Waldenstrom macroglobulinemia (WM) si trova spesso quando una persona va a vedere il proprio medico a causa dei sintomi che stanno avendo, o perché semplicemente non si sentono bene e andare per un controllo. A volte si trova in persone senza sintomi quando hanno fatto esami del sangue per qualche altro motivo.
Se segni o sintomi suggeriscono che una persona potrebbe avere WM, esami e test saranno fatti per essere sicuri. I test più importanti cercheranno proteine anormali nel sangue e cellule anormali nel midollo osseo. Poiché WM è un tipo di linfoma, come altri linfomi può invadere il midollo osseo, linfonodi e altri organi.
Anamnesi ed esame fisico
Il medico vorrà ottenere un’anamnesi completa, comprese le informazioni sui sintomi, i possibili fattori di rischio, la storia familiare e altre condizioni mediche.
Successivamente, il medico la esaminerà, prestando particolare attenzione ai linfonodi e ad altre aree del corpo che potrebbero essere coinvolte, inclusi gli occhi, i nervi, la milza e il fegato. Il medico potrebbe anche cercare segni di infezione, che possono causare molti degli stessi sintomi.
Se il medico sospetta che WM (o un altro tipo di linfoma) potrebbe causare i sintomi, il passo successivo probabilmente sarà quello di ordinare esami del sangue. Potresti anche essere indirizzato a un ematologo, un medico specializzato in malattie del sangue, o un oncologo, un medico specializzato in cancro.
Test di laboratorio
WM potrebbe essere sospettata se il medico rileva che hai un basso numero di cellule del sangue o livelli di proteine insoliti sugli esami del sangue. Se è così, il medico può ordinare un esame del sangue chiamato elettroforesi delle proteine del siero per scoprire quali sono le proteine anormali. Di solito è solo dopo aver eseguito questi test che viene presa in considerazione una biopsia del midollo osseo o di un linfonodo.
Conta delle cellule del sangue
La conta ematica completa (CBC) è un test che misura i livelli di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Se le cellule del linfoma occupano troppo del midollo osseo, questi livelli ematici possono essere bassi.
Livelli di immunoglobuline
Questo test misura i livelli dei diversi anticorpi (immunoglobuline) nel sangue – IgA, IgE, IgG e IgM – per vedere se sono anormalmente alti o bassi. In WM il livello di IgM è alto ma il livello di IgG è spesso basso.
Elettroforesi
L’immunoglobulina anormale prodotta in WM è un anticorpo IgM. Questo anticorpo è monoclonale, il che significa che si tratta di molte copie dello stesso anticorpo esatto. L’elettroforesi delle proteine del siero (o SPEP) è un test che misura la quantità totale di immunoglobuline nel sangue e trova qualsiasi immunoglobulina monoclonale. Un altro test, come l’elettroforesi di immunofissazione, viene quindi utilizzato per determinare il tipo di anticorpo anormale (IgM o altro tipo).
È necessario trovare un anticorpo monoclonale IgM nel sangue per diagnosticare la WM. Questa proteina anormale in WM è conosciuta da molti nomi differenti, compreso l’immunoglobulina monoclonale M, la proteina di IgM, la punta di IgM, la paraproteina di IgM, la proteina di M e la M-punta. Alti livelli di altri tipi di immunoglobuline monoclonali, come IgA o IgG, sono osservati in diversi disturbi (come il mieloma multiplo e alcuni altri linfomi).
A volte pezzi della proteina IgM vengono escreti dai reni nelle urine. Queste proteine possono essere rilevate con un test chiamato elettroforesi delle proteine delle urine (o UPEP).
Viscosità
La viscosità è una misura della densità del sangue. Se il livello di IgM è troppo alto, il sangue diventerà denso (viscoso) e non può fluire liberamente (pensa a versare il miele rispetto all’acqua di versamento).
