På Et Øyeblikk
Familiær kombinert hyperlipidemi (FCH) er den vanligste genetisk bestemte dyslipoproteinemien med en prevalens på 1 av 100. FCH er preget av en økning i kolesterolemi og / eller triglyseridemi i minst to medlemmer av samme familie, med intra-individuell (over tid) og intra-familiær variabilitet av lipidfenotypen. Økt halspulsåren intima-media tykkelse (IMT) er en hyppig observert konsekvens AV FCH og kan hjelpe diagnose av berørte over upåvirket medlemmer av samme familie.
FCH har en betydelig økt risiko for koronar aterosklerose; 10-15% av pasientene med tidlig koronar hjertesykdom (CHD) har FCH, inkludert akutt myokardinfarkt overlevende yngre enn 60 år). Faktisk er den kliniske risikoen lik den som er forbundet med familiær hyperkolesterolemi (FH), og de to lidelsene kan forveksles. Selv om genetikken til denne lidelsen er kompleks, separerer FCH vanligvis med en autosomal arv, med høy penetrans, men variabilitet i fenotypen.
FCH skiller SEG fra FH som følger:
Heterozygoter med FH har generelt høyere LDL-kolesterol (LDL-C) nivåer enn pasienter med FCH, OG fh heterozygoter har vanligvis normal serum triglyseridkonsentrasjon.
FCH-pasienter har ofte slektninger med lipoproteinavvik av flere typer.
Hyperkolesterolemiske individer med FCH har aldri sen xanthomer med mindre de har dysbetalipoproteinemi, mens xanthomer ofte observeres hos FH-individer.
et økt antall kolesterolfattige LDL-partikler er kjennetegnet av fch. LDL-c nivåer er ofte unremarkable I FCH og unnlater å indikere tilstedeværelse av forhøyet LDL partikkel konsentrasjon. Patofysiologien som ligger til grunn for lidelsen er en overproduksjon av very low density lipoprotein (VLDL) ApoB og LDL ApoB partikler.
Høye VLDL-nivåer er et resultat av overproduksjon av substrater, som triglyserider og ApoB, og redusert omsetning AV VLDL-partikler. En dobling AV GJENNOMSNITTLIG transporthastighet FOR VLDL fører til dannelsen av små tette (VLDL og LDL) partikler. Disse partiklene er utsatt for oksidasjon og er derfor spesielt atherogene. HOS FCH-pasienter med svært høyt LDL-C kan plasmanivåene av lipoprotein (a) også være høye og bør kontrolleres.
Hvilke Tester Skal Jeg Be Om For Å Bekrefte Min Kliniske Dx? I tillegg kan hvilke oppfølgingstester være nyttige?
på grunn av den hyppige overlappingen med funksjonene i metabolsk syndrom (høye triglyserider, lav HDL, høy liten tett LDL, insulinresistens, hypertensjon og fedme), blir denne alvorlige sykdommen ofte ikke gjenkjent og behandlet. De viktigste forskjellene mellom de to forholdene er:
ApoB er konstant høy I FCH, men ikke i metabolsk syndrom (MS). LDL-C-verdier er vanligvis normale eller ganske lave i MS.
lipidfenotypen er mer variabel I FCH enn I MS (nøkkelpunkt).
FCH er mye mer tydelig påvirket av arv og livsstil er mye mindre relevant for klinisk manifestasjon OG prognose enn I MS.
FCH har tidligere klinisk og laboratorie manifestasjon enn MS.
Lav grad betennelse (høy plasma hsCRP) og/eller prokoagulative tilstander (f. eks. høy plasma fibrinogen) er oftere assosiert MED MS.
følgende tester skal utføres:
PLASMA LDL-C
LDL-og VLDL-partikler
triglyserider
totalt kolesterol
HDL-c
liten tett LDL-partikkel
ApoB partikler
testresultater som indikerer lidelsen
DIAGNOSE På Første NIVÅ:
-
Forhøyede NIVÅER AV LDL-C i plasma (>160 mg/dL) og triglyserider (>200 mg / dL).
