Glaukom Er en samling av sykdommer som hvis venstre ubehandlet fører til tap av syn. 1 av 20 tilfeller) er resultatet av en mutasjon i et enkelt gen; imidlertid er de fleste tilfeller av den voksne utbruddet drderamus forårsaket av en rekke genetiske og miljømessige faktorer. Drderamus i voksen alder resulterer i det progressive tapet av retinale ganglionceller som sender informasjon fra øyet til hjernen.
Hva Er Risikofaktorene For Glaukom?
PÅ 1990-tallet undersøkte OKULÆR Hypertensjon Behandlingsstudier (OHTS) en stor gruppe drderamus-pasienter og identifiserte en rekke risikofaktorer for å utvikle primær åpen vinkel drderamus. Den første risikofaktoren var alder – jo eldre vi får jo høyere er risikoen for å ha glaukom. Alder er en viktig risikofaktor for å utvikle drderamus, med de fleste tilfeller som utvikler seg når vi når 60-og 70-tallet. Dessverre er det for tiden lite vi kan gjøre for å påvirke aldringsprosessen direkte. Den andre var intraokulært trykk (iop) – jo høyere IOP jo større er risikoen for å utvikle glaukom. Heldigvis kan VI påvirke IOP ved å ta medisiner for å senke den. Den tredje risikofaktoren er familiehistorie (genetikk). En annen risikofaktor er hornhinnen tykkelse, tykkelsen på den klare ytre overflaten av øyet. Jo tynnere hornhinnen jo høyere risiko for å utvikle glaukom. De tynnere hornhinnene er også forbundet med økt alvorlighetsgrad av synsfelttap og en raskere progresjon av sykdommen.
Effekt Av Hornhinnen Tykkelse på IOP
forholdet mellom hornhinnen tykkelse og glaukom er ikke umiddelbart opplagt. Mange trodde at tykkelsen på hornhinnen endrer måling av iop. Det er ingen tvil om at hornhinnetykkelse har en effekt på måling av iop; effekten er imidlertid liten og risikoen for glaukom er uavhengig av den forstyrrende effekten på iop-måling. Hva forårsaker økt risiko for glaukom med tynnere hornhinner? Interessant er arvbarheten av hornhinnen tykkelse (genetisk kontroll) den høyeste for enhver funksjon i øyet. Hvis du har en tynn hornhinne, så vil barna dine sannsynligvis ha en tynn hornhinne. Det omvendte er også sant. Hvis foreldrene har tykke hornhinner, mer enn sannsynlig deres barn vil ha tykke hornhinner. Tykkelsen av hornhinnen varierer i gjennomsnitt blant etniske grupper. For Eksempel Har Afroamerikanere generelt tynnere hornhinner og har større risiko for å utvikle drderamus.
Er Det Et Gen Som Er Ansvarlig for Hornhinnen Tykkelse?
vårt laboratorium så på en musemodell for å definere gener som står for hornhinnenes tykkelse. Vi fant EN som heter POU6F2. Når vi inaktiverte dette genet i dyremodeller, var hornhinnen faktisk tynnere. Med Dr. Janey Wiggs ved Harvard så vi på menneskelige populasjoner, og dette genet var en risikofaktor for drderamus. Dette genet markerer også en populasjon av celler som forbinder øyet til hjernen (retinale ganglionceller) som er de første som dør i drderamus. Dette antyder at et gen som kontrollerer hornhinnenes tykkelse også kan forårsake følsomhet for forhøyet IOP på en populasjon av retinale ganglionceller.
Sammendrag
Er dette den eneste genetiske forbindelsen mellom hornhinnen tykkelse og glaukom risiko? Sannsynligvis ikke. Mange klinikere tror at effekten skyldes hornhinnetykkelse som påvirker iop-målinger. Personer med tynnere hornhinner har reell IOP høyere enn den målte iop, og det er denne forskjellen i målt versus faktisk iop som bidrar til økt drderamus-risiko. Det er også mulighet for at tynnere hornhinner indikerer en tynnere mer fleksibel sclera, og at denne forskjellen i skleral stivhet kan føre til økt følsomhet for retinale ganglionceller til skade. Det er ingen tvil om at hornhinnen tykkelse påvirker sannsynligheten for å utvikle glaukom, og at denne egenskapen er svært arvelig (genetisk). Korneal tykkelse er en av faktorene i et komplekst samspill mellom genetikk og miljø som bidrar til total drderamus risiko.
Ressurser:
- Glaucoma Toolkit (Information to Help You Understand and Manage Glaucoma)
- Expert Information on Glaucoma (Articles)
- Risk Factors for Primary Angle-Closure Glaucoma (Article)
- Risk Factors of Primary Open-Angle Glaucoma (Article)
- National Glaucoma Research Report (Newsletters)
- Glaucoma: Essential Facts (Publication)
- Glaucoma: Treatment Options (Publication)