ポリミクロジリアとは何ですか？
多発性筋萎縮症は、出生前の脳の異常な発達を特徴とする状態である。 脳の表面には、通常、回と呼ばれる多くの尾根または折り目があります。 多発性筋萎縮症の人々では、脳はあまりにも多くの折り目を発達させ、折り目は異常に小さい。 この状態の名前は、文字通り脳の表面にあまりにも多くの（ポリ）小さな（マイクロ）折り目（-gyria）を意味します。
多発性筋萎縮症は脳の一部または脳全体に影響を与える可能性があります。 条件が頭脳の1つの側面に影響を与えるとき、研究者は一方的としてそれを記述します。 それは脳の両側に影響を与えるとき、それは両側として記述されています。 多発性筋萎縮症に関連する徴候および症状は、脳のどの程度、およびどの特定の脳領域が影響を受けるかに依存する。
研究者は複数の形態の多形性白血病を同定した。 最も穏やかな形態は、片側焦点多発性筋萎縮症として知られている。 条件のこの形態は頭脳の1つの側面の比較的小さい区域に影響を与えます。 それは薬で簡単に制御することができる軽度の発作などの軽度の神経学的問題を引き起こす可能性があります。 一方的な焦点polymicrogyriaの何人かの人々に条件と関連付けられる問題がありません。
両側型の多発性筋萎縮症は、より深刻な神経学的問題を引き起こす傾向がある。 これらの状態の徴候および症状には、再発性発作（てんかん）、発達の遅延、交差した目、スピーチおよび嚥下の問題、および筋力低下または麻痺が含まれ得る。 最も重篤な形態の障害、両側性全身性多発性筋萎縮症は、脳全体に影響を及ぼす。 この状態は、重度の知的障害、運動の問題、および薬物療法で制御することが困難または不可能である発作を引き起こす。
多毛症は孤立した特徴として最も頻繁に発生しますが、他の脳の異常でも発生する可能性があります。 それはまた、知的障害および多発性先天性欠損を特徴とするいくつかの遺伝的症候群の特徴でもある。 22q11を含む。2欠失症候群、アダムス-オリバー症候群、アイカルディ症候群、ギャロウェイ-モワット症候群、ジュベール症候群、ゼルウィーガー-スペクトラム。
多血小板血症はどのように一般的ですか？
単離された多真菌症の有病率は不明である。 研究者はそれが無秩序の個々の形態が（両側のある一般化されたpolymicrogyriaのような）おそらくまれであるが比較的共通の全面的かもしれないことを信じます。
ポリミクロジリアにはどのような遺伝子が関係していますか？
多発性筋萎縮症のほとんどの人では、この状態の原因は不明である。 しかし、研究者らは、この障害の原因となり得るいくつかの環境および遺伝的要因を同定した。 多発性筋萎縮症の環境的原因には、妊娠中の特定の感染症および胎児への酸素欠乏（子宮内虚血）が含まれる。
研究者達は、多発性筋萎縮症の遺伝的原因を調査しています。 この状態は、いくつかの異なる染色体からの遺伝物質の欠失または再配列に起因する可能性がある。 さらに、一つの遺伝子、GPR56の突然変異は、両側性前頭頭頂ポリミクロジリア（BFPP）と呼ばれる状態の重篤な形態を引き起こすことが見出されている。 GPR56遺伝子は、脳の外層の正常な発達にとって重要であると思われる。 研究者らは、他の多くの遺伝子がおそらくさまざまな形態の多真菌症に関与していると考えています。
人々はどのように多毛症を継承していますか？
単離された多真菌症は、異なる遺伝パターンを有することができる。 （GPR56遺伝子の突然変異と関連付けられる）両側のある前頭頂のpolymicrogyriaを含む条件の複数の形態に、遺伝の常染色体劣性パターンがあります。 常染色体劣性遺伝では、各細胞の遺伝子の両方のコピーに突然変異があります。 常染色体劣性条件を持つ個々の親は、それぞれ変異遺伝子のコピーを運ぶが、彼らは典型的には、条件の兆候や症状を示していません。
多毛症は常染色体優性遺伝パターンを持つこともあり、これは各細胞の変化した遺伝子のコピーが障害を引き起こすのに十分であることを意味する。 他の形態の多発性筋萎縮症は、遺伝のX連鎖パターンを有するように見える。 X連鎖条件に関連する遺伝子は、二つの性染色体の一つであるX染色体上に位置しています。 X連鎖遺伝の特徴は、父親がX連鎖形質を息子に渡すことができないということです。
多発性筋萎縮症の一部の人々はこの障害の親戚を持っていますが、他の影響を受けた人々はこの状態の家族歴を持っていません。 個人が彼または彼女の家族の唯一の影響を受けた人であるとき、無秩序の原因そして可能な継承パターンを定めることは困難である場合もある。
多発性筋炎に関する追加情報はどこで見つけることができますか？
米国てんかん協会(AES)
342North Main Street
West Hartford,CT06117-2507
電話:860.586.7505
www.エーエスネットorg
てんかん財団
8301Professional Place
Landover,MD20785-7223
1-800-332-1000
スペイン語話者のみ:1-866-748-8008
www.epilepsyfoundation.org
Lissencephaly Network
C/o Debbie Bloor
1549Regent Street
Regina,サスカチュワン州S4N1S1カナダ
306-569-0146
Lissencephaly Launch Pad,United Kingdom(parents web site)
39Barlows Road
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B15 2PN England
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ポリミクロジリア https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polymicrogyria 2014年2月3日に発売。
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