-
i pasienten og i minst ett familiemedlem: primær variasjon av lipid fenotype (hyperkolesterolemi, hypertriglyseridemi, begge, eller til og med en «normal» fenotype) evaluert på grunnlag av minst tre påfølgende (annenhver måned) kontroller (repetisjon av lipid analyse for å definere en diagnose av dyslipidemi følger internasjonale retningslinjer). Jo høyere antall familiemedlemmers prøver, desto bedre er diagnostisk følsomhet.
Diagnose på Andre nivå:
Forhøyet ApoB (>125 mg/dL) er en av DE beste diagnostiske og prognostiske faktorene for FCH.
Overvekt av små tette LDL-partikler.
Total kolesterol vil bli marginalt økt.
HDL-C er vanligvis mildt deprimert.
Er Det Noen Faktorer Som Kan Påvirke Laboratorieresultatene? Spesielt tar pasienten medisiner-OTC-legemidler eller Herbals-som kan påvirke laboratorieresultatene?
laboratoriemanifestasjonen AV FCH kan forbli relativt stille til noen hendelser oppstår. Spesielt synes vektøkning å være sterkt relatert til lipidmodifisering som kan observeres hos FCH-pasienter. Faktisk synes midje-til-hofteforhold den beste determinanten av hyperlipidemi (spesielt hypertriglyseridemi) hos FCH-pasienter. Dette kan være relatert til insulinresistens.
Hvilke Laboratorieresultater Er Absolutt Bekreftende?
det er ingen spesifikk laboratorie-eller klinisk markør FOR FCH.
Hvilke Tester Skal Jeg Be Om For Å Bekrefte Min Kliniske Dx? I tillegg kan hvilke oppfølgingstester være nyttige?
FORDI BÅDE LDL-C og triglyserider ikke nødvendigvis er høye hos FCH-pasienter, kan det være at verdier som anses som «borderline high» av ATP III-retningslinjene (LDL-C >130 mg/dL og/ELLER TG >150 mg/dL) kan være nyttige for å evaluere den intra-individuelle variabiliteten av fenotypen. Lipidnivåene bør overvåkes nøye, i tillegg til kliniske markører for koronar hjertesykdom (F.EKS. IMT).
den spontane variabiliteten av lipidfenotypen ser ut til å være forbundet med økt risiko for kardiovaskulær sykdom. Familiehistorie og laboratorieverdier bør brukes sammen for å stille DIAGNOSEN FCH. Familiemedlemmer av pasienter diagnostisert med FCH bør overvåkes nærmere fra utbruddet av kliniske symptomer og laboratorieavvik forbundet med FCH, da disse kan utløses av miljøfaktorer eller sekundære årsaker.
Er Det Noen Faktorer Som Kan Påvirke Laboratorieresultatene? Spesielt tar pasienten medisiner-OTC-legemidler eller Herbals-som kan påvirke laboratorieresultatene?
Laboratorieresultater FOR LDL-C og triglyserider er generelt ikke feilaktig påvirket av medisiner eller kosttilskudd, men endringer som forekommer i verdier gjenspeiler faktiske endringer i disse verdiene. Statin medisiner kan markert lavere LDL-C, men kan ikke redusere LDL partikler til et nivå som ville bli ansett for å være beskyttende. Dette kan observeres i ENTEN FCH eller metabolsk syndrom. I slike tilfeller bør apoB-og LDL-partikkelkonsentrasjonen måles i kombinasjon MED LDL-C-verdier eller måles etter AT LDL-C er behandlet til mål, for å sikre at antallet aterogene partikler er tilstrekkelig redusert.
selv om statinmedikamenter reduserer totalt ANTALL LDL-partikler, endrer de vanligvis ikke STØRRELSEN PÅ LDL-partikler. Midler som niacin og fibrinsyremedikamenter kan føre til endringer I LDL-størrelsesfordelingen, noe som resulterer i større og færre partikler, senker apoB og LDL-partikler mer effektivt enn DE reduserer LDL-C.