자연 선택 때문에 다른 대립 유전자가 다른 환경에서 생존 이점을 부여 할 가능성이 더 큽니다. 전염병 유병률과 독성의주기는 종종 자연 선택을 반영합니다.
균형 다형성
자연 선택이 해로운 표현형을 가진 개체를 개체군에서 제거한다면,왜 유해한 돌연변이 대립 유전자가 유전자 풀에서 지속됩니까? 질병은 이형 접합체에는 사나운 유형 대립 유전자의 2 개의 사본이 있는 개별에 다른 어떤 이점이 있을 때 널리 퍼진 남아 있을 수 있습니다. 캐리어는 해로운 대립 유전자가 인구에서 지속 할 수 있도록 장점을 가질 때,균형 잡힌 다형성은 직장에서. 이 형태의 다형성은 종종 전염성 질병으로부터 보호하는 유전 된 질병에 대한 이형 접합성을 수반합니다. 예는 매력적이다.
겸상 적혈구 질환
겸상 적혈구 질환은 빈혈,관절통,비장 부종 및 빈번하고 심각한 감염을 유발하는 상 염색체 열성 장애입니다. 사업자는 말라리아,오한과 발열의 사이클을 일으키는 원인이되는 기생충 플라스모듐 열류에 의한 감염에 저항력이 있기 때문에 그것은 균형 잡힌 다형성을 보여줍니다. 기생충은 모기 아노펠레스 감비아의 침샘에서 생애주기의 첫 번째 단계를 보낸다. 감염된 모기가 인간을 물 때,말라리아 기생충은 간으로 수송하는 적혈구에 들어갑니다. 적혈구가 파열되어 몸 전체에 기생충이 방출됩니다.
1949 년 영국의 유전학자 앤서니 앨리슨은 열대 아프리카의 겸상적혈구 운반자의 빈도가 말라리아가 일년 내내 격노하는 지역에서 더 높다는 것을 발견했다. 말라리아로 입원 한 어린이의 혈액 검사 결과 거의 모든 것이 야생 유형의 겸상 적혈구 대립 유전자에 대해 동형 접합체 인 것으로 나타났습니다. 그(것)들의 사이에서 몇몇 겸상적혈구 운반자는 말라리아의 가장 온화한 케이스가 있었습니다. 말라리아의 존재는 어떻게 든 그것을 상속하지 않은 사람들을 벌채하여 겸상 적혈구 대립 유전자에 대한 선택 되었습니까? 낫 세포 질병이 말라리아가 희소한 미국에서 멀리 보다 적게 일반적 이다 는 사실은,낫 세포 이형 접합성이 방어적인 효력을 제공하다 아이디어를 지원합니다.
말라리아 쟁이 환경에서 겸상 적혈구 캐리어의 이점의 추가 증거는 겸상 적혈구 질병의 상승이 아노 펠레스 모기에 대한 번식지를 제공하는 작물의 재배와 유사하다는 사실이다. 기원전 약 1,000 년,동남아시아의 말레이-폴리네시아 선원들은 카누를 타고 동 아프리카로 이동하여 바나나,참마,타로 및 코코넛의 새로운 작물을 가져 왔습니다. 이 작물을 재배하기 위해 정글이 깨끗 해졌을 때 열린 공간은 모기의 번식지를 제공했습니다. 곤충은,차례차례로,말라리아 기생충의 수명주기의 부분을 위한 서식지를 제안했습니다.
겸상 적혈구 유전자는 남부 아라비아와 인도에서 이주한 사람들에 의해 아프리카로 가져 왔거나 동 아프리카에서 직접 돌연변이에 의해 발생했을 수 있습니다. 그것이 일어난 그러나,겸상적혈구 대립 유전자의 1 개의 사본을 물려받은 사람들은 기생충을 승인하지 않은 적혈구가 있었습니다. 운반대는 아이들이 더 있고 그(것)들의 대략 반에게 방어적인 대립 유전자를 통과했습니다. 점차적으로,동아프리카의 겸상적혈구 대립 유전자의 빈도는 35 세대 동안 0.1%에서 45%로 증가했습니다. 두 사람은 겸상 적혈구 질환을 가진 아이를 생산 할 때마다 사업자는,이 유전 적 보호에 대한 가격을 지불했다.
