一見すると
家族性複合高脂血症（FCH）は、遺伝的に決定された最も一般的な脂質異常症であり、有病率は1/100である。 FCHは、同じ家族の少なくとも二つのメンバーにおけるコレステロール血症および/またはトリグリセリド血症の増加を特徴とし、個々の（時間の経過とともに）お 増加された頸動脈のintima媒体の厚さ(IMT)はFCHの頻繁に観察された結果で、同じ家族の変化しないメンバーに影響を受けたの診断を助けるかもしれません。
fchは冠動脈アテローム性動脈硬化症のリスクが有意に増加し、早期冠状動脈性心疾患（CHD）患者の10-15％がFCHを有し、60歳未満の急性心筋梗塞生存者を含む）。 実際、臨床リスクは家族性高コレステロール血症（FH）に関連するリスクと同様であり、2つの障害が混同される可能性があります。 この障害の遺伝学は複雑であるが、FCHは通常、常染色体の遺伝様式で分離し、高い浸透度を有するが、表現型の変動性を有する。
FCHとFHは次のように区別されます:
Fhのヘテロ接合体は一般にFCHの患者よりもLDL-コレステロール（LDL-C）レベルが高く、FHのヘテロ接合体は通常正常な血清トリグリセリド濃度を有する。
FCH患者は、多くの場合、複数のタイプのリポタンパク質異常を有する親戚を持っています。
fchの高コレステロール血症の個人はdysbetalipoproteinemiaがなければ決して腱の黄色腫を持っていませんが、黄色腫はFHの個人で一般に観察されます。
コレステロールに乏しいLDL粒子の数の増加は、FCHの特徴的な異常です。 ＬＤＬ−Ｃレベルは、ＦＣＨではしばしば目立たず、ＬＤＬ粒子濃度の上昇の存在を示すことができない。 障害の根底にある病態生理は、非常に低密度リポタンパク質（VLDL）ApoBおよびLDL ApoB粒子の過剰産生である。
高VLDLレベルは、トリグリセリドやApoBなどの基質の過剰産生とVLDL粒子のターンオーバーの減少の結果です。 ＶＬＤＬの平均輸送速度が倍になると，小さな高密度（ＶＬＤＬおよびＬＤＬ）粒子が形成される。 これらの粒子は酸化に敏感であり、したがって特にアテローム性である。 非常に高いLDL-CのFCHの患者では、リポタンパク質（a）の血しょうレベルはまた高いかもしれ、点検されるべきです。
私の臨床Dxを確認するためにどのような検査を要求すればよいですか？ さらに、どのようなフォローアップテストが有用かもしれませんか？
メタボリックシンドロームの特徴（高トリグリセリド、低HDL、高小密度LDL、インスリン抵抗性、高血圧および肥満）と頻繁に重複するため、この重篤な疾患は 2つの条件の主な違いは次のとおりです:
ApoBはfchでは常に高いが、メタボリックシンドローム（MS）ではない。 LDL-C値は通常MSでは正常またはかなり低い。
脂質表現型はMSよりもFCHで可変である（キーポイント）。
FCHは遺伝によってはるかに明らかに影響され、ライフスタイルはMSよりも臨床症状および予後との関連性ははるかに低い
FCHはMSよりも臨床およ
以下の試験を行うべきである：
血漿LDL-C
LDLおよびVLDL粒子
トリグリセリド
総コレステロール
hdl-C
小密度LDL粒子
4135
第一級の診断結果:
-
血漿LDL-C（>160mg/dL）およびトリグリセリド（>200mg/dL）の上昇。
-
患者と家族の少なくとも一人のメンバーで: 脂質表現型の一次変動性（高コレステロール血症、高トリグリセリド血症、両方、または”正常な”表現型）は、少なくとも三つの連続した（隔月）コントロールに基づいて評価される（脂質異常症の診断を定義するための脂質分析の繰り返しは、国際的なガイドラインに従う）。 家族のサンプルの数が多いほど、診断感度が向上します。
第二レベルの診断：
上昇したApoB（>125mg/dL）は、FCHの最良の診断および予後因子の1つです。
小さな高密度LDL粒子の優位性。
総コレステロールはわずかに増加します。
HDL-Cは通常、軽度に落ち込んでいます。
実験室の結果に影響を与える可能性のある要因はありますか？ 特に、あなたの患者は、検査結果に影響を与える可能性のある薬（OTC薬または薬草）を服用していますか？
FCHの実験室症状は、いくつかの事象が発生するまで比較的静かなままである可能性があります。 特に、体重の増加は、FCH患者で観察され得る脂質修飾に強く関連しているようである。 実際、ウエストにヒップの比率はFCHの患者のhyperlipidemia（特にhypertriglyceridemia）の最もよい決定要因現われます。 これはインスリン抵抗性に関連している可能性があります。
どのような研究室の結果は絶対に確認されていますか？
FCHの特定の実験室または臨床マーカーはありません。
私の臨床Dxを確認するためにどのような検査を要求すればよいですか？ さらに、どのようなフォローアップテストが有用かもしれませんか？
LDL-Cとトリグリセリドの両方がFCH患者では必ずしも高いとは限らないため、ATP IIIガイドライン（LDL-C>130mg/dLおよび/またはTG>150mg/dL）によって”境界線が高い”と考えられている値が表現型の個体内変動性を評価するのに有用である可能性がある。 脂質レベルは冠状心臓病（例えばIMT）の臨床マーカーに加えて、密接に監視されるべきです。
脂質表現型の自発的変動は、心血管疾患のリスク増加と関連しているように見える。 家族歴および実験室値は、FCHの診断を行うために組み合わせて使用されるべきである。 FCHと診断された患者の家族は、環境要因または二次的原因によって沈殿する可能性があるため、FCHに関連する臨床症状および実験室異常の発症からよ
実験室の結果に影響を与える可能性のある要因はありますか？ 特に、あなたの患者は、検査結果に影響を与える可能性のある薬（OTC薬または薬草）を服用していますか？
LDL-Cおよびトリグリセリドの検査結果は、一般に医薬品やサプリメントの影響を受けませんが、値の変化はこれらの値の実際の変化を反映しています。 スタチン薬はLDL-Cを著しく低下させるかもしれないが、LDL粒子を保護的であると考えられるレベルまで低下させないかもしれない。 これはFCHか新陳代謝シンドロームで観察されるかもしれません。 そのような場合、ＡｐｏＢおよびＬＤＬ粒子濃度は、ｌｄｌ−Ｃ値と組み合わせて測定されるべきであるか、または、アテローム発生粒子の数が十分に減少したことを保証す
スタチン薬はLDL粒子の総数を減少させますが、通常はLDL粒子のサイズを変更しません。 ナイアシンやフィブリン酸薬などの薬剤は、LDLサイズ分布の変化をもたらし、その結果、LDL-Cを減少させるよりもapoBおよびLDL粒子をより効果的に低下させ、