폴리미크로기리아란?
다형성증은 출생 전 뇌의 비정상적인 발달을 특징으로하는 상태입니다. 뇌의 표면은 일반적으로 많은 능선 또는 주름을 가지고,기리라고. 다형성 증을 가진 사람들은 뇌가 너무 많은 주름을 일으키고 주름은 비정상적으로 작습니다. 이 상태의 이름은 문자 그대로 뇌 표면에 너무 많은(폴리-)작은(마이크로-)폴드(-자이리아)를 의미합니다.
폴리 미크로이리아는 뇌의 일부 또는 뇌 전체에 영향을 줄 수 있습니다. 조건이 두뇌의 1 개의 측에 영향을 미칠 때,연구원은 일방적인 것과 같이 그것을 기술합니다. 그것이 두뇌의 양측에 영향을 미칠 때,양측으로 기술됩니다. 다 미크로이리아와 관련된 징후와 증상은 뇌의 어느 정도,그리고 어떤 특정 뇌 영역이 영향을 받는지에 달려 있습니다.
연구자들은 여러 형태의 다 미크로이 리아를 확인했습니다. 가장 온화한 형태는 일방적 인 초점 다형성 증으로 알려져 있습니다. 조건의 이 양식은 두뇌의 1 개의 측에 상대적으로 좁은 지역에 영향을 미칩니다. 그것은 약물로 쉽게 통제될 수 있는 온화한 포착과 같은 작은 신경학상 문제를 일으키는 원인이 될 수 있습니다. 일방적 인 초점 다형성 증을 가진 일부 사람들은 병태와 관련된 문제가 없습니다.
양측 형태의 다형성 증은 더 심각한 신경 학적 문제를 일으키는 경향이 있습니다. 이러한 상태의 징후와 증상에는 재발 성 발작(간질),발달 지연,교차 눈,언어 및 삼킴 문제,근육 약화 또는 마비가 포함될 수 있습니다. 가장 심각한 형태의 장애,양측 일반화 된 다형성 증은 전체 뇌에 영향을 미칩니다. 이 상태는 심각한 지적 장애,운동 문제 및 약물로 조절하기 어렵거나 불가능한 발작을 유발합니다.
폴리 미크로이리아는 다른 뇌 이상과 함께 발생할 수 있지만 분리 된 특징으로 가장 자주 발생합니다. 또한 지적 장애 및 여러 선천적 결함을 특징으로하는 여러 유전 증후군의 특징입니다. 여기에는 22 분기 11 이 포함됩니다.2 삭제 증후군,아담스-올리버 증후군,아이 카르 디 증후군,갤러웨이-모왓 증후군,주 버트 증후군 및 젤위거 스펙트럼.
폴리 미크로이리아는 얼마나 흔한가요?
격리 된 다 미크로이 리아의 유병률은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 장애의 개별 형태(예:양측 일반화 된 다형성 증)가 드물기는하지만 전체적으로 비교적 일반적 일 수 있다고 생각합니다.
폴리 미크로이리아와 관련된 유전자는 무엇입니까?
다형성균을 가진 대부분의 사람들에서는,조건의 원인은 불명합니다. 그러나 연구자들은 장애를 일으킬 수있는 몇 가지 환경 적 및 유전 적 요인을 확인했습니다. 다형성 증의 환경 적 원인에는 임신 중 특정 감염과 태아에 대한 산소 부족(자궁 내 허혈)이 포함됩니다.
연구자들은 다 미크로이리아의 유전 적 원인을 조사하고 있습니다. 조건은 몇몇 다른 염색체에서 유전 물질의 삭제 또는 재배열에서 유래할 수 있습니다. 또한,한 유전자의 돌연변이는 양측 전두엽 다형성증이라고 불리는 심각한 형태의 상태를 일으키는 것으로 밝혀졌다. 이 유전자는 뇌의 외부 층의 정상적인 발달에 중요한 것으로 보인다. 연구자들은 다른 많은 유전자가 아마도 다 미크로 지리아의 다른 형태에 관여한다고 믿는다.
사람들은 어떻게 다형성 증을 상속합니까?
격리 된 다형성 증은 다른 상속 패턴을 가질 수 있습니다. 양측 전두엽 다형성 증을 포함한 여러 형태의 상태는 상 염색체 열성 유전 패턴을 가지고 있습니다. 상 염색체 열성 유전에서 각 세포의 유전자 사본 모두 돌연변이가 있습니다. 상염색체 열성 조건을 가진 개별의 부모는 각각 변화된 유전자의 1 개의 사본을 나릅니다,그러나 전형적으로 조건의 표시 그리고 현상을 보여주지 않습니다.
폴리 미크로 리아는 또한 상 염색체 우성 유전 패턴을 가질 수 있으며,이는 각 세포에서 변경된 유전자의 한 사본이 장애를 유발하기에 충분하다는 것을 의미합니다. 다른 형태의 다 미크로이리아에는 엑스-연결된 상속 패턴이 있는 것으로 보인다. 유전자는 두 개의 성 염색체 중 하나 인 엑스 염색체에 있습니다. 엑스 연결 상속의 특징은 아버지가 엑스 연결 특성을 아들에게 전달할 수 없다는 것입니다.
다형성균을 가진 어떤 사람들은 장애를 가진 친척이 있는 반면,영향을 받은 다른 사람들은 그 병력의 가족력이 없다. 개인이 그의 혹은 그녀의 가족에 있는 유일하게 영향 받은 사람일 때,무질서의 원인 그리고 가능한 상속 본을 결정하는 것은 어려울 수 있습니다.
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유전학 홈 참조. 폴리 미크로이리아. 사용 가능:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polymicrogyria. 2014 년 2 월 3 일 액세스.
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