ディスカッション
5-オキソプロリンのミリモル量の蓄積は、γ-グルタミルサイクルに影響を与える特定の遺伝性酵素欠損（グルタチオン合成酵素欠損および5-オキシプロリナーゼ欠損）を有する乳児において初めて同定された（図11）。 これらの継承された異常は非常にまれです。 より最近では、5-オキソプロリンの蓄積は、いくつかの臨床設定で後天性障害として同定されている。
ガンマ-グルタミルサイクル。
後天性5-オキソプロリンアシドーシスを有するほとんどの成人患者は、慢性アセトアミノフェン使用の病歴を有する（4、5）。 慢性アセトアミノフェン摂取は、血漿グルタチオンレベルの低下（6）および血清および尿中の5-オキソプロリンレベルの上昇に関連している。 しかし、正確な機械論的説明はまだ定義されていない。 以前の出版物は、おそらくγ-グルタミルサイクルの酵素活性の性差のために、後天性5-オキソプロリンアシドーシスが男性よりも女性でより頻繁に起 女性はまた慢性的にさまざまな苦痛の条件のためのacetaminophenを摂取して本当らしいかもしれないのでこの無秩序を開発して本当らしいかもしれません。
慢性アセトアミノフェンに関連する5-オキソプロリンアシドーシスを発症する患者は、通常、治療的または低アセトアミノフェンレベルで存在する。 この障害は、アセトアミノフェン中毒および肝壊死を有する患者に発症する急性代謝性アシドーシスとは区別されるべきである。 それらの個人が新陳代謝のアシドーシスを開発すれば、それはほとんどの場合乳酸で、mitochondrial損傷と関連しています。
慢性アセトアミノフェン摂取に関連する5-オキソプロリンの蓄積から重度のアニオンギャップ代謝性アシドーシスを発症する患者は、一般的にこの問題に素因があると思われる他の状態を有する。 それらには、栄養失調、妊娠、菜食、敗血症、慢性腎不全、および/または肝機能障害、特に慢性アルコール使用に起因する肝疾患が含まれる（5）。 いくつかの抗生物質（ネチルマイシンおよびフルクロキサシリン）および抗セイズル薬ビガバトリンも関与している。
この形態の代謝性アシドーシスは、生理食塩水を含むデキストロースによる細胞外液の膨張に迅速に反応することが多い。 アセチルシステイン（Mucomyst）はまた急速にグルタチオンのレベルを補充するのでこの新陳代謝のアシドーシスの処置のために提案されました。
結論として、5-オキソプロリンによる代謝性アシドーシスはますます認識されている疾患であり、それ以外の原因不明の高アニオンギャップ代謝性アシドーシスの患者の鑑別診断に含まれなければならない。 慢性的にアセトアミノフェンを摂取した女性にアシドーシスが発生した場合、疑いを高めるべきである。 有機酸の尿検査は、Baylor University Medical CenterのInstitute of Metabolic Diseaseで入手できます。