한 눈에
가족 성 복합 고지혈증은 유병률이 100 명 중 1 명인 가장 흔한 유 전적으로 결정된 이상 지질 단백 혈증입니다. 지질 표현형의 개인 내(시간이 지남에 따라)및 가족 내 가변성과 함께 동일한 가족의 적어도 두 구성원에서 콜레스테롤 혈증 및/또는 트리글리세리드 혈증의 증가를 특징으로합니다. 경동맥 내막-매질 두께 증가는 자주 관찰되는 뇌척수액의 결과이며 동일한 가족의 영향을받지 않는 구성원에 대한 영향을받는 진단을 도울 수 있습니다.조기 관상 동맥 심장 질환 환자의 10-15%는 급성 심근 경색 생존자를 포함하여 60 세 미만). 사실,임상 위험은 가족 성 고 콜레스테롤 혈증과 관련된 위험과 유사하며 두 장애는 혼동 될 수 있습니다. 이 장애의 유전학은 복잡하지만,에프 치태는 일반적으로 높은 침투성을 가진 상 염색체 유전 모드로 분리되지만 표현형의 가변성이 있습니다.
:이형 접합체는 일반적으로 혈청 트리글리세리드 농도가 정상이고,이형 접합체는 일반적으로 혈청 트리글리세리드 농도가 정상이고,이형 접합체는 일반적으로 혈청 트리글리세리드 농도가 정상이며,이형 접합체는 일반적으로 혈청 트리글리세리드 농도가 정상이며,이형 접합체는 일반적으로 혈청 트리글리세리드 농도가 정상이며,이형 접합체는 일반적으로 혈청 트리글리세리드 농도가 정상이며,이형 접합체는 일반적으로 혈청 트리글리세리드 농도가 높습니다.
피임 환자는 종종 여러 유형의 지단백질 이상이있는 친척이 있습니다.
고콜레스테롤혈증 환자는 이질단백혈증이 없는 한 힘줄 크산토마스를 갖지 않는 반면,크산토마스는 일반적으로 크산토마스 환자에서 관찰된다.
콜레스테롤이 부족한 자간전증 입자의 수가 증가하는 것은 자간전증의 특징적 이상이다. 높은 입자 농도의 존재를 나타내는 데 실패한다. 이 질환의 근본적인 병태 생리학은 매우 낮은 밀도의 지단백질 입자의 과잉 생산입니다.
높은 비글리세리드 수치는 트리글리세리드 및 아폽과 같은 기질의 과잉 생산과 비글리세리드 입자의 회전율 감소의 결과이다. 평균 수송 속도의 두 배로 인해 작은 고밀도 입자가 형성됩니다. 이 입자는 산화에 감염되기 쉽고 따라서 특히 아테롬성이다. 지단백질의 혈장 농도는 또한 높을 수 있으며 검사해야합니다.
내 임상 디엑스를 확인하기 위해 어떤 검사를 요청해야 합니까? 또한 어떤 후속 테스트가 유용 할 수 있습니까?
대사 증후군(높은 트리글리세리드,낮은 적혈구 증가율,높은 고밀도 적혈구 증가율,인슐린 저항성,고혈압 및 비만)의 특징과 자주 겹치기 때문에이 심각한 질병은 종종 인식되고 치료되지 않습니다. 두 조건 사이의 주요 차이점은 다음과 같습니다:
지질 표현 형은 더 많은 변수 에피 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤 헤(키 포인트)보다.
트리글리세리드
총 콜레스테롤
작은 밀도
아폽 입자
장애를 나타내는 시험 결과
1 급 진단:
-
또한,혈액 순환과 혈액 순환에 영향을 미칠 수 있습니다.
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환자 및 가족 중 적어도 한 명: 적어도 3 개의 연속(격월)대조군에 기초하여 평가 된 지질 표현형(고 콜레스테롤 혈증,고 중성 지방 혈증,둘 다 또는 심지어”정상적인”표현형)의 1 차 가변성(이상 지질 혈증의 진단을 정의하기위한 지질 분석의 반복은 국제 지침을 따른다). 가족 구성원의 샘플 수가 많을수록 진단 감도가 좋습니다.
2 차 진단:
상승 된 아폽(>125 밀리그램/디딜 방아)은 가장 좋은 진단 및 예후 인자 중 하나입니다.
작은 치밀한디딜디딜 입자의 우세.
총 콜레스테롤은 소폭 증가합니다.
실험 결과에 영향을 줄 수 있는 요인이 있습니까? 특히,환자는 실험실 결과에 영향을 줄 수있는 약물(장외 약물 또는 약초)을 복용합니까?
일부 사건이 발생할 때까지 실험실 발현은 상대적으로 침묵을 유지할 수 있습니다. 특히,체중 증가는 지질 변형과 밀접한 관련이 있는 것으로 보인다. 실제로 허리 대 엉덩이 비율은 고지혈증 환자에서 고지혈증(특히 고 중성 지방 혈증)의 가장 좋은 결정 인자로 보입니다. 이것은 인슐린 저항성과 관련이있을 수 있습니다.
어떤 실험 결과가 절대적으로 확인됩니까?
특정 실험실 또는 임상 마커가 없습니다.
내 임상 디엑스를 확인하기 위해 어떤 검사를 요청해야 합니까? 또한 어떤 후속 테스트가 유용 할 수 있습니까?또한,이 두 가지 지표 중 하나인”경계선 높음”은”경계선 높음”으로 간주되는 값이 표현형의 개인 내 변동성을 평가하는 데 유용할 수 있다. 지질 수준은 관상 동맥 심장 질환의 임상 마커 외에도 면밀히 모니터링해야합니다.
지질 표현형의 자발적인 변동성은 심혈관 질환의 위험 증가와 관련이 있습니다. 가족 역사 및 실험실 값 함께에서 사용 되어야 합니다. 이러한 환경 요인 또는 보조 원인에 의해 침전 될 수 있습니다.
실험 결과에 영향을 줄 수 있는 요인이 있습니까? 특히,환자는 실험실 결과에 영향을 줄 수있는 약물(장외 약물 또는 약초)을 복용합니까?
연구실 결과는 일반적으로 약물이나 보충제에 의해 잘못된 영향을 받지 않지만,값에서 발생하는 변화는 이러한 값의 실제 변화를 반영합니다. 스타틴 약물은 야간경화증-야간경화증을 현저하게 낮출 수 있지만,야간경화증 입자를 보호적인 수준으로 감소시키지는 않을 수 있습니다. 이 중 하나에서 관찰 될 수 있습니다. 이러한 경우,아종원성 입자의 수가 적절하게 감소되었음을 보장하기 위해,아종원성 입자의 농도를 아종원성-씨 값과 조합하여 측정하거나 또는 아종원성-씨가 목표로 처리된 후에 측정해야 한다.
있지만 스타틴 약물을 감소의 총 수 LDL 입자,그들은하지 않는 일반적으로의 크기를 변경하 LDL 입자입니다. 니아신 및 피브린산 약물과 같은 제제는 경질환 크기 분포의 변화를 초래하여,경질환 크기 분포가 더 크고 더 적은 입자를 초래하여 경질환 및 경질환 입자를 보다 효과적으로 감소시킬 수 있다.