무엇이 원인입니까?
메타크롬성 백혈구이영양증은 상염색체 열성 방식으로 유전되며,아릴 설파타제(아사)라는 유전자의 돌연변이에 의해 가장 흔하게 발생하며,설파타이드 설파타제라고도 한다. 아사에 의해 생성 된 단백질은 세포의 일반적인”정리”를 전문으로하는 세포의 구획 인 리소좀에 존재합니다. 리소좀성 효소이기 때문에,리소좀성 저장장애라고 불리는 수질장애가 들릴 수 있습니다. 또한,사포신 비(세레브로사이드 설페이트 활성제라고도 함)의 결함으로 인해 발생할 수 있습니다.
아사는 미엘린에 존재하는 지방인 당지질-세레브로사이드 황산염이라고도 하는 설파티드의 분해에 필요합니다. 아사가 불충분할 때,설파티드는 상부에 수초에서 쌓아 올려,수초 구조를 혼란시키고 중앙 신경 조직 둘 다와 말초 신경계에서 일어나는 탈수소를 일으키는 원인이 되. 설파티드는 또한 내장 기관(예:신장)에 축적되며 소변에서 높은 수준으로 배설됩니다.
이전에는 다발성 설파타제 결핍으로 알려진 장애가 때때로 다발성 경화증의 하위 집합으로 간주되었습니다. 다발성 경화증의 많은 증상은 다발성 경화증의 증상과 유사하지만,우리는 그것을 별도의 장애로 분류하기로 결정했습니다. 의료기관에 대한 자세한 내용은 의료기관에 문의해 주십시오.
중증의 증상은 무엇입니까?
이 질병의 발병 연령에 따라 정의되는 세 가지 형태의 다발성 경화증이 있습니다. 후기 유아 형태는 가장 흔하며 1 세에서 2 세 사이의 증상을 나타냅니다. 청소년 형태는 일반적으로 4 세에서 12 세 사이에 분명 해지고 성인 형태는 14 세 이후에 발생합니다. 모든 백혈구이영양증과 마찬가지로,증상은 매우 다양할 수 있지만,모든 경우에 상대적으로 오랜 기간 동안 신체적,지적 기능의 점진적인 손실이 있습니다. 일반적으로,초기 발병,질병의 더 빠른 진행.
후기 유아기
정상적인 성장과 발달 기간이 지나면 걷기와 말하기 같은 기술이 저하되기 시작할 수 있습니다. 일단 임상 현상이 두드러지게 되면,수시로 안정화와 쇠퇴의 교체 기간과 더불어 몇 달의 기간에 급속하게,점진하는 것처럼 보입니다. 아이는 결국 노쇠 해지고 독립적으로 말하거나 먹일 수 없습니다. 이 단계에서 발작이있을 수 있으며 결국 사라집니다. 계약은 일반적이고 분명히 고통 스럽습니다. 이 단계에서 아이는 여전히 미소 짓고 부모에게 반응 할 수 있지만 결국에는 눈이 멀고 크게 반응하지 않을 수 있습니다. 삼키는 것은 결국 어려워지고 먹이는 관은 필요하게 됩니다. 현대적인 치료 및 관리를 통해 어린이는 5-10 년 동안 생존 할 수 있습니다. 사망은 일반적으로 폐렴과 같은 감염의 결과로 발생하는데,이는 폐렴의 직접적인 결과와는 반대입니다. 발생할 수있는 다른 증상은 필요에 따라 의학 용어의 정의와 함께 아래에 나열되어 있습니다.
- 발달 지연
- 저혈압: 근육 톤 감소
- 내사시:교차 눈
- 정신 운동 회귀
- 어색함
- 경련:반사 증가
- 안진 증:비정상적인 안구 운동 유형
- 약점
- 언어 감소
- 발작
- 운동 실조:근육 운동 조정 능력 상실
- 사지 마비: 발병은 일반적으로 4-12 세 사이이며,증상은 일반적으로 운동 장애 또는 학업 성취도가 떨어지는 학교 초기에 나타납니다. 어린이는 지시를 따르는 데 어려움을 겪을 수 있으며 행동 이상이 발생할 수 있습니다. 현상은 걷기에 있는 자제할수 없음,어려움 및 경시한 연설을 포함할 수 있습니다. 증상이 진행됨에 따라 어린이는 발작,비정상적인 자세,떨림을 일으킬 수 있으며 결국 걷는 능력을 잃을 수 있습니다. 이 질병의 최종 단계는 후기 유아 형태와 유사합니다(위 참조). 점점 더 많은 환자가 성인기에 살고 있습니다.