Criocrito
Questo test misura i livelli ematici di crioglobuline (proteine che si raggruppano a temperature fresche e possono bloccare i vasi sanguigni).
agglutinine fredde
Le agglutinine fredde sono anticorpi che attaccano e uccidono i globuli rossi, specialmente a temperature più fredde. Queste cellule morte possono quindi accumularsi e bloccare i vasi sanguigni. Un esame del sangue può essere utilizzato per rilevare questi anticorpi.
Beta-2 microglobulina (ß2M)
Questo test misura un’altra proteina prodotta dalle cellule tumorali in WM. Questa proteina in sé non causa alcun problema, ma è un utile indicatore della prognosi di un paziente (outlook). Alti livelli di ß2M sono collegati con una prospettiva peggiore.
Biopsie
I sintomi del WM e del linfoma non Hodgkin (NHL) non sono abbastanza distintivi per un medico per sapere con certezza se una persona ne ha uno, in base ai soli sintomi. La maggior parte dei sintomi può anche essere causata da problemi non cancerosi come infezioni o da altri tipi di tumori. Gli esami del sangue possono aiutare a indicare la diagnosi corretta, ma una biopsia (rimozione di campioni di tessuto interessato da guardare al microscopio) è l’unico modo per essere sicuri. Potrebbero essere utilizzati diversi tipi di biopsie.
Aspirazione e biopsia del midollo osseo
Questo è il tipo più importante di biopsia per WM ed è necessario per confermare la diagnosi. Può essere fatto presso l’ufficio del medico o in ospedale.
L’aspirazione del midollo osseo e la biopsia vengono solitamente eseguite contemporaneamente. I campioni vengono prelevati dalla parte posteriore dell’osso pelvico (anca), anche se in alcuni casi possono essere prelevati dallo sterno (osso del seno) o da altre ossa.
- Nell’aspirazione del midollo osseo, si sdraia su un tavolo (su un fianco o sulla pancia). Il medico pulisce la pelle sopra l’anca e quindi intorpidisce l’area e la superficie dell’osso iniettando un anestetico locale. Questo può brevemente pungere o bruciare. Un ago sottile e cavo viene quindi inserito nell’osso e una siringa viene utilizzata per aspirare una piccola quantità di midollo osseo liquido. Anche con l’anestetico, la maggior parte dei pazienti ha ancora qualche breve dolore quando il midollo viene rimosso.
- Una biopsia del midollo osseo viene solitamente eseguita subito dopo l’aspirazione. Un piccolo pezzo di osso e midollo viene rimosso con un ago leggermente più grande che viene spinto verso il basso nell’osso. Questo può anche causare qualche breve dolore.
Una volta eseguita la biopsia, viene applicata una pressione sul sito per aiutare a fermare qualsiasi sanguinamento. Ci sarà un po ‘ di dolore nell’area della biopsia quando la medicina paralizzante svanirà. La maggior parte dei pazienti può tornare a casa subito dopo la procedura.
I campioni di midollo osseo vengono quindi inviati a un laboratorio, dove vengono testati per vedere se hanno cellule di linfoma (vedi sotto). Per una diagnosi di WM, almeno il 10% delle cellule nel midollo osseo deve essere cellule linfoma linfoplasmacitoide.
Biopsia di aspirazione con ago sottile (FNA)
In una biopsia FNA, il medico utilizza un ago cavo molto sottile con una siringa per prelevare una piccola quantità di tessuto da un tumore o da un linfonodo. Questo tipo di biopsia è utile per il campionamento dei linfonodi per vedere se sono ingranditi a causa del cancro o di un’infezione. FNA può aiutare a diagnosticare alcuni linfomi, ma WM è di solito diagnosticata con una biopsia del midollo osseo.
Per un FNA su un nodo allargato vicino alla superficie del corpo, il medico può mirare l’ago mentre sente il nodo. Se il nodo allargato (o tumore) è in profondità all’interno del corpo, l’ago può essere guidato mentre è visto su una tomografia computerizzata (CT) scansione o ultrasuoni (vedere le descrizioni dei test di imaging più avanti in questa sezione).
