Sam Berns, som fikk nasjonal anerkjennelse MED hbo dokumentar «Livet Ifølge Sam,» døde fredag kveld fra komplikasjoner av progeria, tidlig aldring sykdom som påvirker anslagsvis 200 til 250 barn over hele verden.
Selv om Berns bare var 17 år gammel, levde Han 4 år forbi gjennomsnittsalderen der berørte barn dør av sykdommen. Den eksakte årsaken til hans død er ikke rapportert, men berørte barn nesten alltid bukke for et hjerteinfarkt eller hjerneslag.
Berns ble diagnostisert med den sjeldne sykdommen kort tid før han ble 2, og inspirerte foreldrene til å finne Progeria Research Foundation (PRF) for å søke etter en kur. Hans far, Scott Berns, MD, MPH, er en pediatrisk beredskapslege og en fakultetsmedlem Ved Brown University, og hans mor, Leslie Gordon, MD, PhD, har stillinger Ved Boston Children ‘S Hospital, Harvard Medical School, Brown University og Hasbro Children’ S Hospital. Gordon trente for å være en pediatrisk oftalmolog da Sams diagnose ble gjort, men har siden viet sin innsats til progeri.
Jeg snakket med Gordon tidlig i fjor om noen potensielle fremskritt i søket etter effektive behandlinger for sykdommen. Hun var entusiastisk og håpefull, samtidig som hun var oppmerksom på de betydelige utfordringene som gjenstår.
» jeg er ganske optimistisk at hvis vi bare fortsetter å jobbe utrolig hardt og finner de beste hjernene i verden til å tenke på progeria og få hjelp fra legemiddelfirmaer og alle menneskene som ønsker å hjelpe disse barna, «fortalte hun meg da,» kunne vi virkelig komme til en kur.»
Det er umulig å forestille Seg Hva Berns, Gordon og Resten av sams familie føler etter tapet av ikke bare et familiemedlem, men inspirasjonen for deres innsats de siste 15 årene. Forståelig nok har familien bedt om privatliv etter Sams død.
«uttrykk for sympati og støtte kan uttrykkes ved hjelp av # prfsam På Twitter Og Progeria Foundation Facebook-side og / eller rettet til Progeria Research Foundation På Po Box 3453, Peabody, MA 01961-3453,» ifølge EN uttalelse PÅ prfs hjemmeside.
DU kan finne En hyllest Til Sam FRA NIH direktør Francis Collins, MD, PhD-som var involvert i noen av de tidlige forskning ut AV PRF-over PÅ NIH Direktør Blogg.