心筋梗塞編集
心筋梗塞は、より一般的に心臓発作として知られている。 これは、臓器への血液供給の長期にわたる閉塞による心筋の不可逆的な死である。 ゲノム全体の一塩基多型（Snp）を利用したケース制御大規模研究は、MIAT遺伝子の6Snpでの発現の変化は、心筋梗塞への遺伝的感受性を付与する可能性がある MIATは、非機能性RNAをコードすることが実証されている。 MIATの正確な機能はまだ不明であるが、心筋梗塞の病因に寄与する遺伝的要因のいくつかの知識は、より良い診断、予防、および治療に役立つ可能性があ MIATについて発見されたすべてのものにもかかわらず、MIATと心筋梗塞との因果関係はまだ実証されていない。
さらに、ある研究では、MIATの発現レベルが急性心筋梗塞患者の末梢血細胞において変化することが示されていることが示された。 特に、研究者らは、心筋梗塞に罹患した患者におけるlncrnaのレベルと炎症マーカーとの間の関連を研究した。 ＭＩＡＴレベルはリンパ球と陽性に関連し，好中球および血小板と陰性に関連していた。 この研究の別の部分では、研究者らは、心血管危険因子とlncrnaのレベルとの関連を調べた。 喫煙はMIATと積極的に関連していることが判明した心血管危険因子であった。 何人かの研究者がlncrnaのレベルが心臓発作の後で心臓ティッシュで調整されることを報告したのに末梢血細胞のlncrnaのレベルに影響を与えるのは心筋梗塞であるかどうか確かに知られていないことをわかることは重要である。 MIATにはSnpの様々な遺伝子型があり、そのうちの一つだけが心臓病に関連している可能性があります。
統合失調症Edit
長い非コードRNA(lncRNA)MIATは、統合失調症(SZ)22Q12.1にリンクされている同じ染色体領域に位置しています。
MIATはコカインとヘロインの側坐核にアップレギュレートされている。 側坐核は行動および中毒に関与する領域であり、MIATの調節不全が行動に影響を与える可能性があることを示唆している。
オルタナティブスプライシングがSZ病理において役割を果たすことはよく認められている。 MIATは、スプライシングファクター1（SF1）と遺伝子DISC1とERBB4との相互作用を介して代替スプライシングに関連付けられています。 MIATはホモログ（QKI）とセリン/アルギニンが豊富なスプライシング因子1（SRSF1）をquakingスプライシングレギュレータに直接結合します。 QKI遺伝子発現はSZの特定の脳領域で減少し、SZに関与することが提案されている。
死後のSZ脳はDISC1とERBB4の両方の発現をアップレギュレートしている。 ヒト誘導多能性幹細胞（HiPSC）由来ニューロンにおけるMIATの過剰発現は、DISC1とERBB4とその代替スプライス変異体の両方の発現の有意な減少を示しています。 これは、SZ患者の脳に見られる上方制御された発現とは反対である。 （HiPSC）由来のニューロンにおけるMIATのASO媒介ノックダウンは、DISC1とERBB4スプライス変異体の両方の発現を増加させるが、それらの未転写産物ではない。 これは、死後のSZ患者の脳に見られる異常なスプライシングパターンとほぼ正確に一致しています。 これらの結果は，ＳＺ死後脳で観察される異常な皮質スプライシングパターンを駆動することに，機能変異の喪失またはＭＩＡＴの発現の減少が関与していることを示唆している。
その他の病理編集
MIATのアップレギュレーションとダウンレギュレーションは、様々なタイプの癌および他の病理に関連している。
多形性神経膠芽腫の研究では、MIATの発現の増加は生存率の増加に関連していた。 さらに、神経膠腫細胞は、MIATをいかに有意にダウンレギュレートするかが見出された。 リンパ球性白血病におけるMIATの役割は、神経膠芽腫の役割とは非常に異なる。 慢性リンパ球性白血病の特定の積極的な細胞株では、MIATはアップレギュレートされ、転写調節因子OCT4の存在に依存する。 OCT4はMIAT転写の正のレギュレータを提供し、今のところ唯一の知られているレギュレータです。 しかしながら、ＭＩＡＴおよびＯＣＴ４の相対濃度の分析は、他の調節因子が作用していることを示している。
癌におけるその役割を超えて、MIATの誤発現はまた、神経血管機能不全にリンクされています。