G6PD欠乏症は、G6PD遺伝子の変化（変異）によって引き起こされます。 遺伝子は、身体の多くの機能において重要な役割を果たすタンパク質を作成するための指示を提供する。 遺伝子の突然変異が発生すると、タンパク質産物は不良、非効率的、または存在しない可能性がある。 特定の蛋白質の機能によって、これはボディの多くの器官システムに影響を与えることができます。 G6PD欠乏症の人では、遺伝子変異および結果として生じる酵素欠乏症は、それ自体では症状を引き起こすのに十分ではありません。 症状の発症には、特定の環境因子と組み合わせたG6PD遺伝子の変化の特定の相互作用が必要です。
G6PD遺伝子には、glucose-6-phosphate dehydrogenaseとして知られる酵素を作成（コード化）するための命令が含まれています。 化学反応の一部として、この酵素は、酸化的損傷から細胞を保護する補酵素NADPHをもたらす（触媒する）。 G6PD遺伝子の変異は、機能的グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼの低レベルをもたらし、これは低レベルのNADPHおよびグルタチオンとして知られている抗酸化物質の枯渇をもたらし、細胞のヘモグロビンおよびその細胞壁（赤色細胞膜）を非常に活性酸素ラジカル（酸化ストレス）から保護するために必要である。 通常、NADPHの量は、減少しているが、赤血球の健康には十分である。 しかし、NADPHのこの減少は、誘発因子の存在下で、赤血球を他の細胞よりも酸化ストレスによる破壊の影響を受けやすくし、その結果、早期に分解する。 G6PDは、体のすべての細胞で発現されるハウスクリーニング酵素である。 しかし、体は赤血球以外の細胞におけるG6PD欠乏症の影響を補うことができます。
G6PD欠損の個体には400以上の異なる変異が発見されている。 変異は、G6PD a変異を除いて、多かれ少なかれ酵素欠乏症と関連しているが、完全な酵素欠乏症とは決して関連しておらず、これは生命と適合しない。 この障害は、欠乏症の程度および関連する臨床症状に基づいて変異体に分類されている。
多くの場合、突然変異は新しい（散発的またはde novo）突然変異として発生し、これらの場合、遺伝子突然変異はその子の卵または精子の形成時にのみ起 家族歴のある場合、G6PD遺伝子変異はXリンクされた方法で継承されます。
X連鎖障害は、X染色体上の異常な遺伝子によって引き起こされる状態です。 ヒト細胞の核に存在する染色体は、個々の遺伝情報を保持します。 人間の体細胞は通常46の染色体を持っています。 人間の染色体のペアは1から22まで番号が付けられ、性染色体はXとYと指定されています。 各染色体は”p”と指定された短い腕と”q”と指定された長い腕を持っています。 染色体はさらに、番号が付けられた多くのバンドに細分される。 G6PD遺伝子は、X染色体（Xq28）の長腕（q）に位置しています。
X連鎖障害は男性と女性に異なる影響を与えます。 男性は一つのX染色体を持っており、彼は病気の遺伝子を含むX染色体を継承した場合、彼は病気を発症します。 X連鎖障害を持つ男性は、母親からの他のX染色体が正常であれば、キャリアになる娘のすべてに疾患遺伝子を渡します。 男性は常に男性の子孫に彼らのX染色体の代りに彼らのY染色体を渡すので男性は彼の息子にX連結された遺伝子を渡すことができません。
女性は二つのX染色体を持っています。 G6PD遺伝子の変異を持つ女性がグルコース-6-リン酸欠乏症を発症するかどうかは、ランダムなX染色体不活性化として知られている正常なプロセ 女性は二つのX染色体を持っているので、変異遺伝子などのX染色体上の特定の疾患形質は、他のX染色体上の正常遺伝子によって”マスク”され得る。 これはランダムX染色体不活性化として知られています。 基本的に、体の各細胞では、1つのX染色体が活性であり、1つはオフまたは「沈黙」されています。”これはランダムに発生し、一般的に50-50の分割として発生します。 しかし、いくつかの例では、雌は、罹患したＸ染色体が大部分の細胞において沈黙される好ましいＸ不活性化を有することができる。 そのような場合、それらは誘発因子の存在下でさえ症状を発症するのを避けるために十分なＧ６ＰＤ酵素活性を有することができる。 他の場合では、女性は影響を受けていないX染色体が細胞のほとんどで沈黙する好ましくないX不活性化を有するかもしれません。 そのような場合、罹患した女性は罹患した男性と同様であり、誘発因子の存在下でG6PD欠乏症に関連する症状（例えば溶血）を発症する可能性がある。
X連鎖障害の女性キャリアの娘はキャリア自身が50％の確率であり、少年は50％の確率で影響を受ける可能性があります。
ホモ接合体として知られる一部の女性は、両方のX染色体上のG6PD遺伝子に変異を有し、存在する特定の変異に応じて誘発因子の存在下で症状 ホモ接合性の女性は非常にまれです。
