欧州連合（EU）の2,000人に1人未満に影響を与える場合、病気はまれであると考えられていますが、これらの病気の1つを持つことはまれではありません。 EUでは最大36万人がまれな病気の影響を受けており、半分以上が子供です。1
まれな消化器疾患とは何ですか？
欧州委員会によって同定された約8,000の希少疾患の多くは消化管の機能に影響を及ぼし、例えば、ヒルシュスプルング病、慢性腸偽閉塞（CIP）、アカラシア、好酸球性食道炎（EoE）、先天性スクラーゼ-イソマルターゼ欠乏症（CSID）、短腸症候群（SBS）などが挙げられる。1
まれな消化器疾患は無効になる可能性があり、影響を受けた人々はしばしば慢性的で予測不可能な症状を管理するために生涯のケアを必要とする。 腸の徴候は患者および医者両方のための独特な難しさを示します。 腸機能は容易に議論されておらず、汚名はしばしば影響を受けた人々の医学的および感情的なニーズについてのオープンで正直な会話を混乱させる。 子供のために、これらの条件は物理的で、感情的な成長および開発に影響を与え、親および介護者が彼らの子供の必要性を理解し、満たすために進行中の苦闘を示す付加的な挑戦を提起する。
例えば、ミケーレはcipを持つ子供のシングルマザーであり、これは腸管内の調整された収縮（蠕動）が変化し、非効率的になる胃腸運動性のまれな障害である。 彼女の経験を説明すると、彼女は言った：”私は私の息子が彼の人生の最初の五年間で見ていたどのように多くの専門家を教え始めることはできません。 彼の医師は長年にわたって複数のテストを受けました。 彼は実際に数年のために誤診されました…. 私はこれらの医師に彼を取るたびに、私は真剣に取られたことがないように私は感じました。 私たちが新しい医者に会うたびに、彼らは基本的に同じことを言うでしょう：”私たちは何か間違っていることを知っていますが、それが何であるか'”
ミケーレの物語は、まれな消化器疾患を持つ子供の両親が直面する困難のいくつかを示しています。 子供と大人の両方にとって、まれな消化器疾患の生活は、しばしば答えのための一見無限の検索を意味します。 ほとんどのまれな消化器疾患に対する一般の認識はほとんどなく、これらの症状の症状、診断、および治療に関する基本的でわかりやすい情報はほとん これは頻繁に不確実性および欲求不満の感じを患者および家族を残し、それらに利用できる限られた情報を自分自身で一緒に組み立てるために残 これを複雑にすると、これらの状態を認識して管理した経験を持つ臨床医はほとんどおらず、臨床および調査の経験は比較的少数の分散したセンターに集中する傾向があります。2
まとめると、限られた国民の意識、患者情報、臨床医の専門知識のこの風景は、患者がしばしば診断の遅れに直面し、時には必要な答えとケアを受 この”診断オデッセイ”の間に、患者は正確な診断とそれに伴う正当化を受け、二から三の誤診とその後の不適切な治療に耐え、多数の入院と調査を受け3,4無駄な時間、労力、およびリソースの面で患者へのコストは膨大であり、社会的および経済的機会の損失は、影響を受けた患者とその家族に多大な重5
患者擁護団体は、この患者コミュニティのニーズを特定し説明し、ソリューションを開発する上で主導的な役割を果たしています。 彼らは、まれな消化器疾患の影響を受けた患者、ケアを管理する一般開業医および専門家、およびより良い診断経路、治療、さらには治療法への希望を提
iffgdは希少な消化器疾患コミュニティをどのようにサポートしていますか？
まれな消化器疾患を含むまれな病気と一緒に暮らすという患者の視点を理解し、国民の意識、患者および専門教育、研究の決定に患者を利害関係者と 患者擁護団体は、患者とその家族、臨床医、研究者、製造業者、およびこれらの状態のための治療薬の研究開発に関与する他の人、および政府の政策立案者
慢性消化器疾患によってもたらされる課題に苦しんでいる一人の人によって1991年に設立された国際機能性胃腸障害財団（IFFGD）は、希少および一般的な消化器疾患の影響を受けている世界中の患者を支援および支援するために活動しています。 私たちは、これらの条件がもたらす負担の世界的な意識を高め、影響を受けた人々の満たされていないニーズに注意を引くこと、アウトカムを改善する研究を支援し、奨励すること、そして患者とその家族の情報ニーズを満たすことによってこれを行います。 そして、私たちは、臨床試験やその他の研究研究に従事し、規制当局や政策立案者から声を聞くことによって、これらの状態のケアと治療の未来を形
Rare Disease Day2018
2018年2月28日、IFFGDは、Rare Disease Day2018において、世界中のrare disease advocatesと協力し、rare disease day2018において、rare disease day2018において、rare disease day2018において、rare disease day2018において、rare disease day2018において、rare disease day2018において、rare disease day2018において、rare disease day 2008年にEURORDIS（Rare Disease Europe）によって最初に発売されたこの毎年恒例のイベントは、現在世界中の80カ国以上で観察されています。 希少疾患を一つとして観察することにより、希少疾患の日は、希少疾患の影響を受けた人々が直面する包括的な課題（例えば、疾患固有の患者情報の必要性、医師の専門家と承認された治療への限られたアクセス、希少疾患研究のための資金の不足）に関するメッセージングを組織し、個々の希少疾患患者に活性化された患者と同盟国のより広範で包括的なコミュニティを提供する。2,6
