Cystisk Fibrose Epidemiologi

• Av Dr. Catherine Shaffer, Ph. D. Vurdert av Dr. Liji Thomas, MD

  Cystisk fibrose Er en autosomal recessiv arvelig lidelse som påvirker salttransport inn og ut av celler. Den resulterende ubalansen mellom væsker og salter forårsaker produksjon av tykt, klebrig slim og andre abnormiteter i hele kroppen. Lungene er det viktigste organet som påvirkes, men cystisk fibrose påvirker også bukspyttkjertelen, mage-tarmsystemet, reproduktive systemet og mange andre organer i kroppen.

  Prevalens

  Cystisk fibrose påvirker mer enn 30.000 mennesker i USA og er en Av De vanligste genetiske sykdommene Hos Kaukasiske mennesker. Omtrent tusen nye tilfeller diagnostiseres årlig-vanligvis innen ett år etter fødselen. Lifespans har økt de siste tiårene, og for tiden er gjennomsnittlig overlevelse ca 40 år.

  

  Cystisk fibrose. Bilde Kreditt: Alila Medical Media /

  Genetikk

  Cystisk fibrose er forårsaket av en rekke mutasjoner AV PROTEINET cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR). Et BARN arver EN CFTR allel fra hver forelder. Sykdom er tilstede når begge alleler har mutasjoner. En person som har en mutasjon på bare en allel er en bærer. Mer enn 70 prosent av tilfellene av cystisk fibrose er forårsaket av f508del-mutasjonen, men over tusen andre mutasjoner er identifisert.

  Ulike Populasjoner

  forekomsten av cystisk fibrose varierer ganske mye mellom ulike rasemessige og etniske grupper. Fødselsprevalensen blant De Kaukasiske menneskene i USA som har Nordeuropeisk arv er 1: 2500. Dette er 13 ganger høyere Enn Asiatisk-Amerikanske populasjoner, hvor forekomsten er 1: 32 000.

  på Verdensbasis er forekomsten av cystisk fibrose så høy som 1: 377 i Deler Av England og så lav som 1: 90 000 Blant Asiatiske mennesker I Hawaii. I Europa er frekvensen av cystisk fibrose mellom 1:2000 og 1: 3000 fødsler. I sør-Afrika er bærefrekvensen 1 av 42, med en beregnet forekomst på 1 av 7056 fødsler. Forekomsten i Latin-Amerika varierer fra 1:3900 til 1: 8500. Anslagene for Midtøsten er mellom 1:2560 og 1: 15,876.

  Cystisk fibrose er sjelden blant Asiater. I India er utbredelsen anslått til rundt 1:40 000 til 1: 100 000 fødsler. I Japan er den estimerte forekomsten 1:100 000 til 1: 350 000.

  Underdiagnostisering Av Cystisk Fibrose

  i noen deler av verden er cystisk fibrose underdiagnostisert, og den sanne forekomsten av sykdommen er ikke kjent. Dette inkluderer Latin-Amerika, Afrika Og India. Mangel på kunnskap om sykdommen, dårlig tilgang til helsetjenester, forvirrende diagnoser, høy spedbarnsdødelighet generelt og lav forventet levealder bidrar alle til underdiagnostisering av sykdommen.

  Økt Voksenpopulasjon

  Utfall og overlevelse for cystisk fibrose har forbedret seg drastisk de siste femti årene. Når en utelukkende pediatrisk sykdom på grunn av tidlig dødelighet, er cystisk fibrose ofre nå overlevende mer og mer vanlig i voksenlivet. Median alder av pasienter med cystisk fibrose i USA er 17,9 år, og noen pasienter er så gamle som 85 år. Andelen voksne pasienter har økt fra 29,2 prosent i 1986 til 49,7 prosent i 2013.

  1. Arch Intern Med, Genetisk testing for cystisk fibrose. National Institutes Of Health Consensus Development Conference Erklæring om genetisk testing for cystisk fibrose, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
  2. Molekylær Genetisk Epidemiologi Av Cystisk Fibrose, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
  3. Clin Chest Med., Epidemiologi Av Cystisk Fibrose, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
  4. Clin Chest Med. Cystisk fibrose: en gjennomgang av epidemiologi og patobiologi, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
  5. CFTR-Vitenskap, Epidemiologi: det mutasjonelle mangfoldet av cystisk fibrose, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

  Videre Lesning

  • Alt Innhold Av Cystisk Fibrose
  • Cystisk Fibrose (CF)
  • Årsaker Til Cystisk Fibrose
• Diagnose Av Cystisk Fibrose

Skrevet av

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer er frilans vitenskap og helse forfatter Fra Michigan. Hun har skrevet for et bredt spekter av handels-og forbrukerpublikasjoner om livsvitenskapelige emner, spesielt innen narkotikaforskning og utvikling. Hun har En Ph. D. I Biologisk Kjemi og begynte sin karriere som laboratorieforsker før hun gikk over til vitenskapelig skriving. Hun skriver og publiserer også fiksjon, og på fritiden nyter hun yoga, sykling og tar vare på kjæledyrene sine.

Sitater