希少疾患データベース

以下の疾患の症状はBernard-Soulier症候群の症状と同様である可能性があります。 比較は鑑別診断に有用である可能性がある:

May-Hegglin異常は、異常に大きな血小板を特徴とする血小板および特定の白血球のまれな遺伝性疾患である。 他の人が生活のための症状なしである間、この障害を持つ一部の人々は、出生からの症状を持っています。 症状には、鼻血、皮膚の紫色の斑点(紫斑病)、歯科作業中の口からの過度の出血、および/または頭痛が含まれ得る。 May-Hegglin異常を持つ一部の人々は、脳内の異常な出血(頭蓋内出血)のために体の片側に筋力低下を経験することがあります。 (この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”May Hegglin”を選択してください。)ヘグリンは、通常、BSSとは異なり、新生児に出血を引き起こさない可能性があります。

血友病は、不活性または欠損した血液タンパク質(通常は第VIII因子)によって引き起こされるまれな遺伝性血液凝固(凝固)障害である。 第VIII因子は、血液凝固を促進するいくつかのタンパク質の1つです。 血友病は男性にほぼ独占的に見られ、人の血液中に存在する凝固因子の割合に応じて、軽度、中等度、または重度に分類することができる。 血友病の最も重篤な症状は、明らかな原因なしに自発的に始まる可能性のある制御されていない内出血である。 内出血は、関節や筋肉に永久的な損傷を引き起こす可能性があります。 血友病の人々は彼らの血で活動的な凝固要因の正常なパーセントがある人々より長い一定期間のために出血します。 打撲傷や外傷は、この障害を持つ男性の深刻な内出血のエピソードを引き起こす可能性があります。 (この疾患の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”血友病”を選択してください。)

GlanzmannおよびNaegeliの血栓症は、適切な血液凝固に不可欠な特殊な赤血球(血小板)の機能障害を特徴とするまれな遺伝性血液凝固(凝固)障害である。 症状には、異常な出血、および/または出血、容易な挫傷、歯茎からの出血、鼻血(鼻出血)、および/または皮膚上の大きな赤色または紫色の斑点(紫斑病)が含まれ GlanzmannおよびNaegeliの血栓減少症の症状は進行性ではなく、年齢とともに改善する可能性がある。 (この疾患の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”血栓症”を選択してください。)

Von Willebrand病は、その効果が大きく異なるまれな遺伝性血液凝固(凝固)障害である。 ほとんどの人は比較的軽度の病気を持っています彼らが大人になるまで診断されません。 幼児期または幼児期には、出血が長引いたり、血液凝固が異常に遅いなどの問題が発生し始めます。 症状には、胃腸管からの出血、鼻血、歯茎からの出血、および/または容易な挫傷が含まれ得る。 この障害を持つ人々はまた、傷害、出産、および/または手術後に容易に出血する可能性があります。 これらの症状は、第VIII因子およびvon Willebrand因子の欠乏のために起こる。 (この疾患の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”von Willebrand”を選択してください。)

貯蔵プール病(SPD)は、血小板が特定の凝固因子を貯蔵できないことによる凝固機能不全を特徴とする血小板のまれな遺伝性疾患である。 症状は主に女性に発生し、軽度の出血、鼻血、および/または正常な月経期間よりもわずかに重いが含まれていてもよいです。 ストレージプール疾患を持つ人々はまた、血小板(血小板減少症)の異常に低いレベルを持っている可能性があります。

血小板障害は、ウィスコット-アルドリッチ症候群、ダウン症候群、および不在radius症候群を伴う血小板減少症などの先天性疾患にも関連している。 これらの疾患の詳細については、希少疾患データベースの検索用語として、”Wiskott-Aldrich”、”ダウン症候群”、および”Radius不在の血小板減少症”を選択してください。)

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