유럽 연합(유럽 연합)의 2,000 명 중 1 명 미만에 영향을 미치는 경우 질병이 드문 것으로 간주되지만 이러한 질병 중 하나를 갖는 것은 전혀 드문 일이 아닙니다. 유럽연합에서 3,600 만 명이 희귀질환의 영향을 받고 있으며,절반 이상이 어린이이다.1
희귀 소화 장애 란 무엇입니까?
유럽 집행위원회에 의해 확인 된 거의 8,000 개의 희귀 질환 중 많은 부분이 소화관의 기능에 영향을 미치며,예를 들어 히 르츠 프룽 병,만성 장 유사 폐색,이완 불능증,호산 구성 식도염,선천성 수 크라 제-이소 말타 아제 결핍,단장 증후군 등이 있습니다.1
희귀 소화 장애는 비활성화 될 수 있으며,영향을받는 사람들은 종종 만성적이고 종종 예측할 수없는 증상을 관리하기 위해 평생 치료가 필요합니다. 창자 현상은 환자와 의사 둘 다를 위한 유일한 어려움을 선물합니다. 장 기능은 쉽게 논의되지 않으며 오명은 종종 영향을받는 사람들의 의학적 및 정서적 요구에 대한 개방적이고 정직한 대화를 방해합니다. 어린이의 경우 이러한 조건은 신체적,정서적 성장 및 발달에 영향을 미치고 부모와 보호자가 자녀의 필요를 이해하고 충족시키기위한 지속적인 투쟁을 제시하는 추가적인 도전을 제기합니다.
예를 들면,미셸은 엉덩이,장 지역에 있는 협조한 수축(연동)가 바꾸이고 효과적이지 않게 되는 위장 운동성의 희소한 무질서를 가진 아이의 미혼모입니다. 그녀의 경험을 묘사하면서 그녀는 말했다:”나는 내 아들이 그의 생애 첫 5 년 동안 얼마나 많은 전문가를 보았는지 말할 수 없다. 그의 의사들은 지난 몇 년 동안 여러 차례 검사를 받았다. 그는 실제로 몇 년 동안 오진되었다…. 이 의사들에게 데려다 줄 때마다 나는 진지하게 받아 들여지지 않은 것처럼 느꼈습니다. 우리가 새로운 의사를 볼 때마다,그들은 기본적으로 같은 것을 말할 것입니다:’우리는 뭔가 잘못되었다는 것을 알고 있지만 그것이 무엇인지 모릅니다.”
미셸의 이야기는 드문 소화 상태를 가진 아이의 부모가 직면 한 어려움의 일부를 보여줍니다. 어린이와 성인 모두에게 희귀 한 소화 장애를 가진 삶은 종종 끝없는 답변 검색을 의미합니다. 대부분의 희귀 한 소화 상태에 대한 대중의 인식이 거의 없으며 이러한 상태의 증상,진단 및 치료에 대한 기본적이고 이해하기 쉬운 정보는 크게 사용할 수 없습니다. 이것은 수시로 불확실과 격파의 감각을 가진 환자 그리고 가족 구성원을,독자적으로 그(것)들에게 유효한 한정된 정보를 함께 조각하기 위하여 남겨둔다. 이를 복잡하게함으로써,소수의 임상의는 이러한 상태를 인식하고 관리 한 경험이 있으며,임상 및 조사 경험은 상대적으로 적은 수의 분산 된 센터에 집중되는 경향이 있습니다.2
제한된 대중의 인식,환자 정보 및 임상의 전문성이 결합 된이 풍경은 환자가 종종 진단 지연에 직면하며 때로는 필요한 답변과 치료를 받기 전에 수년 또는 수십 년 동안 고통을 겪고 있음을 의미합니다. 이’진단 오디세이’동안 환자는 정확한 진단과 함께 제공되는 정당성을 받기 전에 평균 6 년을 보내고 2~3 건의 오진 및 후속 부적절한 치료를 지속하며 수많은 병원 입원 및 조사를 거칩니다.3,4 낭비되는 시간,노력 및 자원 측면에서 환자에게 드는 비용은 엄청나며 사회적 경제적 기회의 상실은 영향을받는 환자와 그 가족에게 엄청난 부담을 안겨줍니다.5
환자 옹호 단체는이 환자 커뮤니티의 요구를 식별하고 설명하고 솔루션을 개발하는 데 주도적 인 역할을합니다. 그들은 희귀 한 소화 장애의 영향을받는 환자,치료를 관리하는 일반의 및 전문가,더 나은 진단 경로,치료 및 치료에 대한 희망을 제공하는 연구자에게 도달 할 수있는 고유 한 위치에 있습니다.
