CardioBuzz:Sam Berns、早老症の顔、死亡

Hboドキュメンタリー「Life According to Sam」で全国的な認知を得たSam Bernsは、世界中の推定200〜250人の子供に影響を与える早老症の合併症で金曜日の夜

わずか17歳にもかかわらず、バーンズは影響を受けた子供たちがこの病気で死亡する平均年齢を4年超えて住んでいました。 彼の死の正確な原因は報告されていないが、影響を受けた子供たちはほぼ常に心臓発作や脳卒中に屈する。

バーンズは2歳になる直前に稀な病気と診断され、両親に治療法を探すために早老症研究財団(PRF)を発見するよう促した。 彼の父、スコットBerns、MD、MPHは、ブラウン大学の小児科の救急医そして教員であり、彼の母、Leslie Gordon、MD、PhDは、ボストン子供病院、ハーバード医科学校、ブラウン大学およびハスブロの子供病院で位置を保持する。 ゴードンはサムの診断がなされたときに小児科の眼科医であるために訓練していたが、それ以来早老症に彼女の努力を捧げていた。

私は昨年初めにゴードンに、この病気の効果的な治療法の探索において行われたいくつかの潜在的な進歩について話しました。 彼女は熱狂的で希望に満ちていましたが、同時に残っている重要な課題に留意していました。

“私たちが信じられないほど懸命に働き続け、早老症について考え、製薬会社やこれらの子供たちを助けたいすべての人々から助けを得るために、世界で最高の心を見つけるならば、私はかなり楽観的です”と彼女は私に言った。”私たちは本当に治療法に来ることができます。”

バーンズ、ゴードン、そしてサムの家族の残りの部分が、家族だけでなく、最後の15年間の努力のためのインスピレーションを失った後に感じていることを想像することは不可能です。 当然のことながら、家族はサムの死の後にプライバシーを要求しています。

PRFホームページの声明によると、”同情と支持の表現は、TwitterおよびProgeria Foundation Facebookページで#prfsamを使用して表現するか、P.O.Box3453、Peabody、MA01961-3453のProgeria Research Foundationに指示することができます”。

PRFの初期の研究のいくつかに関わっていたNIH監督のFrancis Collins、MD、PhDからのサムへのオマージュをNIH監督のブログで見つけることができます。

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