글루코오스-6-포스페이트 탈수소 효소 결핍은 글루코오스-6-포스페이트 탈수소 효소 유전자의 변화(돌연변이)에 의해 유발된다. 유전자는 신체의 많은 기능에 중요한 역할을하는 단백질을 만들기위한 지침을 제공합니다. 유전자의 돌연변이가 발생하면 단백질 제품에 결함이 있거나 비효율적이거나 결석 할 수 있습니다. 특정 단백질의 기능에 따라,이 신체의 많은 장기 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다. 유전자 변이 및 그에 따른 효소 결핍은 그 자체로 증상을 유발하기에 충분하지 않습니다. 증상의 발달은 특정 환경 요인과 조합하여 유전자 변이의 특정 상호 작용을 필요로한다.
이 유전자는 글루코오스-6-포스페이트 탈수소 효소로 알려진 효소를 생성(인코딩)하기 위한 지침을 포함하고 있다. 화학 반응의 한 부분으로,이 효소는 산화 손상에서 세포를 보호하는 코엔자임 나드를 초래한다(촉매 작용을 미친다). 이것은 글루타티온으로 알려진 산화 방지제의 고갈로 이어집니다.이 항산화 제는 세포의 헤모글로빈과 세포벽(적혈구 막)을 고 반응성 산소 라디칼(산화 스트레스)으로부터 보호하는 데 필요합니다. 일반적으로 적혈구의 양은 감소하지만 적혈구의 건강에 적합합니다. 그러나,적혈구의 이러한 감소는 다른 세포보다 산화 스트레스로 인한 파괴에 더 취약하게 만들고,그 결과 조기 파괴가 유발 인자가있을 때 발생합니다. 이 효소는 신체의 모든 세포에서 발현되는 대청소 효소입니다. 그러나,신체는 적혈구가 아닌 다른 세포에서의 간질환 결핍의 효과를 보상할 수 있습니다.
400 개 이상의 서로 다른 돌연변이가 6 종결핍바이러스 결핍증 환자에게서 발견되었다. 돌연변이는 다소간 효소 결핍과 관련이 있지만,생명과 양립 할 수없는 완전한 효소 결핍과는 결코 관련이 없습니다. 무질서는 부족과 연합되는 임상 증후의 정도에 근거를 둔 이체로 분류되었습니다.
많은 경우에 돌연변이는 새로운(산발적 또는 드 노보)돌연변이로 발생하며,이는 이러한 경우 유전자 돌연변이가 그 아이의 난자 또는 정자가 형성 될 때 발생했으며 다른 가족 구성원은 돌연변이를 갖지 않음을 의미합니다. 는 경우에는 가족과 함께 역사,G6PD 유전자 돌연변이 상속에서 X 연결 방식이다.
엑스 연결 장애는 엑스 염색체의 비정상적인 유전자에 의해 발생하는 상태입니다. 인간 세포의 핵에 존재하는 염색체는 각 개인에 대한 유전 정보를 전달합니다. 인체 세포는 일반적으로 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 인간 염색체의 쌍은 1 에서 22 까지 번호가 매겨지고 성 염색체는 지정됩니다 엑스 과 와이. 각 염색체는”피”로 지정된 짧은 팔과”큐”로 지정된 긴 팔을 가지고 있습니다. 염색체는 번호가 매겨진 많은 밴드로 더 세분화됩니다. 이 유전자는 다른 유전자와는 다른 유전자입니다.
엑스 연결 장애는 남성과 여성에게 다르게 영향을 미칩니다. 남성은 1 개의 엑스 염색체가 있고 그가 질병 유전자를 포함하는 엑스 염색체를 상속하는 경우에,그는 질병을 개발할 것입니다. 엑스-연계 장애를 가진 수컷은 그들의 딸들 모두에게 질병 유전자를 전달하는데,그들은 그들의 어머니로부터 다른 엑스 염색체가 정상이라면 운반자가 될 것이다. 수컷은 엑스 연결 유전자를 그의 아들에게 전달할 수 없습니다 수컷은 항상 그들의 와이 염색체 대신 엑스 염색체 남성 자손에게.
암컷은 두 개의 염색체를 가지고 있습니다. 유전자 돌연변이를 가진 암컷이 포도당-6-인산염 결핍을 발생시키는 지 여부는 무작위 엑스 염색체 불 활성화로 알려진 정상적인 과정에 달려 있습니다. 암컷은 두 개의 엑스 염색체를 가지고 있기 때문에 돌연변이 유전자와 같은 엑스 염색체의 특정 질병 특성은 다른 엑스 염색체의 정상 유전자에 의해”마스크”될 수 있습니다. 이것은 무작위 엑스 염색체 불활 화로 알려져 있습니다. 기본적으로 신체의 각 세포에서 하나의 염색체가 활성화되고 하나는 꺼져 있거나”침묵합니다.”이것은 무작위로 발생하며 일반적으로 50-50 분할로 발생합니다. 그러나 어떤 경우에는 암컷이 유리한 엑스 불활성을 가질 수 있으며,영향을받는 엑스 염색체는 대부분의 세포에서 침묵합니다. 이러한 경우에,그들은 트리거링 요인의 존재 하에서도 증상을 개발 하지 않도록 충분 한 효소 활성을 가질 수 있습니다. 다른 경우에,암컷은 대부분의 세포에서 영향을받지 않는 엑스 염색체가 침묵하는 불리한 엑스 불활 화가있을 수 있습니다. 이러한 경우,영향을 받은 암컷은 영향을 받은 수컷과 유사하며,유발 인자가 있을 때 6 종격동맥질환 결핍과 관련된 증상(예:용혈)이 발생할 수 있습니다.
