낭포성 섬유증 역학

낭포성 섬유증은 세포 안팎의 염 수송에 영향을 미치는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 체액 및 염의 결과 불균형은 몸 전체에 두꺼운 끈적 끈적한 점액 및 기타 이상을 생성합니다. 폐는 영향을받는 주요 기관이지만 낭포 성 섬유증은 췌장,위장계,생식 기관 및 기타 여러 신체 기관에도 영향을 미칩니다.

유행

낭포 성 섬유증은 미국에서 30,000 명 이상의 사람들에게 영향을 미치며 백인 사람들의 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 매년 약 1,000 건의 새로운 사례가 진단되며,일반적으로 출생 후 1 년 이내에 진단됩니다. 수명은 지난 수십 년 동안 증가했으며 현재 평균 생존 기간은 약 40 년입니다.

유전학

낭포 성 섬유증은 낭포 성 섬유증 막 횡단 전도도 조절제 단백질의 다양한 돌연변이에 의해 발생합니다. 자식은 각 부모로부터 하나의 대립 유전자를 상속받습니다. 두 대립 유전자 모두 돌연변이가있을 때 질병이 있습니다. 단 하나의 대립 유전자에 돌연변이를 가진 사람은 운반체입니다. 낭포성 섬유증의 70%이상이 508 델 돌연변이에 의해 발생하지만,천개 이상의 다른 돌연변이가 확인되었다.

다른 인구

낭포 성 섬유증의 유병률은 다른 인종과 인종 그룹간에 상당히 다릅니다. 북쪽 유럽 유산이 있는 미국에 있는 그 백인 사람들 중 출생 보급은 1:2500 입니다. 이것은 유병률이 1:32 000 인 아시아계 미국인 인구보다 13 배 높습니다.

전 세계적으로 낭포 성 섬유증의 발생률은 영국 일부에서는 1:377 만큼 높고 하와이에서는 아시아 사람들 중 1:90 000 만큼 낮습니다. 유럽에서는 낭포 성 섬유증의 비율은 1:2000 에서 1:3000 사이의 출생입니다. 남부 아프리카에서 캐리어 주파수는 7056 출생에서 1 의 계산 된 발생률과 42 에서 1 입니다. 라틴 아메리카의 발병률은 1:3900 에서 1:8500 까지입니다. 중동에 대한 추정치는 1:2560 에서 1:15,876 사이입니다.

낭포 성 섬유증은 아시아 인들 사이에서 드물다. 인도에서는,보급은 약 1:40 000 에서 1:100 000 출생 추정됩니다. 일본의 예상 발생률은 1:100 000 에서 1:350 000 입니다.

낭포 성 섬유증의 과소 진단

세계 일부 지역에서는 낭포 성 섬유증이 과소 진단되고 있으며 질병의 진정한 유병률은 알려져 있지 않습니다. 여기에는 라틴 아메리카,아프리카 및 인도가 포함됩니다. 질병에 대한 지식 부족,건강 관리에 대한 접근성 부족,혼란스러운 진단,일반적으로 높은 수준의 유아 사망률 및 낮은 기대 수명은 모두 질병의 과소 진단에 기여합니다.

성인 인구 증가

낭포 성 섬유증의 결과 및 생존율은 지난 50 년 동안 크게 개선되었습니다. 일단 이른 사망 때문에 독점적으로 소아 병,낭포성 섬유증 피해자는 지금 성숙한 생활로 점점 일반적으로 살아나고 있습니다. 미국에 있는 낭포성 섬유증을 가진 환자의 메디아 나이는 17.9 년이고,몇몇 환자는 85 년 처럼 오래됩니다. 성인 환자의 비율은 1986 년 29.2%에서 2013 년 49.7%로 증가했습니다.

1. 아치 인턴 메드,낭포 성 섬유증에 대한 유전자 검사. 낭포성 섬유증을 위한 유전자 검사에 건강 합의 발달 회의 계산서의 국가 학회, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
2. 낭포 성 섬유증의 분자 유전 역학, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
3. 클린 가슴 메드.,낭포 성 섬유증의 역학, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
4. 클린 가슴 메드.,낭포 성 섬유증: 역학 및 병리학 검토, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
5. 낭포 성 섬유증의 변이 적 다양성, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

낭포성 섬유증의 원인