La sindrome di Gorlin è anche chiamata sindrome da carcinoma basocellulare naevoide (NBCCS). Si potrebbe anche vedere scritto una sindrome di Gorlin.
La sindrome di Gorlin è una condizione rara in cui molte persone sviluppano un tipo di cancro della pelle chiamato carcinoma a cellule basali della pelle. Potrebbero anche avere una serie di altre condizioni mediche.
Quanto è comune
La sindrome di Gorlin colpisce circa 1 persona su 31.000, sebbene la cifra reale possa essere più alta in quanto i casi lievi possono non essere riconosciuti.
Tra 70 e 80 persone su 100 (tra il 70 e l ‘ 80%) con sindrome di Gorlin hanno qualcun altro nella loro famiglia con esso e hanno ereditato una mutazione genetica da uno dei loro genitori.
Informazioni sulla sindrome di Gorlin
La sindrome di Gorlin è anche chiamata sindrome da carcinoma basocellulare naevoide perché circa 90 persone su 100 (circa il 90%) con la sindrome sviluppano più tumori basocellulari della pelle. I tumori di solito iniziano a svilupparsi intorno ai 30 anni.
Le persone che hanno la sindrome di Gorlin possono anche avere un certo numero di diverse condizioni mediche, tra cui:
- problemi di pelle, come la pelle tag pelle e cisti
- cisti mascellari che di solito si sviluppa durante l’adolescenza
- cambiamenti nelle ossa, che può essere più lungo e più grande del solito
- buche sulle palme delle mani e le piante dei piedi
- non tumorali (benigni) i tumori dell’ovaio, questi sono chiamati fibromi e sviluppare in circa 20 ogni 100 persone (circa il 20%) con la sindrome di
- un tipo di tumore al cervello chiamato il medulloblastoma
Piccolo rischio di sviluppare il medulloblastoma
anche se le persone con La sindrome di Gorlin ha un aumentato rischio di sviluppare medulloblastoma, questo rischio è piccolo.
Il medulloblastoma è un tipo di tumore al cervello che di solito colpisce bambini di età compresa tra 2 e 5 anni. Si sviluppano in circa 5 bambini su 100 (5%) che hanno la sindrome di Gorlin. Solo pochi bambini che hanno medulloblastoma hanno anche la sindrome di Gorlin.
Il trattamento per i bambini con un medulloblastoma e la sindrome di Gorlin sarebbe lo stesso per altri bambini diagnosticati con medulloblastoma.
Trattamento per i tumori della pelle a cellule basali
Tutti i pazienti con sindrome di Gorlin hanno bisogno di controlli regolari della pelle da parte di uno specialista della pelle (un dermatologo).
I controlli cutanei sono di solito annuali, ma possono essere più spesso. Se nota cambiamenti sulla pelle tra un appuntamento e l’altro, deve informare il medico. I tumori della pelle a cellule basali crescono molto lentamente ed è improbabile che si diffondano in qualsiasi altra parte del corpo.
Il trattamento principale per il cancro della pelle a cellule basali è la chirurgia, ma potresti avere:
- imiquimod crema
- chemioterapia, di solito una crema chemioterapica
- terapia fotodinamica
Il trattamento sarà simile a chiunque altro abbia il cancro della pelle e di solito è molto successo. Tuttavia, le persone con sindrome di Gorlin sono molto sensibili alle radiazioni e la radioterapia può rendere i tumori della pelle più probabilità di svilupparsi nell’area di trattamento. Quindi i medici di solito non raccomandano la radioterapia.
Il sole e la sindrome di Gorlin
Poiché le persone con sindrome di Gorlin hanno un aumentato rischio di cancro della pelle, è necessario prestare particolare attenzione al sole. Questo è lo stesso per chiunque con la sindrome di Gorlin se avete avuto un cancro della pelle o no.
Proteggersi dal sole utilizzando una combinazione di ombra, abbigliamento e crema solare.
Far fronte alla sindrome di Gorlin
Può sentirsi sopraffatto quando sente di avere una condizione che può aumentare il rischio di sviluppare problemi medici.
Può aiutarti a sapere che molte delle condizioni sono gestibili. Per alcune delle condizioni non avrete bisogno di alcun trattamento medico. Anche se hai bisogno di un trattamento, è probabile che funzioni bene, incluso il trattamento per il cancro della pelle.
Può essere rassicurante per te sapere che le persone che hanno la sindrome di Gorlin di solito vivono finché le persone che non hanno la sindrome.
Il gruppo Sindrome di Gorlin ha informazioni dettagliate sul proprio sito web e offre supporto alle persone affette dalla sindrome di Gorlin.