희귀 소화기 질환 공동체를 어떻게 지원합니까?
희귀한 소화장애 등 희귀질환과 함께 살아가는 환자의 관점을 이해하고,환자를 대중의 인식,환자 및 전문 교육,연구의 의사결정에 이해관계자로 참여시키는 것에 대한 관심이 높아지고 있다. 환자 옹호 단체 격려 하 고 환자와 그들의 가족,임상의,수 사관,제조 업체,그리고 다른 연구 및 이러한 조건에 대 한 치료제의 개발 및 정책 입안자 및 정부 규제 기관 간의 협력 관계를 육성 하 여이 관심을 지원 합니다.
만성 소화 장애로 인한 도전에 어려움을 겪고있는 한 사람에 의해 1991 년에 설립 된 국제 기능성 위장 장애 재단은 희귀 및 일반 소화 장애의 영향을받는 전 세계 환자를 지원하고 지원하기 위해 노력합니다. 우리는 이러한 조건이 야기하는 부담에 대한 전 세계적 인식을 높이고 영향을받는 사람들의 충족되지 않은 요구에주의를 기울이고,결과를 개선 할 연구를 지원하고 장려하며,환자와 그 가족의 정보 요구를 충족함으로써이를 수행합니다. 그리고 우리는 환자가 임상 시험 및 기타 연구 조사에 참여하고 규제 기관 및 정책 입안자가 자신의 목소리를 들려줌으로써 이러한 상태의 치료 및 치료의 미래를 형성하는 데 적극적인 역할을 수행 할 수 있도록 노력합니다.
2018 년 희귀질환의 날
2018 년 2 월 28 일,세계 각국의 희귀질환 옹호자들과 함께 희귀질환의 날인 2018 년 동안 희귀 소화기 질환 및 기타 희귀질환의 영향을 받은 환자 및 그 가족들의 요구에 세계적인 관심을 집중했습니다. 유로 디스(희귀 질환 유럽)에 의해 2008 년에 처음 시작된이 연례 행사는 현재 전 세계 80 개국 이상에서 관찰됩니다. 희귀 질환을 하나로 관찰함으로써 희귀 질환의 날은 희귀 질환의 영향을받는 사람들이 직면 한 가장 중요한 과제(예:질병 별 환자 정보의 필요성,의사 전문가 및 승인 된 치료에 대한 제한된 접근,희귀 질환 연구에 사용할 수있는 자금 부족)에 대한 메시지를 구성하면서 개별 희귀 질환 환자에게 활성화 된 환자 및 동맹국의 광범위하고 포괄적 인 커뮤니티를 제공합니다.2,6
희귀 질환의 날에 의해 생성 된 인식은 소속감 절실히 필요한 감각을 환자에게 제공하고 영향을받는 사람들과 그들이 직면 한 도전에 대한 더 큰 이해와 연민을 장려합니다. 희귀 한 소화 장애를 가진 사람들을 위해,이 인식은 또한 낙인과 사회적 금기 주변 창자 증상의 파괴에 기여하여 많은 사람들이 사회적으로 철회되거나 심지어 고립되어 질병의 부담을 덜어줍니다.
2018 년 희귀질환의 날 슬로건인’연구의 선제적 행위자’가 되도록 연구 발전과 환자들에게 힘을 실어주기 위해 최선을 다하고 있습니다. 이러한 조건에 대한 더 큰 인식과 이해는 환자를 주요 이해 관계자로 포함하는 연구에서만 이루어질 수 있습니다. 연구에 참여함으로써 환자는 자신의 상태에 대해 더 많이 배우고 희귀 질환의 치료 및 치료의 미래를 형성하는 데 도움을줍니다.