希少疾患の日によって生成された意識は、患者に非常に必要な帰属意識を提供し、影響を受けた人々と彼らが直面する課題に対するより大きな理 まれな消化器疾患を持つ人のために、この意識はまた、多くの社会的に撤回された、あるいは孤立したままになる腸症状を取り巻く汚名や社会的タブーの破壊に貢献し、病気の負担を増やします。
IFFGDは、研究を進め、患者が希少疾患の日2018のスローガンである”研究における積極的なアクター”であることを可能にすることにコミットしています。 これらの条件のためのより大きい意識および理解は主係争物受寄者として患者を含む研究からだけ来ることができる。 研究に参加することで、患者は自分の状態についてもっと学び、希少疾患のケアと治療の未来を形作るのに役立ちます。
希少疾患研究への障壁
これらの努力にもかかわらず、希少疾患研究への挑戦は持続する。 EURORDISが実施した2018年2月の希少バロメーター患者調査では、希少疾患患者の3分の1が研究に参加しているが、治療と治療法の開発を目的とした研究に参 報告書の結論は、この発見を解釈して、希少疾患に関する進行中の研究研究の数は、この患者集団の診断の量と満たされていない高いニーズに対処するには不十分であることを示唆している。7希少疾患研究への主な障害が何であるかについての意見を尋ねられたとき、患者の71％が公的資金の不足と希少疾患研究への投資が研究の主な関7
患者アドボカシー組織は、患者登録を通じて希少疾患研究に関わる研究者やセンターを患者と結び付け、特別な賞や助成プログラムを通じて希少疾患研究に資金を向けること、および患者やその他の利害関係者を医療研究のための将来の投資を担当する政府の政策立案者とアドボカシーに従事させることによって、これらの障壁に対処することができる。 おそらく、希少疾患研究を進めるためにさらに重要なのは、患者擁護組織は、活性化された患者が一緒に来て、医療、研究、および政府のコミュニティによ その努力は、患者の現実世界のニーズを満たすために、研究、健康政策、医療に焦点を当てるのに役立ちます。
一緒に、患者と組織が合体し、声を集中させるのを助ける
は、苦しみを和らげ、より良い結果につながる変更を行います。
: 患者のためのより良い未来の創造
まれな消化器疾患やその他のまれな状態の影響を受ける人々が直面している多くの障害にもかかわらず、IFFGDのような患者擁護団体が肯定的な変化を生み出す機会が存在する。 患者を第一に考え、すべてのステークホルダーのダイナミックなエネルギーと視点を活性化し、活用し、ソリューションに焦点を当てたコラボレーションを奨励し、支援することで、IFFGDと他の患者擁護団体は、”診断の旅”を短縮し、治療の選択肢を拡大し、最終的には、まれな病気の患者としてではなく、より良い未来への希望を持つ人々として、影響を受けた人々が自分たちの生活を送るのを助けることができます。 患者とその家族と一緒に立って、IFFGDはミケーレと彼女の息子のような何百万人もの人々のニーズを共有することを約束しています。
一緒に、私たちは希少な病気の風景を変え、研究と治療の障壁を打破することができます。
当社のウェブサイトはで見つけることができますhttps://iffgd.org/
1 欧州委員会。 2017. 希少疾患：主要な満たされていない医療の必要性。 https://ec.europa.eu/info/sites/info/files/rarediseases_p4p-report_2017.pdfから取得しました。
2ストラー JK. 2018. 希少疾患の挑戦。 チェスト153:1309-1314.
3肢L,ナットS,Sen A.2010. 希少疾患の経験：患者と家族からの洞察。 https://www.raredisease.org.uk/media/1594/rduk-family-report.pdfから取得。
4Schieppati A,Henter JI,Dina E,Aperia A.2008. なぜ希少疾患が重要な医学的および社会的問題であるのか。 ランセット371：2039-2041。
5Kaplan W,Wirtz VJ,Mantel-Teeuwisse A,Stolk P,Duthey B,Laing R.2013. ヨーロッパと世界のための優先薬2013更新. http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/MasterDocJune28_FINAL_Web.pdfから取得しました。
6 2005. 希少疾患：この公衆衛生の優先順位を理解する。 https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdfから取得。
7 2018年2月。 希少疾患患者の研究への参加: 珍しい気圧計の調査。 http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/rbv/2018_02_12_rdd-research-survey-analysis.pdfから取得しました。
この記事は、8月に発行されるHealth Europa Quarterlyの第6号に掲載されます。
