Edmundsは1892年にCNの最初の症例を腎臓の嚢胞性腺腫として報告した。 国際文献では200例未満が報告されているが、この数はこの実体を記述するために使用される様々な用語（嚢胞性腎過誤腫、嚢胞腺腫、多嚢胞性腎腫など）のために注意して考慮されるべきである。 現在、これは最新のギリシャ文学に掲載されているCNの第三のケースです。
多房性嚢胞性腎腫は先天性であり、主に乳児男性に影響を及ぼし、後天性で主に閉経後女性に影響を及ぼす可能性がある。 先天性の形態は、通常、2歳未満の乳児に見られ、男性対女性比は2：1であり、一般的に片側性であるが、両側病変が報告されている。 対照的に、成人では、通常、4〜6十年の間に見られ、1：9の男性対女性の比率を有する。 成体CNは先天性CNと共通の形態学的特徴を共有していることは明らかであるが、いくつかの著者は、それを完全に異なる生物学的行動を示す別の実体と考えている。 この信念は、良性嚢胞の中でウィルムス腫瘍の結節を有する先天性CN症例の報告に基づいている;しかし、成人CN症例の悪性変化も同様に起こり得る。 先天性および成人のCNの正確な病因は未解決であるが、分類は議論の余地がある。 EbleおよびBonsibによると、CNは、純粋なCN、嚢胞性部分分化腎芽細胞腫、ウィルムス腫瘍およびウィルムス腫瘍の結節を伴う多房性嚢胞を含む小児期の腎嚢胞性疾患のスペクトルの一方の端にある。 同様に、成人（我々の場合のように）では、順序はCN、多房性嚢胞性腎細胞癌および嚢胞性腎細胞癌であろう。 一般に、ＣＮは、個々の小胞の体液蓄積および嚢胞性拡張によって拡大し、腫瘍様嚢胞性塊として存在する奇形であると考えられている。 いくつかの研究者は、この実体が混合上皮間質腫瘍の中に分類されることを示唆し、他の人はそれを別個の実体と考える。 「腫瘍のWHO分類」によると、CNは、特に卵巣型間質または白色または線維性体のような要素を有する間質が存在する場合、腎臓の混合上皮および間質腫瘍（MESTK）に属すか、または同一である特別な実体として分類される。 これらの腫瘍の病因は大抵女性、エストロゲンの口頭取入口の歴史との特にそれらに影響を与えるのでホルモンの影響に基づいているようです。 さらに、上皮および間質腫瘍が混合された男性患者のまれに報告された症例では、前立腺癌の治療のためのホルモン操作の病歴があった。 これらの腫瘍の間質におけるエストロゲンおよびプロゲステロン受容体の存在は、上記の仮説をさらに支持する。 しかし，ホルモン療法の歴史はすべての男性患者に存在しない（我々の場合のように）が，報告された症例のいくつかはホルモン受容体発現の証拠を欠いていた。 以上のことから，すべての症例が病因にホルモン機構を関与させるわけではなく，嚢胞性腎腫の卵巣様間質におけるホルモン受容体の発現は卵巣間質との個体発生的類似性および平滑筋分化に関連していると結論した。
EbleとBonsibによって確立された診断基準には、内部が嚢胞と中隔で完全に構成され、拡張性の固体結節がない繊維状の擬似カプセルに囲まれた膨張性の塊が含まれる。 嚢胞は、平坦化された、立方体状の、または爪の上皮によって裏打ちされるべきである。 中隔は成熟腎尿細管に似た上皮構造を含むことができるが、明確な細胞質を有する上皮細胞を含むべきではなく、骨格筋線維を含まないべきである。
CNは、成人では腹部または脇腹の痛み、尿路感染症の症状、血尿および高血圧などの特異的な尿路症状を示さず、小児では触知可能な腹部腫瘤とし CNは、同様に非特異的なイメージング所見を提示します。 単純なx線写真は、まれに石灰化を伴う塊を示すことがある。 排泄のurogramは通常正常な作用の腎臓の明確に定義された、内部腎臓の固まりを示します。 腫瘍の骨盤ヘルニアによる閉塞を伴う症例では、ハイドロカリコシスによる排泄の遅延または視覚化が起こらない。 超音波検査所見は，小胞の大きさに関連していた。 Loculesが小さい場合、非特異的な複合体腎内塊が示される。 対照的に、loculesが大きいときsonogramはmultilocular構成、分離した隔壁およびsono-lucentスペースの腎臓の固まりを示す。 コンピュータ断層撮影は、通常、滑らかな多眼性塊を明らかにし、その腎周囲の拡張を決定する。 しかし，嚢胞性腎病変の放射線診断のためのＢｏｓｎｉａｋシステムによるカテゴリー Ｉ ｉとＩＩＩ嚢胞の区別は困難であることが多い。 カラー ｄｏｐｐｌｅｒフローイメージングは悪性病変と良性病変の鑑別診断に有用なツールとして示唆されている：血管造影検査では、ＣＮは通常低血管であり、あまり一般的には血管性を全く示さない。 ＭＲＩ血管造影は腎部分切除術の術前評価に代わるものである。
非特異的な臨床所見および画像検査の貧弱な貢献は、他の嚢胞性腎新生物との正確な術前の区別を困難にする。 実際、病理検査室における完全に拒絶された腫瘍の病理組織学的検査において、最終診断を確立することができる。 ＢｏｇｇｓとＫｉｍｍｅｌｓｔｉｅｌは，多嚢胞性疾患，多嚢胞性腎臓，単純腎嚢胞および嚢胞性腎細胞癌との鑑別を可能にするために一定の基準を定義した。 これらの基準は次のとおりです: 多房性病変、上皮で裏打ちされた嚢胞、骨盤と通信しない嚢胞および正常な残存腎組織。 CNの組織学的特徴はよく記載されているが、最終的な病理診断は、ほぼ排他的に免疫組織化学に基づいています。 嚢胞を覆う非定型上皮細胞の存在下で、中隔の透明細胞の核的特徴が誤解を招くほど当たり障りのない場合、ビメンチンおよびEMAの陽性は、嚢胞性腎細胞癌とのCNの区別を助けるものではない。 そのような場合、エストロゲンまたはプロゲステロンの受容器のための間質の陽性は場合の相当な割合がER/PR陰性であるので、汚損の不在は癌の診断
特に、いくつかの研究者は、我々の場合と同様に、CN嚢胞上皮がCKに対して陽性を示し、異常な腎尿細管分化を示唆していると報告した。 嚢胞の上皮における近位および遠位の腎尿細管の因子のこの共発現は、いくつかの他の腎腫瘍においても報告されている。