Il vantaggio principale di FNA è che non richiede un intervento chirurgico e spesso può essere fatto in uno studio medico. Lo svantaggio principale è che in alcuni casi potrebbe non ottenere abbastanza tessuto per fare una diagnosi definitiva di linfoma. Tuttavia, i progressi nei test di laboratorio (discussi più avanti in questa sezione) e la crescente esperienza di molti medici con FNA hanno migliorato l’accuratezza di questa procedura.
Biopsia escisionale o incisionale
Per questi tipi di biopsie, un chirurgo taglia attraverso la pelle per rimuovere un intero linfonodo o tumore (biopsia escisionale) o solo una piccola parte di un grande tumore o linfonodo (biopsia incisionale). Queste biopsie sono raramente necessarie nelle persone con WM perché la diagnosi viene solitamente effettuata con una biopsia del midollo osseo. Sono usati più spesso per altri tipi di linfoma.
Se l’area da biopsiare è vicino alla superficie della pelle, questo può essere fatto usando l’anestesia locale (medicina paralizzante). Se l’area si trova all’interno del torace o dell’addome, viene utilizzata l’anestesia generale o la sedazione profonda (dove il paziente dorme). Questi tipi di biopsie forniscono quasi sempre abbastanza tessuto per diagnosticare il tipo esatto di linfoma.
Fat pad aspirazione ago sottile
Questo tipo di biopsia può essere utilizzato in alcune persone con WM per verificare la presenza di amiloide. In questa procedura, un ago sottile e cavo con una siringa attaccata viene inserito in un’area di grasso (di solito sotto la pelle dell’addome/pancia). Una piccola quantità di grasso viene rimossa e inviata al laboratorio per il test.
Test di laboratorio su campioni bioptici
Tutti i campioni bioptici sono esaminati in laboratorio da un patologo – un medico con una formazione speciale nell’uso di test di laboratorio per diagnosticare malattie. In alcuni casi, un ematopatologo, un medico con ulteriore formazione nella diagnosi di malattie del sangue e dei linfonodi, potrebbe anche guardare la biopsia. I medici guardano le dimensioni e la forma delle cellule e come sono disposte. A volte basta guardare le cellule non fornisce una risposta chiara, quindi sono necessari altri test di laboratorio.
Immunoistochimica
In questo test, una parte del campione bioptico viene trattata con speciali anticorpi artificiali che si attaccano alle cellule solo se contengono proteine specifiche. Questi anticorpi causano cambiamenti di colore nelle cellule, che possono essere visti con un microscopio. Questo test può aiutare a distinguere diversi tipi di linfoma l’uno dall’altro e da altre malattie.
Citometria a flusso
In questo test, le cellule vengono trattate con speciali anticorpi artificiali. Ogni anticorpo si attacca solo a determinati tipi di cellule. Le celle vengono quindi passate davanti a un raggio laser. Se le cellule ora hanno anticorpi attaccati a loro, il laser li farà emanare luce, che viene misurata e analizzata da un computer.
Questo è il test più comune per l’immunofenotipizzazione – classificazione delle cellule del linfoma in base alle proteine (antigeni) sulle loro superfici. Diversi tipi di linfociti hanno diversi antigeni sulla loro superficie. Anche questi antigeni cambiano man mano che ogni cellula matura.
Questo test può aiutare a mostrare se un linfonodo è gonfio a causa di linfoma, qualche altro cancro o una malattia non cancerosa. È diventato molto importante per aiutare i medici a determinare il tipo esatto di linfoma in modo che possano selezionare il miglior trattamento.
Citogenetica
I medici usano questa tecnica per esaminare i cromosomi (lunghi filamenti di DNA) all’interno delle cellule del linfoma. Le cellule (di solito dal midollo osseo) vengono prima coltivate in laboratorio. Quindi i cromosomi sono macchiati e guardati da vicino. Poiché ci vuole tempo prima che le cellule inizino a dividersi, questo test può richiedere alcune settimane.
