근간 대성 무력증 간질(두즈 증후군)이란 무엇입니까?
일반적으로 두즈 증후군으로 알려진 근간 대성 무력증 간질은 1970 년 독일의 허먼 두즈 박사에 의해 처음 설명되었습니다. 모든 유년기 발병 간질의 100 명 중 1~2 명(1~2%)을 차지하는 드문 유년기 간질 증후군입니다.
- 보통 첫 번째 발작은 2 세에서 6 세 사이에 발생합니다.
- 소년은 소녀보다 더 많은 영향을받는 경향이 있습니다(매를 가진 어린이의 3 분의 2 에서 4 분의 3 은 소년이 될 것입니다).
- 어린이의 절반 이상이 열이 있거나없는 일반화 된 강직성 발작으로 시작합니다. 며칠에서 몇 달 안에 드롭 발작이 시작됩니다. 많은 어린이들이 또한 근간 대성 경련과 부재 발작을 일으키고 일부는 강장 발작을 일으킬 수 있습니다. 매를 가진 대부분의 아이들은 포착이 시작될 때 일반적으로 발전하고 있습니다.
근간대성 무력증 간질은 유전적인가 유전적인가?
유전학은이 장애에서 중요한 역할을합니다. 약 3 명 중 1 명은 발작 병력이 있습니다.
대부분의 아이들은 확인 된 유전자 돌연변이를 가지고 있지 않지만,일부 경우에는 다양한 유전자의 돌연변이가 확인되었습니다. 이 간질 증후군은 열성 발작과 함께 유전 적 간질 그룹의 일부로 간주됩니다.
근간대성 무력증 간질의 발작은 어떻게 생겼을까?
매를 가진 아이들은 다수 포착 모형이 있을 수 있습니다:
- 몸의 음색 상실(무력증)또는 짧은 신체 경련과 갑작스런 낙상(근간 대성 무력증)이 특징 인 드롭 발작은 모든 사람에게 발생합니다.
- 대부분의 소아에서 일반화 된 강직성 간대 발작이 나타납니다. 이들은 발열에 의해 방아쇠를 당길 수 있습니다.
- 부재 발작 및 근간 대성 발작이 많은 경우에 나타납니다.
- 강장 발작은 과정의 뒷부분에서 볼 수 있으며 종종 더 나쁜 결과를 예측합니다.
모든 발작 유형은 간질 상태를 초래할 수 있지만,매를 가진 어린이 3 명 중 약 1 명은 비 경련성 간질 증상이 있습니다. 발작은 낮보다 아침 일찍 더 자주 발생하는 경향이 있습니다.
근간대성 무력증 간질은 어떻게 진단되나요?
매는 발작의 설명에 따라 진단되며,근간대성 무력증 발작이 가장 흔한 유형이다. 정보는 또한 다음과 같은 테스트에서 비롯됩니다:
- 뇌파(뇌파): 매를 가진 아이들은 처음에 정상적인 뇌파가 있을지도 모르지만,대부분은 2 에서 5 헤르쯔의 짧은 파열에 있는 빈번한 일반화한 스파이크 파 활동을 보여주는 이상한 뇌파가 있습니다. 배경은 정상 또는 비정상 일 수 있습니다. (페이지 상단의 사진을 참조하십시오.이 경우,뇌의 자기 공명 영상은 정상 상태가됩니다.
근간 대성 무력증 간질은 어떻게 치료됩니까?
약물
매와 어린이의 발작은 종종 치료가 어렵고 약물에 잘 반응하지 않을 수 있습니다. 약물은 발작 유형에 따라 선택됩니다:
- Generalized tonic-clonic, myoclonic, and myoclonic atonic seizures are typically treated with valproic acid/divalproex, lamotrigine, levetiracetam, topiramate, zonisamide, rufinamide, clobazam, and felbamate in the United States.
- Absence seizures are typically treated with ethosuximide, valproic acid/divalproex, or lamotrigine.
Some seizure medications should not be used in children with MAE because they can worsen certain seizure types. These include carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, and vigabatrin.
비 약물 요법
케톤 생성식이 요법은 종종 매에 매우 효과적이며 조기에 고려해야합니다. 미주 신경 자극이 사용되었지만 일부 보고서는 이점을 나타내지 않았습니다.
구조 요법
발작이 길거나 군집된 매를 가진 어린이는 응급 치료 또는 구조 요법 치료가 필요할 수 있습니다. 구조 요법의 예로는 디아제팜 직장 젤(디아 스타트)또는 코에(비강 내)또는 혀 아래에 투여되는 다른 형태의 벤조디아제핀이 포함될 수 있습니다.
- 매와 어린이의 부모는 발작 응급 상황 및 가정 구조 약물에 대한 옵션에 대해 알아 보려면 자신의 치료 신경과 또는 의료 서비스 제공자에게 문의해야합니다.
- 발작이 구조 약물로 멈추지 않거나 경련이없는 간질 상태(어린이가 인식 장애,졸음,불안정,침을 흘리며 얼굴,팔 또는 다리의 경련이있는 경우)의 경우 응급 의료가 필요할 수 있습니다.
근간대성 무력증 간질 소아의 전망은 무엇입니까?
매가있는 어린이의 예후는 다를 수 있습니다.
- 발작은 종종 약물 치료에 잘 반응하지 않지만,3 명의 어린이 중 약 2 명은 궁극적으로 간질보다 빨리 자라며 약물 치료를 중단 할 수 있습니다.
- 약 3 분의 1 은 지속적인 발작이 있습니다.
- 발달은 일반적으로 발작이 조절되면 개선되며 일부 어린이는 정상 기능으로 돌아갑니다. 다른 지적 장애의 다양 한 각도로 남아 있을 수 있습니다.
- 지적 장애는 발작이 사라지지 않는 어린이와 강장 발작 및 재발 성 비 경련성 간질 상태가있는 소아에서 더 심각합니다.
자료
- 하나 가입? 여기에서 찾을 수 있습니다.
- 임상 시험 찾기
- 현재 임상 시험에 대한 정보도 다음에서 찾을 수 있습니다 www.clinicaltrials.gov.
- 간질 파이프 라인 추적기에서 다양한 발달 단계에서 간질 치료제 찾기