andre tilfeller er forårsaket av autosomal recessiv PKD, når mutasjoner er arvet fra begge foreldrene som ikke har sykdommen. Begge foreldrene må bære mutasjonen, men ingen kan være klar over det. Hvert barn kan ha en 25% sjanse for å utvikle PKD.
selv om navnet antyder at sykdommen bare påvirker nyrene, kan utviklingen av væskefylte cyster spre seg til leveren, bukspyttkjertelen og andre organer. Mens en sunn nyre er omtrent på størrelse med en knyttneve, kan en nyre fylt med cyster fra PKD vokse til å være omtrent på størrelse med en fotball veie opp til 30 pounds. Pasienter med PKD opplever også hjerteventilproblemer, hypertensjon, urinveisinfeksjoner, kolonproblemer og betydelig smerte. De kan lide hjerneaneurysmer eller slag. Anslagsvis 500.000 mennesker har PKD.
undersøkelsesterapien, RGLS4326, er et nytt oligonukleotid som hemmer miR-17, en mikrorna-forløperfamilie; terapien er utformet for å fortrinnsvis målrette nyrene. Prekliniske studier viste en evne til direkte å regulere PKD1 og PKD2, noe som reduserte cysteveksten i både humane OG IN vitro ADPKD-modeller. Tidlig arbeid har vist en evne til å redusere spredning av cyster og forbedre nyrefunksjonen hos mus.
I forrige uke annonserte selskapet at det hadde fullført en doserings studie hos friske frivillige. Det begynner en fase 1b-studie hos PASIENTER med ADPKD for å studere kortsiktig behandling med studiemedisinen for å undersøke sikkerhet, toleranse, farmakokinetikk og endringer i sykdomsbiomarkører.
stoffets Undersøkende Nye Legemiddelapplikasjon er delvis klinisk vent MED FDA, til et annet sett med krav er oppfylt.
«Dette er en viktig milepæl for VÅRT APDKD-program og vår innsats for å møte de betydelige udekkede medisinske behovene med denne sykdommen,» Sa Jay Hagan, ADMINISTRERENDE DIREKTØR I Regulus, i en uttalelse.