사이클 설정. 많은 수의 겸상 적혈구 운반자가있는 정착촌은 말라리아를 쇠약하게 만들었습니다. 따라서 그들은 식량을 재배하고 질병을 일으키는 모기를 지원하기 위해 더 많은 땅을 치울만큼 충분히 강했습니다. 오늘날에도,겸상적혈구는 그들의 음식을 사냥하고 모으는 사람들 중 농업 사회에서 더 널리 퍼집니다.
글루코오스-6-포스페이트 탈수소 효소 결핍
글루코오스-6-포스페이트 탈수소 효소 결핍은 전 세계적으로 4 억 명의 사람들에게 영향을 미치는 성 관련 효소 결핍입니다. 그것은 적혈구가 파열되는 생명을 위협하는 용혈성 빈혈을 유발합니다. 그러나 잠두 섭취,특정 유형의 꽃가루 흡입,특정 약물 복용 또는 특정 감염 계약과 같은 특정 조건에서만 발생합니다. 중증 말라리아를 가진 아프리카 어린이에 대한 연구에 따르면 이형 접합체 여성과 반 접합체 남성이 과소평가된 것으로 나타났다. 이것은 효소 결핍 유전자를 상속하는 것이 어떻게 든 말라리아로부터 보호한다는 것을 암시합니다.
간질환 결핍이 성연결되어 있다는 사실은 상염색체 열성인 겸상적혈구질환에서는 볼 수 없는 가능성을 제시합니다. 이형 접합체와 헤미 접합체가 모두 선택되기 때문에 돌연변이 대립 유전자는 결국 말라리아에 노출 된 인구에서 우세해야합니다. 그러나 이것은 일어나지 않습니다-야생형 대립 유전자에 대해 여전히 반 접합성 수컷 및 동형 접합성 암컷이 있습니다. 그 이유는 다시 자연 선택과 관련이 있습니다. 효소 결핍을 가진 사람들-반 접합성 남성과 동형 접합성 여성-은 빈혈에 의해 인구 중 선택됩니다. 따라서,자연 선택은 반 접합체 남성에 두 방향으로 작용-이 말라리아 감염으로부터 보호하기 때문에 돌연변이 대립 유전자에 대한 선택,아직 효소 결핍 때문에 그것에 대해 선택. 이것은 균형 잡힌 다형성의 본질입니다.
페닐케트노뇨증은 선천적인 신진 대사의 오류로,효소가 결핍되어 아미노산 페닐알라닌이 축적되어,개인이 제한적인 식단을 따르지 않는 한 신경계에 파괴적인 영향을 미친다. 이 상염색체 열성 상태의 운반자는 페닐알라닌 수준을 상승했습니다-현상을 일으키는 원인이 되기 위하여 충분히 높지 않은 수준,그러나 임신 도중 방어적인 효력이 있을지도 모른다 충분히 높습니다. 의사들이 관찰한 바에 따르면,전신환자보균제인 여성은 유산 발생률이 평균치보다 훨씬 낮다고 합니다. 하나의 이론은 과잉 페닐알라닌은 어떻게 든 독을 비활성화한다는 것입니다,라는 오 크라 톡신,특정 곰팡이가 생산하고 그 자연 유산을 일으키는 것으로 알려져있다.
