희귀 질환 데이터베이스

다음 장애의 증상은 버나드-솔리에 증후군의 증상과 유사 할 수 있습니다. 비교는 감별 진단에 유용 할 수 있습니다:

5 월-헤글린 이상은 비정상적으로 큰 혈소판을 특징으로하는 혈소판 및 특정 백혈구의 드문 유전 장애입니다. 다른 사람이 삶에 대한 증상이없는 동안이 장애를 가진 어떤 사람들은 출생에서 증상이. 증상으로는 코피,피부의 자주색 반점(자반병),치과 작업 중 입에서 과도한 출혈 및/또는 두통이 포함될 수 있습니다. 5 월-헤글린 이상을 가진 일부 사람들은 뇌 내부의 비정상적인 출혈(두개 내 출혈)때문에 신체의 한쪽면에서 근육 약화를 경험할 수 있습니다. (이 장애에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”5 월 헤글린”을 선택하십시오.)5 월 헤글린은 일반적으로 신생아에서 출혈을 일으키지 않습니다.

혈우병은 비활성 또는 결핍 된 혈액 단백질(일반적으로 제 8 인자)에 의해 유발되는 드문 유전 된 혈액 응고(응고)장애입니다. 제 8 인자는 혈액 응고를 촉진하는 여러 단백질 중 하나입니다. 혈우병은 남성에서 거의 독점적으로 있고 사람의 혈액에서 존재하는 응고 인자의 백분율에 따라서 온화하거나,온건하거나,가혹한 것과 같이 분류될 수 있습니다. 혈우병의 가장 심각한 현상은 어떤 명백한 원인도 없이 자발적으로 시작될 수 있는 제어되지 않는 내출혈입니다. 내부 출혈은 관절과 근육에 영구적 인 손상을 일으킬 수 있습니다. 혈우병에 사람들은 그들의 혈액에 있는 활동적인 응고 인자의 정상적인 백분율이 있는 사람들 보다는 더 긴 기간 동안 유혈합니다. 타박상과 외상은 이 무질서를 가진 남성에 있는 심각한 내부 출혈의 에피소드를 방아쇠를 당길 수 있습니다. (이 장애에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”혈우병”을 선택하십시오.1265>

글란츠만과 나겔리의 혈전증 은 적절한 혈액 응고에 필수적인 특수 적혈구(혈소판)의 기능 장애를 특징으로하는 드문 유전 혈액 응고(응고)장애입니다. 증상으로는 비정상적인 출혈 및/또는 출혈,쉽게 멍이 들거나,잇몸 출혈,코피(비 출혈)및/또는 피부의 큰 붉은 색 또는 자주색 반점(자반병)이 포함될 수 있습니다. 글란츠만과 나겔리의 혈전증 증상은 진행적이지 않으며 나이가 들어감에 따라 호전될 수 있습니다. (이 장애에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색 용어로”혈전증”을 선택하십시오.)

폰 빌레 브란트 병은 드문 유전 된 혈액 응고(응고)장애로 그 효과가 매우 다양합니다. 대부분의 사람들은 비교적 가벼운 질병을 앓고 있습니다.성인이 될 때까지 진단되지 않습니다. 유아기 또는 유아기 동안 문제가 적은 수의 시작,이러한 장기 출혈과 비정상적으로 느린 혈액 응고 시간 등. 증상으로는 위장관 출혈,코피,잇몸 출혈 및/또는 쉽게 멍이 들 수 있습니다. 이 장애가있는 사람들은 부상,출산 및/또는 수술 후에도 쉽게 출혈 할 수 있습니다. 이러한 증상은 8 인자와 폰 빌레 브란트 인자의 결핍으로 인해 발생합니다. (이 질환에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”폰 빌레 브란트”를 선택하십시오.(1265>

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저장고 풀 질환은 혈소판이 특정 응고 인자를 저장할 수 없기 때문에 응고 기능 장애를 특징으로하는 드문 상속 된 혈소판 장애입니다. 증상은 주로 여성에서 발생하며 경미한 출혈,코피 및/또는 정상적인 생리 기간보다 약간 무거울 수 있습니다. 스토리지 풀 질환이있는 사람들은 또한 비정상적으로 낮은 수준의 혈소판(혈소판 감소증)을 가질 수 있습니다.

혈소판 장애는 또한 반경 증후군이없는 위스 코트-알드리치 증후군,다운 증후군 및 혈소판 감소증과 같은 선천성 상태와 관련이 있습니다. 이 무질서에 정보 더를 위해 희소한 질병 데이타베이스에 있는 당신의 검색어로”비스코트 알드리치”,”다운증후군,”및”결석한 반경을 가진 혈소판 감소증,”를 선택하십시오.)

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