In alcuni linfomi, le cellule possono avere troppi cromosomi, troppo pochi cromosomi, parti mancanti di cromosomi (chiamate delezioni) o altre anomalie. Questi cambiamenti possono aiutare a identificare il tipo di linfoma.
Test genetici molecolari
I test molecolari come l’ibridazione fluorescente in situ (FISH) e la reazione a catena della polimerasi (PCR) di solito non sono necessari per diagnosticare WM, ma a volte vengono utilizzati per diagnosticare altri tipi di NHL. Questi test esaminano il DNA delle cellule senza dover prima far crescere le cellule in laboratorio. I test possono dare risultati in meno tempo rispetto alla citogenetica e possono essere eseguiti su cellule provenienti da diverse fonti (come linfonodi, sangue e midollo osseo). Sono generalmente utilizzati per cercare specifici cambiamenti cromosomici o genici, non solo qualsiasi cambiamento.
Ulteriori informazioni sui test
Vedere Test biopsia e campioni citologici per il cancro per saperne di più sui test utilizzati per diagnosticare il cancro e ciò che i risultati possono dirvi.
Test di imaging
I test di imaging utilizzano raggi X, campi magnetici, onde sonore o particelle radioattive per produrre immagini dell’interno del corpo. Questi test non sono necessari per diagnosticare WM, ma uno o più di loro potrebbe essere fatto per aiutare a mostrare quanta malattia e dove si trova nel corpo.
Radiografia del torace
Una radiografia potrebbe essere fatto per guardare il torace per ingrossamento dei linfonodi.
Tomografia computerizzata (CT) scan
La TAC è una radiografia che rende dettagliate immagini in sezione trasversale del vostro corpo. A differenza di una normale radiografia, le scansioni TC possono mostrare i dettagli nei tessuti molli (come gli organi interni). Questa scansione può aiutare a mostrare se i linfonodi o gli organi del corpo sono ingranditi. Le scansioni TC sono utili per la ricerca di segni di linfoma nel torace, nell’addome e nel bacino.
Biopsia con ago a guida CT: le scansioni TC possono anche essere utilizzate per guidare un ago da biopsia in un’area sospetta. Per questa procedura, il paziente giace sul tavolo di scansione CT mentre il medico sposta un ago da biopsia attraverso la pelle e verso l’area. Le scansioni TC vengono ripetute fino a quando l’ago non è nel posto giusto. Un campione di biopsia viene quindi rimosso e inviato al laboratorio.
Risonanza magnetica (MRI) scansione
Questo test è usato raramente in WM, ma se il medico è preoccupato per il cervello o il midollo spinale, la risonanza magnetica è molto utile per guardare queste aree.
Ultrasuoni
Gli ultrasuoni possono essere utilizzati per guardare i linfonodi vicino alla superficie del corpo o per cercare all’interno dell’addome linfonodi ingrossati o organi come fegato, milza e reni. (Non può essere usato per guardare organi o linfonodi nel petto perché le costole bloccano le onde sonore.) A volte è usato per aiutare a guidare un ago da biopsia in un linfonodo ingrossato.
Scansione PET (Positron Emission tomography)
Una scansione PET può essere utile per individuare piccole raccolte di cellule tumorali. È ancora più prezioso se combinato con una scansione CT (PET/CT scan).
Le scansioni PET possono anche aiutare a capire se un linfonodo ingrossato contiene linfoma o meno. Può aiutare a individuare piccole aree che potrebbero essere linfoma, anche se l’area sembra normale su una TAC. Questi test possono essere utilizzati per capire se un linfoma sta rispondendo al trattamento. Possono anche essere utilizzati dopo il trattamento per aiutare a decidere se un linfonodo ingrossato contiene ancora linfoma o è semplicemente tessuto cicatriziale.