초기 증상은 14 세 및 50 세 늦게 발생할 수 있습니다. 초기 징후는 일반적으로 성격 변화,열악한 직무 수행 및 정서적 불안정성입니다. 정신 분열증 또는 우울증과 같은 초기 정신 진단은 일반적입니다. 알코올 및 약물 남용도 발생할 수 있습니다. 결국 인지 및 운동 기능의 점진적인 손실이 있으며 일반적으로 1-30 년 이상 연장됩니다.
또한 담낭을 포함 할 수 있습니다. 신장 기능이 손상되지 않습니다.
진단 방법은?
어린이가 앞에서 설명한 증상 중 일부를 표시하면 일련의 생화학 적 평가 및 뇌 영상 연구를 수행 할 수 있습니다.
생화학적 평가
중추신경질환의 가장 흔한 원인은 아사 결핍이기 때문에,혈액 샘플 또는 피부 펀치 생검을 취할 수 있고,아사 활성을 측정할 수 있다; 낮은 활동은 밀을 암시합니다. 그러나,낮은 아사 활동이 반드시 밀을 나타내는 것은 아니라는 점에 유의해야한다. 아사 활동의 저하 귀착되는”의사 결핍 대립 유전자”로 알려져 있는 아사 유전자에 있는 돌연변이가 있습니다. 그러나,이 의사 결핍 대립 유전자는 직접적으로 내장을 유발하지 않습니다. . 인구의 약 10%가이 의사 결핍 대립 유전자를 가지고 있으므로 생화학 적 결과는 다른 검사와 함께 해석되어야합니다. 수행 될 수있는 다른 연구로는 소변 내 설파 티드 측정,뇌척수액 단백질 상승,신경 전도 둔화 및 백혈구 이영양증을 나타낼 수있는 전기 잠재력의 변화가 포함됩니다.
산전 진단 가능.
뇌영상연구
자기공명영상연구(자기공명영상)는 백질장애의 특징을 찾기 위해 수행될 수 있다.
어떻게 처리됩니까?
현재 골수 이식 유일한 치료법입니다; 이것은 정상적인 아사 생성 세포가 환자로 소개된다는 것을 의미하고,정상적인 아사 단백질은 불충분한 세포로 그 때 채택되,그 세포에 있는 설파티드가 부서지는 것을 허용하. 그러나,이것은 전 증상이 있는 사람들 또는 아주 온화한 신경학상 표현에 그들을 위해서만 유용합니다. 이것은 무증상 형제 및 자매를 검사하는 환자의 중요성을 강조합니다. 이 치료는 질병의 진행을 늦추고 환자의 삶의 질을 높일 수 있습니다.
더 나은 치료법으로 나아가는 방법은 무엇입니까?
과학자들은 이 질병에 관련된 유전적 결함을 파악하기 위해 매우 열심히 노력해 왔다. 기존의 연구는 마우스 모델의 유전자 치료에 초점을 맞추고있다. 무해 한 바이러스 활성 아사 단백질을 생산 하기 위해 수정 하 고 바이러스 마우스에 다음 도입 되었다. 이 치료는 학습 능력,행동 적자 및 신경 병리학 및 신경 장애의 일부를 포함 하 여 중대 동맥 경화와 함께 본 악화의 일부에 대 한 마우스를 보호 하기 위해 표시 되었습니다. 그러나,인간에서 수질화의 특징인 탈수초화는 마우스 모델에서 볼 수 없기 때문에,이런 종류의 치료가 탈수초화 과정을 늦출 수 있는지는 분명하지 않다.
또한 참조
- 메들린 플러스
- ClinicalTrials.gov 자연사 연구에 대한 정보