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By Dr.Catherine Shaffer,Ph.D.Reviewed by Dr.Liji Thomas,MD
嚢胞性線維症は、細胞の内外への塩輸送に影響を及ぼす常染色体劣性遺伝性疾患である。 結果として生じる体液および塩の不均衡は、体全体に厚くて粘着性の粘液および他の異常の産生を引き起こす。 肺は影響を受ける主要な器官であるが、嚢胞性線維症はまた、膵臓、胃腸系、生殖器系、および身体の他の多くの器官に影響を及ぼす。
有病率
嚢胞性線維症は米国で30,000人以上に影響を与え、白人の人々の最も一般的な遺伝病の一つです。 約千の新しいケースは毎年–普通生れの一年以内に診断されます。 寿命は過去数十年にわたって増加しており、現在の平均生存期間は約40年です。
画像提供:食べログのアリラメディカルメディアさん(元画像)/遺伝学
嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレータ(CFTR)タンパク質の変異の範囲のいずれかによって引き起こされます。 子は、各親から1つのCFTR対立遺伝子を継承します。 疾患は、両方の対立遺伝子が突然変異を有する場合に存在する。 ただ一つの対立遺伝子に突然変異を持っている人は、キャリアです。 嚢胞性線維症の症例の70%以上がf508del変異によって引き起こされているが、1000以上の他の変異が同定されている。
異なる集団
嚢胞性線維症の有病率は、異なる人種と民族グループの間でかなり異なります。 北ヨーロッパの遺産を持っている米国のそれらの白人の人々の間の生れの流行は1:2500です。 これは、有病率が1:32 000であるアジア系アメリカ人の人口よりも13倍高い。
世界的に、嚢胞性線維症の発生率はイングランドの一部で1:377と高く、ハワイのアジア人では1:90 000と低い。 ヨーロッパでは、嚢胞性線維症の割合は1:2000と1:3000出生の間です。 アフリカ南部では、搬送頻度は1の42であり、計算された発生率は1の7056出生である。 ラテンアメリカでの発生率は1:3900から1:8500の範囲です。 中東の推定値は1:2560と1:15,876の間です。
インドでは、有病率は約1:40 000〜1:100 000出生と推定されています。 日本では、推定発生率は1:100 000から1:350 000です。
嚢胞性線維症の診断が不十分
世界の一部の地域では嚢胞性線維症の診断が不十分であり、この疾患の真の有病率は知られていません。 これには、ラテンアメリカ、アフリカ、インドが含まれます。 病気についての知識の欠乏、ヘルスケアへの悪いアクセス、交絡の診断、一般に幼児死亡率の高レベル、および低い平均余命はすべて病気の下診断に貢献
成人人口の増加
嚢胞性線維症のアウトカムと生存率は、過去50年間で大幅に改善しました。 早期死亡による専ら小児疾患になった後、嚢胞性線維症の犠牲者は現在、ますます一般的に成人の生活に生き残っています。 米国における嚢胞性線維症患者の中央値年齢は17.9歳であり、一部の患者は85歳である。 成人患者の割合は、1986年の29.2%から2013年の49.7%に増加しています。
- Arch Intern Med、嚢胞性線維症の遺伝子検査。 嚢胞性線維症の遺伝子検査に関する国立衛生コンセンサス開発会議声明, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
- 嚢胞性線維症の分子遺伝疫学, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
- クリンチェストMed.、嚢胞性線維症の疫学, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
- クリンチェストMed.、嚢胞性線維症: 疫学と病理生物学のレビュー, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
- CFTR科学、疫学:嚢胞性線維症の変異多様性, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology
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Catherine Shaffer
Catherine Shaffer博士は、ミシガン州出身のフリーランスの科学と健康ライターです。 彼女は、特に創薬と開発の分野で、ライフサイエンスのトピックに関する貿易と消費者の出版物の多種多様のために書いています。 彼女は生物化学の博士号を取得し、科学の執筆に移行する前に実験室の研究者としての彼女のキャリアを始めました。 彼女はまた、書き込みや小説を出版し、彼女の自由な時間にヨガ、サイクリング、そして彼女のペットの世話を楽しんでいます。
Last updated Feb26,2019引用
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シェイファー、キャサリン。 (2019年(平成26年))。 嚢胞性線維症疫学。 ニュース-医療。 2021年3月25日にhttps://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-Epidemiology.aspxから取得。
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シェイファー、キャサリン。 “と述べている。 ニュース-医療。 https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-Epidemiology.aspx. (2021年3月25日閲覧)。
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ハーバード
シェイファー、キャサリン。 2019. 嚢胞性線維症疫学。 ニュース-医療、2021年3月25日閲覧、https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-Epidemiology.aspx。