희귀질환 연구에 대한 장벽
이러한 노력에도 불구하고 희귀질환 연구에 대한 도전은 계속되고 있다. 유로 디스가 실시한 2018 년 2 월 희귀 기압계 환자 설문 조사에 따르면 희귀 질환 환자의 3 분의 1 이 연구에 참여했지만 18%만이 치료 및 치료법 개발을 목표로 한 연구에 참여했습니다. 보고서의 결론 희귀 질환에 대 한 지속적인 연구 연구의 수는 진단 및이 환자 인구의 높은 충족 되지 않은 요구의 볼륨을 해결 하기 위해 충분 한 제안 하는이 발견을 해석 합니다.7 희귀 질환 연구의 주요 장애물이 무엇인지에 대한 의견을 물었을 때,환자의 71%는 공적 자금 부족과 희귀 질환 연구에 대한 투자가 연구의 주요 장벽이라고 느꼈습니다.7
환자 옹호 단체는 환자 등록을 통해 희귀 질환 연구에 관련된 연구자 및 센터를 환자와 연결하고,전문 상 또는 보조금 프로그램을 통해 희귀 질환 연구에 자금을 지원하고,환자 및 기타 이해 관계자를 의학 연구에 대한 향후 투자를 담당하는 정부 정책 입안자와 옹호에 참여시킴으로써 이러한 장벽을 해결할 수 있습니다. 아마도 희귀 질환 연구를 발전시키는 데 훨씬 더 중요한 환자 옹호 단체는 활성화 된 환자가 함께 모여 의료,연구 및 정부 커뮤니티에서 자신의 요구를 들어 볼 수있는 공간을 제공 할 수 있습니다. 이러한 노력은 환자의 실제 요구를 충족시키기 위해 연구,건강 정책 및 의료에 초점을 맞추는 데 도움이됩니다.
함께,환자와 그들의 목소리를 통합하고 집중시키는 단체들
은 고통을 덜어주고 더 나은 결과를 이끌어내는 변화를 만든다.
진행 중: 환자를 위한 더 나은 미래 창조
희귀 소화 장애 및 기타 희귀 질환의 영향을 받는 사람들이 직면한 많은 장애에도 불구하고,자간전증 같은 환자 옹호 단체들이 긍정적인 변화를 일으킬 수 있는 기회가 존재한다. 환자를 최우선으로 생각하고,모든 이해 관계자의 역동적 인 에너지와 관점을 활성화하고 활용하고,솔루션에 초점을 맞춘 협력을 장려하고 지원함으로써,당뇨병 환자 및 기타 환자 옹호 단체는’진단 오디세이’를 단축하고,치료 옵션을 확대하며,궁극적으로 영향을받는 사람들이 희귀 질환 환자가 아니라 더 나은 미래에 대한 희망을 가진 사람들처럼 삶을 살 수 있도록 도울 수 있습니다. 환자와 그 가족들과 함께,미셸과 그녀의 아들과 같은 수백만의 사람들의 요구를 공유하기 위해 최선을 다하고 있습니다,그의 생활은 영원히 희귀 소화 장애에 의해 변경되었습니다.
함께,우리는 희귀 질환 풍경을 변경하고 연구와 치료에 대한 장벽을 무너 뜨릴 수 있습니다.
우리의 웹 사이트에서 찾을 수 있습니다https://iffgd.org/
1 유럽 집행위원회. 2017. 희귀 질환:충족되지 않은 주요 의학적 필요. https://ec.europa.eu/info/sites/info/files/rarediseases_p4p-report_2017.pdf에서 확인함.
2 스톨러 제이크. 2018. 희귀 질환의 도전. 가슴 153:1309-1314.
3 사지 엘,너트 에스,센 에이. 희귀 질환 경험:환자 및 가족의 통찰력. https://www.raredisease.org.uk/media/1594/rduk-family-report.pdf에서 검색.
4 쉬에파티아,헨터 지,다이나,아페리아,2008. 희귀 질환이 중요한 의학적 및 사회적 문제 인 이유. 란셋 371:2039-2041.
5 카플란 더블유,워츠 브이제이,벽난로-티위세 에이,스톨크 피,두티 비,레잉 2013. 유럽과 세계 2013 업데이트에 대한 우선 순위 의약품. http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/MasterDocJune28_FINAL_Web.pdf에서 검색.
6 유로디스. 2005. 희귀 질환:이 공중 보건 우선 순위 이해. https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf에서 검색.
7 유로디스. 2 월 2018. 희귀 질환 환자의 연구 참여: 드문 기압계 조사. http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/rbv/2018_02_12_rdd-research-survey-analysis.pdf에서 검색.
이 기사는 8 월에 출판 될 건강 유로파 분기 별 6 호에 게재 될 예정입니다.
