ミオクロニック無緊張性てんかん（ドゥース症候群）とは何ですか？
ミオクロニック無緊張性てんかん（MAE）は、典型的にはDoose症候群として知られており、1970年にドイツのHerman Doose博士によって最初に記載されました。 すべての幼年期手始めの癲癇の100（1から2%）のうちの1から2を占めるのは珍しい幼年期の癲癇シンドロームです。
- 通常、最初の発作は2歳から6歳の間に起こります。
- 男の子は女の子よりも影響を受ける傾向があります（MAEを持つ子供の三分の二から四分の三は男の子になります）。
- 半数以上の子供は、発熱の有無にかかわらず全身性強直間代性発作から始まります。 数日から数ヶ月以内に、ドロップ発作が始まります。 多くの子供はまたmyoclonicけいれんおよび不在の捕捉を開発し、いくつかは強直性の捕捉を開発するかもしれません。 発作が始まるとMAEを持つほとんどの子供は正常に開発しています。
ミオクロニック無緊張性てんかんは遺伝的または遺伝的ですか？
遺伝学はこの障害において重要な役割を果たす。 約3家族のうち1発作の歴史を持っています。
ほとんどの子供は遺伝子変異が同定されていないが、SCN1A、SCN1B、SCN2A、SLC2A1、CHD2、SYNGAP1およびKIAA2022を含む様々な遺伝子の変異が同定されている場合がある。 このてんかん症候群は、熱性発作プラス（GEFS+）を伴う遺伝的てんかんのグループの一部と考えられている。
ミオクローナル性無緊張性てんかんの発作はどのように見えますか？
MAEを持つ子供は、複数の発作型を有する可能性があります:
- 身体の緊張の喪失を伴う突然の落下（無緊張）、または突然の落下（ミオクロニック無緊張）に続く短い身体のジャークによって特徴づけられる低下発作は、すべての人に発生する。
- 全身強直間代発作はほとんどの小児に見られる。 これらは熱によって誘発されるかもしれません。
- 欠失発作やミオクローヌス発作が多く見られる。
- 強直発作はコースの後半に見られることがあり、多くの場合、より悪い結果を予測しています。
すべての発作型はてんかん重積状態になる可能性がありますが、MAEの子供の約1人に3人は非痙攣性てんかん重積状態のエピソードを持っています。 発作は、日中よりも早朝に頻繁に起こる傾向があります。
ミオクローナル性無緊張性てんかんはどのように診断されますか？
MAEは発作の説明に基づいて診断され、ミオクローナル性無緊張発作が最も一般的なタイプである。 情報はまた、次のようなテストから来ています:
- 脳波（脳波）: MAEの子供は最初は正常な脳波を持つかもしれませんが、ほとんどは2〜5Hzの短いバーストで頻繁に一般化されたスパイク波活動を示す異常な脳波を持っています。 背景は正常または異常である可能性があります。 （ページの上部にある写真を参照してください。)
- 脳のMRI（磁気共鳴イメージング）は正常です。
ミオクロニック無緊張性てんかんはどのように治療されますか？
薬
MAEを持つ子供の発作は、多くの場合、治療することが困難であり、薬にうまく反応しない可能性があります。 薬は発作の種類に基づいて選択されます:
- Generalized tonic-clonic, myoclonic, and myoclonic atonic seizures are typically treated with valproic acid/divalproex, lamotrigine, levetiracetam, topiramate, zonisamide, rufinamide, clobazam, and felbamate in the United States.
- Absence seizures are typically treated with ethosuximide, valproic acid/divalproex, or lamotrigine.
Some seizure medications should not be used in children with MAE because they can worsen certain seizure types. These include carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, and vigabatrin.
非薬物療法
ケトン食はMAEにとって非常に効果的であり、早期に考慮する必要があります。 迷走神経刺激（VNS）が使用されているが、いくつかの報告は利益を示していない。
救助療法
長期または発作のクラスターを持っているMAEを持つ子供たちは、緊急医療や救助療法による治療が必要な場合があります。 救助療法の例には、ジアゼパム直腸ゲル（Diastat）または鼻内（鼻腔内）または舌の下に与えられた別の形態のベンゾジアゼピンが含まれ得る。
- MAEを持つ子供の親は、発作の緊急事態と家庭救助薬の選択肢について学ぶために、治療中の神経科医または医療提供者に相談する必要があります。
- 救助薬で発作が止まらない場合、または非痙攣性てんかん重積状態（意識障害、眠気、不安定、顔、腕または脚のよだれおよび痙攣）が疑われる場合、子供は緊急医療を必要とする場合がある。
ミオクロニック無緊張性てんかんの子供の見通しは何ですか？
MAEを持つ子供の予後はさまざまです。
- 発作はしばしば投薬に不十分に反応するが、3人の子供のうち約2人は最終的にてんかんを超えて成長し、投薬を離乳することができる。
- 約三分の一が持続発作を持っています。
- 発作が制御されると発達は一般的に改善し、一部の子供は正常な機能に戻っています。 他の人は、様々な程度の知的障害を残すことができます。
- 知的障害は、発作が消えない小児および強直性発作および再発性の非痙攣性てんかん重積状態を有する小児において、より深刻である。
リソース
- Doose症候群てんかんアライアンス、希少てんかんネットワーク（REN）のメンバー
- ミオクローナル-アトニック発作を伴うてんかんに関する国際一つ？ ここで見つける。
- 臨床試験を探す
- 現在の臨床試験に関する情報は、次の場所でも見つけることができますwww.clinicaltrials.gov.
- てんかんパイプラインの開発の様々な段階でてんかん治療法を見つける