엑스 연계 장애의 여성 보균자의 딸은 50%의 확률로 보균자가 될 수있는 반면,소년은 50%의 확률로 영향을받을 수 있습니다.
동형접합체로 알려진 일부 암컷은 두 염색체의 유전자에 돌연변이가 있으며 존재하는 특정 돌연변이에 따라 유발 인자가있는 상태에서 증상이 나타날 수 있습니다. 동형 접합 암컷은 극히 드뭅니다.
앞서 언급 한 바와 같이,몇 가지 다른 환경 적 요인이 급성 용혈성 빈혈의 에피소드를 유발할 수 있습니다. 이러한 요인에는 특정 약물,잠두 섭취,특정 박테리아 및 바이러스 감염이 포함됩니다.
용혈성 빈혈 에피소드는 특정 약물에 노출되어 발생할 수 있습니다. 원인이 되는 에이전트로 인용된 많은 것의 사이에서 입니다: acetanilid, cotrimoxazole, dapsone, doxorubicin, furazolidone, methylene blue, moxifloxacin, nalidixic acid, naphthalene, niridazole, nitrofuratoin, norfloxacin, pamaquine, pentaquine, phenazopyridine, phenylhydrazine, primaquine, rasburicase, sulfacetamide, sulfanilamide, sulfapyridine, thiazolesulfone, toluidine blue, and trinitrotoluene. The exact degree of susceptibility to a drug varies from one person to another. Other drugs have been suggested as best avoided by individuals with G6PD deficiency; 그러나 용혈성 빈혈 에피소드의 특정 위험을 전달하는 추가 약물을 결정하는 것은 명확하지 않습니다.
특히 주목하는 약물 중 하나는 말라리아 유발 기생충 인 플라스 모듐 비 박스의 휴면 형태(최면제)를 근절 할 수있는 유일한 약물 인 말라리아 방지제 인 프리마 퀸입니다. 이것은 말라리아의 내인성(“내부에서”)재발을 예방하는 데 필수적입니다(재감염이 말라리아에 다시 노출되는 것과 반대). 말라리아 치료에 그 중요성 때문에 프리마 킨은 아마도 대부분의 급성 용혈성 빈혈 사례를 유발 한 약물 일 것입니다. 세계 보건 기구는 피 비 박스의 재발을 방지 하기 위해 권장 사항을 개발 했다. 프리마퀸은 정상을 검사한 사람에게 필요할 때마다 투여되며,검사한 사람에게는(또는 의료/보건 종사자의 감시 하에)투여되지 않습니다. 이에 대한 자세한 정보는 여기에서 확인할 수 있습니다:
http://www.who.int/malaria/mpac/mpac_sep13_erg_g6pd_testing.pdf
간질환 결핍의 지리적 분포는 말라리아의 분포와 강하게 연관되어 있다. 이 연구자들은이 지역에서 말라리아로부터 보호를 전달하는 유전자 돌연변이를 추측 주도하고있다. 이 이론을 확인하는 것으로 보이는 추가 증거가 존재하며 여러 연구에 따르면 특히 심각한 말라리아에 대한 말라리아가 말라리아를 예방합니다. 말라리아 예방접종 결핍이 말라리아로부터 어떻게 보호되는지에 대한 구체적인 방법은 완전히 이해되지 않았다. 이 보호 품질은 말라리아의 무능력과 관련이 있습니다.
급성 용혈성 빈혈은 파바 콩을 먹은 후에 발생할 수 있습니다. 이 즐겨 찾기로 알려져 있습니다. 한때 선호도는 알레르기 반응이었고 그 상태는 꽃가루 흡입에서 발생할 수 있다고 생각했습니다. 그러나,연구진은 화학 물질을 확인했다,로 알려진 비신 과 콘비신,잠두 내에서 발견 그 트리거 급성 용혈성 빈혈 에피소드 에 게 6 당뇨병 결핍 사람들. 이러한 화학 물질은 파바 콩 내에서 높은 농도로 발생하지만 다른 유형의 콩에서는 발생하지 않습니다. 잠두병 결핍증을 가진 대부분의 개인은 잠두를 먹은 후 증상을 일으키지 않으며 증상을 보이는 개인은 항상 그렇게하지는 않습니다. 이것은 다른 유전자의 돌연변이(예:수정 자 유전자)와 같은 추가 요인이 선호도를 개발하는 데 필요할 수 있음을 시사합니다.
급성 용혈성 빈혈의 에피소드는 또한 전염병에 노출되었을 때 일부 영향을받는 개인을 초래할 수 있습니다. 어떤 약물이 환자에게 투여되기 전에 급성 용혈성 빈혈을 일으킬 수 있는지 알아 두어야 합니다. 그러나,이 점에서 의학 문헌에 상당한 혼란이있다. 일부 약물은 기존 감염에 의해 증상이 발생했지만 약물에 잘못 귀속된 겔피질병 결핍증 환자에게 투여되었기 때문에 위험한 것으로 간주됩니다.
의학 문헌에 설명 된 바와 같이,일부 골수 결핍 환자는 심한 외상 후 혈액(패혈증)의 광범위한 감염 위험이 더 높습니다.