前述のように、いくつかの異なる環境要因がGP6D欠損者の急性溶血性貧血のエピソードを引き起こす可能性があります。 このような要因には、特定の薬物、fava豆を食べること、および特定の細菌およびウイルス感染が含まれる。
溶血性貧血のエピソードは、特定の薬物への暴露から生じる可能性があります。 原因物質として引用されている多くの中には、次のものがあります: acetanilid, cotrimoxazole, dapsone, doxorubicin, furazolidone, methylene blue, moxifloxacin, nalidixic acid, naphthalene, niridazole, nitrofuratoin, norfloxacin, pamaquine, pentaquine, phenazopyridine, phenylhydrazine, primaquine, rasburicase, sulfacetamide, sulfanilamide, sulfapyridine, thiazolesulfone, toluidine blue, and trinitrotoluene. The exact degree of susceptibility to a drug varies from one person to another. Other drugs have been suggested as best avoided by individuals with G6PD deficiency; しかし、どの追加の薬物が溶血性貧血のエピソードの特定のリスクを伝えるかを決定することは不明である。
特に注目すべき薬物の1つは、マラリアを引き起こす寄生虫である三日熱マラリア原虫の休眠型（hypnozoites）を根絶できる唯一の薬物である抗マラリア薬 これは、マラリアの内因性（「内から」）再発を防止する上で不可欠である（再感染が再びマラリアに曝されるのとは対照的に）。 マラリアの処理の重要性のために、primaquineはおそらくG6PD不十分な人々で激しい溶血性貧血のほとんどのケースを引き起こした薬剤です。 世界保健機関は、p.vivaxの再発を防ぐための推奨事項を開発しました。 Primaquineはg6PDを正常にテストした人々に必要なときに与えられ、G6PD欠損をテストした人々に与えられていない（または医療/医療従事者の監視の下でのみ これについての詳細はこちらをご覧ください:
http://www.who.int/malaria/mpac/mpac_sep13_erg_g6pd_testing.pdf
G6PD欠乏症の地理的分布は、マラリアの分布と強く相関する。 これは、G6PD遺伝子変異は、これらの地域でマラリアからの保護を伝えることを推測するために研究者をリードしています。 この理論を確認するようである付加的な証拠はあり、複数の調査はg6PDの不足が厳しいマラリアに対して保護マラリア、特にであることを示しました。 G6PD欠乏症がマラリアに対してどのように保護するかの具体的な方法は完全には理解されていない。 この保護品質は、マラリアがG6PD欠損細胞で効率的に成長することができないことにリンクされている可能性があります。
g6PD欠損者の急性溶血性貧血は、ファバ豆を食べた後に発症する可能性があります。 これはfavismとして知られています。 ファビズムはアレルギー反応であり、花粉の吸入から状態が起こる可能性があるとかつて考えられていました。 しかし、研究者らは、G6PD欠損者の急性溶血性貧血エピソードを誘発するfava豆内に見出されるvicineおよびconvicineとして知られる化学物質を同定した。 これらの化学物質は、fava豆の中で高濃度で発生しますが、他のタイプの豆には発生しません。 G6PDの不足のほとんどの個人はfavaの豆を食べた後徴候を開発しないし、徴候を開発する個人は常にそうしません。 これは、他の遺伝子（例えば、修飾遺伝子）の突然変異のような追加の因子がファビズムを発症するために必要である可能性があることを示唆している。
急性溶血性貧血のエピソードは、感染症に曝されたときに影響を受けた個体の一部にもつながる可能性があります。 G6PD欠損者に急性溶血性貧血を引き起こす可能性のある薬剤を患者に投与する前に、どの薬剤が原因であるかを知るように注意する必要があ しかし、この点で医学文献には大きな混乱があります。 ある薬剤は徴候が既存の伝染によって引き起こされた、けれども薬剤にmisattributed G6PD不十分な個人に与えられたので危ない考慮されます。
医学文献に記載されているように、G6PD欠損者の中には、重度の外傷後の血液の広範な感染（敗血症）のリスクが高いものがあります。