역사는 이형 접합성을 곰팡이 독소에 대한 보호와 연결시키는 증거를 제공합니다. 아일랜드와 스코틀랜드 서부에서 가장 흔하며,다른 곳에 사는 많은 영향을받는 가족들은 세계의이 지역에 뿌리를 내리고 있습니다. 만약 페넬로페 유전자의 보호 효과 때문에 페넬로페 운반체가 비 운반체보다 아이를 가질 가능성이 가장 높다면,시간이 지남에 따라 질병을 일으키는 대립 유전자는 인구를 증가시킬 것입니다.
테이-삭스 병
테이-삭스 병을 운반하는 것은 결핵(결핵)으로부터 보호 할 수 있습니다. 아시 케 나짐 인구의 최대 11%가 테이 삭스 운반 대입니다. 제 2 차 세계 대전 중 결핵은 동유럽 유대인 정착촌에서 만연했습니다. 종종 테이 삭스 병을 앓고있는 어린이의 건강한 친척은 반복적으로 노출 된 경우에도 결핵에 접촉하지 않았습니다. 테이-삭스 병 이형 접합성이 분명히 제공하는 결핵에 대한 보호는 유대인들 사이에 남아 있었기 때문에 그들은 게토를 떠나는 것을 막았습니다. 돌연변이 대립 유전자는 결핵이 그것을 가지고 있지 않은 사람들을 선택적으로 쓰러 뜨리고 운반자가 서로 아이를 갖기 때문에 빈도가 증가했습니다. 유전자 드리프트는 홀로 코스트 생존자의 그룹에서 우연히,테이 삭스 대립 유전자를 분리 도움이 될 수 있습니다. 정확히 어떻게 유전자 산물의 수준을 저하,효소라는 헥소 세 아미다아제,결핵에 대한 보호는 알려져 있지 않다.
낭포 성 섬유증
균형 잡힌 다형성은 낭포 성 섬유증이 왜 그렇게 흔한 지 설명 할 수 있습니다.
콜레라 전염병은 인구에 흔적을 남기고 며칠 만에 광범위한 사망을 초래했습니다. 1831 년 여름,세인트루이스 인구의 10%가 전염병에 걸렸고,1991 년 페루가 전염병을 휩쓸었다. 콜레라 박테리아는 설사를 유발하여 신체를 빠르게 탈수시키고 충격과 신장 및 심부전으로 이어질 수 있습니다. 박테리아는 소장에 있는 염화물 수로를 여는 독소를 생성합니다. 소금(물)세포 잎,물 다음,소금을 희석 하는 자연적인 화학 경향에. 장 세포 밖으로 돌진 물 설사로 몸을 떠난다.
1989 년을 때,유전학 식별 CF 유전자와 설명의 단백질 제품으로 레귤레이터의 염화 채널에서 특정 분 셀,가능한 설명을 위한 보급의 유전적 장애가 나타났다. 콜레라는 염화 물 채널을 열어 염화물과 물이 세포를 떠나게합니다. 이 단백질은 염화물 채널을 폐쇄하고 세포에 소금과 물 트래핑,점액 및 기타 분비물을 건조,그 반대 않습니다. 독소는 소장에서 염화물 채널을 열 수 없기 때문에 콜레라를 수축시킬 수 없습니다.
참존의 운반자들은 균형 잡힌 다형성의 혼합된 축복을 누린다. 그(것)들에는 낭포성 섬유증의 노동한 호흡 그리고 막히는 췌장을 일으키는 원인이 되는 충분한 이상한 염화물 수로가 없습니다,그러나 콜레라가 파악을 가지고 가는 것을 막는 결점의 이젠 그만이 있습니다. 역사를 후추 한 파괴적인 콜레라 전염병 동안,돌연변이 참조 대립 유전자를 운반하는 개인은 선택적 이점을 가지고,그들은 불균형 미래 세대에 그 대립 유전자를 전송. 그러나 서유럽과 아프리카에서는 콜레라가 발생했기 때문에,아마도 헤르 테로 접합성의 초기 증가는 다른 설사 감염에 대한 반응이었을 것입니다.