La tetrasomia 18p è una condizione cromosomica che colpisce molte parti del corpo. Questa condizione di solito causa difficoltà di alimentazione nell’infanzia, sviluppo ritardato, disabilità intellettiva che è spesso da lieve a moderata ma può essere grave, cambiamenti nel tono muscolare, caratteristiche facciali distintive e altri difetti alla nascita. Tuttavia, i segni ed i sintomi variano fra gli individui commoventi.
I bambini con tetrasomia 18p hanno spesso problemi di alimentazione e possono vomitare frequentemente, il che rende difficile per loro aumentare di peso. Alcuni bambini affetti hanno anche problemi respiratori e ittero, che è un ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi.
I cambiamenti nel tono muscolare sono comunemente osservati con tetrasomia 18p. Alcuni bambini affetti hanno un tono muscolare debole (ipotonia), mentre altri hanno un aumento del tono muscolare (ipertonia) e rigidità (spasticità). Questi cambiamenti contribuiscono allo sviluppo ritardato delle capacità motorie, tra cui sedersi, gattonare e camminare.
La tetrasomia 18p è associata ad un aspetto facciale distintivo che può includere orecchie insolitamente sagomate e basse, una bocca piccola
, un’area piatta tra il labbro superiore e il naso (philtrum) e un labbro superiore sottile. Molti individui affetti hanno anche un alto tetto arcuato della bocca (palato), e alcuni hanno avuto una spaccatura nel tetto della bocca (palatoschisi).
Altre caratteristiche della tetrasomia 18p possono includere convulsioni, problemi alla vista, infezioni ricorrenti dell’orecchio, perdita dell’udito da lieve a moderata, stitichezza e altri problemi gastrointestinali, curvatura anormale della colonna vertebrale (scoliosi o cifosi), carenza di ormone della crescita e difetti alla nascita che colpiscono il cuore e altri organi. I maschi con tetrasomia 18p possono nascere con testicoli undescended (criptorchidismo) o l’apertura dell’uretra sul lato inferiore del pene (ipospadia). Condizioni psichiatriche, come disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e ansia, nonché sfide sociali e comportamentali sono state riportate anche in alcune persone con tetrasomia 18p.