テトラソミー18pは、体の多くの部分に影響を与える染色体状態です。 この条件は通常幼児期、遅らせられた開発、頻繁に穏やかから適当であるが、厳しい場合もある知的な不能、筋肉調子の変更、特有な顔の特徴、および他の先天性欠損症で供給の難しさを引き起こします。 但し、印および徴候は影響を受けた個人間で変わります。
テトラソミー18pを持つ赤ちゃんは、しばしば摂食に問題があり、頻繁に嘔吐することがあり、体重を増やすことが困難になります。 何人かの影響を受けた幼児にまた皮の黄色になることおよび目の白である黄疸および呼吸問題があります。
筋肉の緊張の変化は、一般的にテトラソミー18pで見られます.いくつかの影響を受けた子供は、弱い筋肉の緊張を持っています(低血圧),他の人は、筋肉の緊張を増加しています(高血圧)と硬直(痙性). これらの変化は、座ったり、這ったり、歩いたりすることを含む運動能力の発達の遅延に寄与する。
テトラソミー18pは、異常な形をした低セットの耳、小さな口
、上唇と鼻の間の平らな領域（philtrum）、薄い上唇を含む特徴的な顔の外観に関連しています。 影響を受けた人の多くはまた、口蓋の高いアーチ型の屋根（口蓋）を持ち、いくつかは口蓋に裂け目を持っています（口蓋裂）。
テトラソミー18pのその他の特徴には、発作、視力の問題、再発性耳感染症、軽度から中等度の難聴、便秘およびその他の胃腸の問題、脊柱の異常な湾曲（脊柱側弯症 Tetrasomy18pの男性はundescended睾丸（cryptorchidism）または陰茎（hypospadias）の下側の尿道の開始と生まれるかもしれません。 注意欠陥/多動性障害（ADHD）や不安などの精神疾患、ならびに社会的および行動的課題も、テトラソミー18pを持つ一部の人々で報告されています。