単原性疾患（表1）は、疾患状態に大きな影響を及ぼす遺伝的変異に起因するまれな疾患である。 そのような変異体の高い浸透度のために、この疾患は典型的には古典的なメンデル様式（例えば、優性または劣性）で遺伝する。 最もよく知られている一原性呼吸器疾患は、CFおよびα1-アンチトリプシン欠乏症であるが、呼吸器系に影響を与えるまれな一原性疾患の何百も記載さ 私たちは、人間の遺伝子と遺伝的表現型の包括的な権威と継続的に更新された大要である男（OMIM）のオンラインメンデル遺伝のウェブサイトに興味を持
| 遺伝子/遺伝子座 | 遺伝子名 | 染色体 位置番号 |
遺伝子産物：タンパク質機能 | 疾患 |
|---|---|---|---|---|
| CFTR | CF膜貫通コンダクタンス レギュレータ |
7q31.2 | イオンチャネル: chloride transport | CF |
| SERPINEA1 | α1-antitrypsin | 14q32.13 | Serine protease inhibitor | α1-antitrypsin deficiency (COPD, emphysema, liver disease) |
| DNAI1 | Dynein, axonemal, intermediate chain 1 |
9p13.3 | Dynein arm: ciliary function | CILD1, with or without situs inversus (Kartagener syndrome) |
| CYBB | p91-phox (phagocyte oxidase): beta subunit of cytochrome b, component of the phagocyte NADPH oxidase complex |
Xp11.4 | Killing of microbes in phagocytes by generation of reactive oxygen species |
CGD, X-linked |
| CYBA | p22-phox (phagocyte oxidase): alpha subunit of cytochrome b, component of the phagocyte NADPH oxidase complex |
16q24.3 | 活性酸素種 | cgdの生成による食細胞中の微生物の死滅、常染色体劣性 |
| SFTPC | 界面活性剤、肺関連 プロテインC |
8p21.3 | 界面活性剤タンパク質は 肺機能に不可欠であり、表面張力を低下させることにより肺虚脱を防ぐ |
呼吸窮迫症候群 未熟児 |
| SFTPB | 界面活性剤、肺関連 プロテインB |
2p11。2 | 界面活性剤タンパク質は 肺機能に不可欠であり、表面張力を低下させることにより肺虚脱を予防する |
未熟児の呼吸窮迫症候群 |
表1-単原性呼吸器疾患（メンデル様式で継承される）。 100以上の既知の単原性呼吸器疾患のうち、唯一の七つは、図として提示されています。 #:pは染色体の短い腕を示します。 qは染色体の長い腕を指します。 Pとqの後の位置番号は、染色体の動原体までの相対距離を反映しています（慣例により番号が付けられています）。 CF:嚢胞性線維症;COPD:慢性閉塞性肺疾患;CILD1:毛様体ジスキネジー,プライマリ1;NADPH:ニコチンアミドアデニンジヌクレオチドリン酸;CGD:慢性肉芽腫性疾患.
嚢胞性線維症
CFは常染色体劣性遺伝性疾患である（すなわち、疾患を引き起こすためには遺伝子の両方の遺伝コピーを変異させる必要がある）。; または別の言い方をすれば、遺伝子の1つの健康なコピーは染色体7の嚢胞性線維症のtransmembrane conductance regulator(CFTR)の遺伝子の突然変異によって引き起こされるCF)を防ぐ CFTRタンパク質は、気道、ならびに膵臓、肝臓、腸および皮膚の上皮細胞における塩化物イオン（Cl-）の輸送を調節するイオンチャネルである。 CFTR遺伝子の1000以上の変異が記載されている。 ヨーロッパでは、最も一般的なのはΔ F508変異（3つのDNA塩基の欠失）である。 得られたCFTRタンパク質は、位置508に欠落しているアミノ酸（フェニルアラニン）を有する。 ヨーロッパ系の25人に一人がCFTRの変異対立遺伝子を持ち、2000年から3000年の一人がCFの影響を受けている。 様々なCFTR変異は、厚い粘性分泌物（例えば粘液や痰）につながる、上皮表面を横切る塩化物とナトリウムの輸送を損なう異なるCFTRタンパク質欠損を引き起こ
CFTR調節剤および増強剤は、CFTRタンパク質の機能を改変することによってCFにつながる根本的な欠陥を修正することを目的とした薬物である。 ＣＦＴＲ調節因子の治療効果は個々の蛋白質欠損に基づいているので，ＣＦＴＲ遺伝子の両対立遺伝子の遺伝子型の知識は適切な患者選択のために必要である。 例として、2012年に米国食品医薬品局によって使用が承認されたivacaftorは、特定のCFTR変異G551D（位置551のグリシンがアスパラギン酸で置換されている）を標的とし、肺機能を改善し、少なくとも一つのG551D CFTR変異を有するCF患者の呼吸器症状および肺増悪を減少させる。
α1-アンチトリプシン欠乏症
α1-アンチトリプシンは、主に肝臓で産生されるプロテアーゼ阻害剤であり、好中球エラスターゼ酵素によるタンパク質分解損傷から肺を保護する。 α1-アンチトリプシンは、SERPINA1遺伝子（PIとしても知られている）によってコードされている。 CFと同様に、α1-アンチトリプシン欠乏症は、ヨーロッパで1人の2000-5000人に影響を与える常染色体劣性遺伝性疾患である。 これは、肝疾患、COPDおよび肺気腫のリスクを増加させます。 最も厳しい”Z”の突然変異（PI ZZの遺伝子型）の2つのコピーとのそれらにα1antitrypsinの非常に低い血清蛋白質のレベルがあります。 喫煙はα1-アンチトリプシン欠損患者におけるCOPDのリスクを大きく増加させ、プロテアーゼ-アンチプロテアーゼ不均衡の結果として肺の肺胞中隔の破壊に起因する重度の早期発症肺気腫を引き起こす。
一次毛様体ジスキネジー
一次毛様体ジスキネジー（PCD）、またはimmotile繊毛症候群は、気道粘膜の上皮細胞を並べ、分泌物および異物を除去する責任がある繊毛 PCDの患者は頻繁にbronchiectasis、航空路の異常な広がりの原因となる再発上部および下の呼吸器管の伝染に苦しみます。 PCDを持つ人々の約半数は、Pcdがsitus inversus（主要な器官の位置が正常な配置の鏡像である状態）と組み合わされたKartagener症候群を有する。
その他の単遺伝子疾患には、呼吸中の緊張力を減少させるのに重要な界面活性剤タンパク質の変異によって引き起こされる疾患が含まれる。 界面活性剤タンパク質遺伝子の変異によって引き起こされる界面活性剤の機能不全は、未熟児の呼吸窮迫症候群につながる。 食細胞の微生物を殺すことに関与する酵素であるシトクロムbの変異は、個体を再発性呼吸器感染症に罹りやすくする（この章の後半の慢性肉芽腫性
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