare dalle eliminazioni o dai riarrangiamenti di materiale genetico da parecchi cromosomi differenti. Ulteriormente, le mutazioni in un gene, GPR56, sono state trovate per causare una forma severa della circostanza chiamata polimicrogyria frontoparietale bilaterale (BFPP). Il gene GPR56 sembra essere fondamentale per il normale sviluppo dello strato esterno del cervello. I ricercatori ritengono che molti altri geni siano probabilmente coinvolti nelle diverse forme di polimicrogiria.
In che modo le persone ereditano la polimicrogiria?
La polimicrogiria isolata può avere diversi modelli di ereditarietà. Diverse forme della condizione, tra cui la polimicrogiria frontoparietale bilaterale (che è associata a mutazioni nel gene GPR56), hanno un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Nell’ereditarietà autosomica recessiva, entrambe le copie del gene in ogni cellula hanno mutazioni. I genitori di un individuo con una condizione autosomica recessiva portano ciascuno una copia del gene mutato, ma in genere non mostrano segni e sintomi della condizione.
La polimicrogiria può anche avere un modello di ereditarietà autosomica dominante, il che significa che una copia del gene alterato in ogni cellula è sufficiente a causare il disturbo. Altre forme di polymicrogyria sembrano avere un modello X-linked di ereditarietà. I geni associati a condizioni legate all’X si trovano sul cromosoma X, che è uno dei due cromosomi sessuali. Una caratteristica di eredità X-linked è che i padri non possono passare tratti X-linked ai loro figli.
Alcune persone con polimicrogiria hanno parenti con il disturbo, mentre altri individui affetti non hanno una storia familiare della condizione. Quando un individuo è l’unica persona colpita nella sua famiglia, può essere difficile determinare la causa e il possibile modello ereditario del disturbo.
Dove posso trovare ulteriori informazioni su polymicrogyria?
American Epilepsy Society (AES)
342 North Main Street
West Hartford, CT 06117-2507
Telefono: 860.586.7505
www.aesnet.org
Epilessia Fondazione
8301 Luogo Professionale
Landover, MD 20785-7223
1-800-332-1000
spagnolo Solo: 1-866-748-8008
www.epilepsyfoundation.org
Lissencefalia di Rete
c/o Debbie Bloor
1549 Regent Street
Regina, Saskatchewan S4N 1S1 CANADA
306-569-0146
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Genetica Casa di riferimento. Polimicrogiria. Disponibile presso: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polymicrogyria. Accesso 3 febbraio 2014.
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